JAK2 (ekson 12-mut)

Jak2 er lokalisert på kromosom 9p24, og koder for en intracellulær tyrosin kinase assosiert med det cytoplasmiske domenet av type 1 og 2 cytokin-reseptorer. Mutasjoner i exon 12 antas å resultere i tap av normal autohemming, og medfører cytokin-uavhengig aktivering av JAK2 og påfølgende signalvei2.

Aktuell ved:
Analysen utføres som et ledd i utredningen av pasienter med mistanke om myeloproliferativ sykdom (MPD), på enkelte pasienter funnet negative for JAK2 V617F-mutasjon.

Somatiske mutasjoner i exon 12 av Janus Kinase 2-genet er funnet i 2-3 % av pasienter med Polycythaemia Vera (PV)1. Jak2 exon 12-mutasjoner representerer en klonal markør for PV, og fungerer som en av WHO's hovedkriterier for denne sykdommen1. Mutasjonene forekommer hovedsakelig i regionen codon 536 - 5471, inkludert i sekvensen som undersøkes her.

Metode:
Deteksjon av Jak2 exon 12 mutasjoner utføres på genomisk DNA ved hjelp av real-time PCR etterfulgt av høyoppløselig smeltepunktsanalyse (HRM). Eventuelle positive funn førsøkes bekreftet vha sekvenser

 

Materiale:

Komplett prøvematerialpakke inneholder:

  • Rekvisisjon, fullstendig utfylt
  • 2 ml EDTA-blod

 

Prøveforsendelse:
Forsendelsen sendes pr post til:  Oslo universitetssykehus HF
                                                     Radiumhospitalet
                                                     Avd for patologi
                                                     Enhet for molekylærpatologi
                                                     Hovedinngang, resepsjon
                                                     Ullernchausseen 70
                                                     0379 Oslo

 

Referanser:

  1. Scott LM. The Jak2 exon 12 mutations: A comprehensive review. Am J Hematol, (2011) 86:668-676.
  2. Delhommeau F, Jeziorowska D et al. Molecular aspects og myeloproliferative neoplasms. Am J Hematol, (2010) 91:165-173.
Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.