EMAN

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander

- utreder barn og voksne med mistanke om nevromuskulære tilstander

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander. De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell. 

Om EMAN

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (tidligere Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer) hører inn under Nevrologisk avdeling, Nevroklikken ved OUS. I enheten er det ansatt nevrologer, barnenevrologer, fysioterapeuter, klinisk ernæringsfysiolog og forskningssykepleier.

Vi har omfattende samarbeid med det nevrologiske og barnenevrologiske miljøet ved OUS, nevrohabiliteringene, Avdeling for medisinsk genetikk, Avdeling for patologi, Avdeling for revmatologi, hud- og infeksjonssykdommer, og Seksjon for medfødte metabolske sykdommer. 

Vi tar imot henvendelser og pasienter fra hele landet med mistanke om eller bekreftet nevromuskulær tilstand. I tillegg arbeider vi for å bedre tilbudet til personer med  medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander gjennom forskning, utviklingsarbeid og nasjonalt og internasjonalt samarbeid. Fra 2014 er vi en del av NMK-samarbeidet.

Bilde av ansatte i EMAN

De ansatte ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN): Bak fra venstre: Synne Johannesen, Ellen Annexstad, Hanne Ludt Fossmo, Jan C. Frich, Magnhild Rasmussen, Line Sveberg, Tone Sætrang og Gro Solbakken. Foran fra venstre: Gry C. Dalby, Trine H. Popperud, Kristin Ørstavik, Marianne Nordstrøm og Elizabeth Holtebekk.

Diagnoseinformasjon og informasjonsmateriell

Informasjon om de ulike diagnosene får du på nettsidene til Frambu og Nevromuskulært kompetansesenter. På deres nettsider ligger diagnosebeskrivelser om alle diagnoser, og du kan bestille materiell for flere av dem. Hvis du ikke finner diagnosen du lurer på kan du bruke en av disse søkesidene: 

Oversikt over sjeldne diagnoser og kompetansesenter i Norge (lenke til Helsenorge) Diagnoseoversikt på Nevromuskulært kompetansesenter (lenke til Unn.no) Informasjon til fagfolk om sjeldne diagnoser, og nyttige lenkesamlinger (lenke til Helsebiblioteket) Nordisk lenkesamling med brukerorganisasjoner og kontaktmuligheter for sjeldne diagnoser (lenke til Rarelink) Internasjonal database for fagfolk om sjeldne diagnoser (lenke til Orphanet) Internasjonalt kontaktforum for personer med sjeldne diagnoser, drevet av Eurordis (lenke til RareConnect)

Diagnoseliste (ikke utfyllende)

Målgruppen for EMAN er pasienter med følgende ICD-10 -koder. Enkelte diagnoser er med her som undergrupper, og er søkbare på Helsenorge.no:

G12.0 Infantil spinal muskeldystrofi type I (Werndig-Hoffman syndrom)
- Spinal muskelatrofi (SMA) -går også under G12.1, G12.8 og G12.9. - Veileder for diagnostikk og behandling av spinal muskelatrofi.                                                                                    
G12.1 Annen arvelig spinal muskelatrofi
G12.8 Annen spesifisert spinal muskelatrofi og beslektede syndromer
G12.9 Uspesifisert spinal muskelatrofi
G60.0 Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Charcot-Marie-Tooths muskelsykdom (CMT)
G60.1 Refsums sykdom
G60.2 Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
G60.8 Annen spesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
G60.9 Uspesifisert arvelig og idiopatisk nevropati
G71.0 Muskeldystrofi
- Limb girdle muskeldystrofi (LGMD)- Sammendrag av retningslinjer for diagnostisering og behandlig av limb-gridle og distale muskeldystrofier
- Facioskapulohumoral muskeldystrofi (FSHD)
- Duchennes muskeldystrofi (DMD) - Familieveileder ved duchenne muskeldystrofi
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
G71.1 Myotone lidelser
- Dystrofia myotonica (DM)- skandinavisk konsensusprogram dystrofia myotonica type 1
G71.2 Medfødte myopatier
-Kongenitte Muskeldystrofier (CMD)
G71.3 Mitokondriemyopati
G71.8 Andre spesifiserte primære muskelsykdommer
G71.9 Uspesifiserte primære muskelsykdommer
G72.3 Periodisk paralyse
G73.6 Myopati ved metabolske forstyrrelser
- Pompes sykdom.

Listen er ikke utfyllende og er lagt inn her for å synliggjøre innholdet for søkemotorene.

Fag og forskning

Ansatte ved EMAN holder foredrag og arrangerer kurs og workshops om nevromuskulære tilstander.

- Kurs om nevromuskulære sykdommer for helsepersonell arrangert i samarbeid med Haukeland Universitetssjukehus 04.05.2017 på Bikuben i Bergen. Se link for påmelding  til kurset. Kurset er beregnet på alt helsepersonell som kommer i kontakt med arvelige nevromuskulære tilstander. Det koster 350 kr som er inkludert lunsj og kaffe og har noen av de fremste ekspertene i Norge på nevromuskulære tilstander som foredragsholdere. Kursprogram nevromuskulære sykdommer.pdf

- Fagkurs om periodisk paralyse for leger og annet helsepersonell 12-13 oktober. For påmelding og program gå til denne linken.

Forskning som foregår på EMAN:

  • Barnelege Ellen Annexstad forsker på Duchennes muskeldystrofi, et doktorgradsarbeid.
  • Fysioterapeut Gro Solbakken forsker på dystrofia myotonika, et doktorgradsarbeid.
  • Klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm har fått midler til et prosjekt om spinal muskelatrofi og ernæring.

For mer informasjon om spinal muskelatrofi og nye behandlingsmulighet, se denne teksten publisert av eksperssykehuset

Samarbeid om sjeldne, nevromuskulære tilstander (NMK-samarbeidet)

Det er etablert et samarbeid mellom Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved OUS, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN, kalt NMK- samarbeidet. Dette samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og skal sikre ivaretagelse av personer med sjeldne, nevromuskulære diagnoser. Det overordnede ansvaret for brukergruppen er lagt til Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN. Les hele avtalen her (pdf)

Kontaktinformasjon til samarbeidspartnere:

Foreningen for muskelsyke (FFM)ffm@ffm.no telefon: 411 907 02
NMK ved UNNnmk@unn.no telefon: 77 62 72 17 eller 77 66 92 86
Frambuinfo@frambu.no telefon: 64 85 60 00
EMAN:muskel@ous-hf.no telefon: 23 07 27 63

www.muskelregisteret.no
NMK og de enkelte lokaliseringene samarbeider tett med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) som eies og driftes av UNN i Tromsø

For å registrerer personer inn i det nasjonale muskelregisteret på nett følg denne lenken til Helseregister.no

Om Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander samarbeider med Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gjennom NMK-samarbeidet. Tjenesten er fordelt på ni kompetansesentre, lagt til fem sykehus og en stiftelse. Dette er landets største nasjonale tjeneste i spesialisthelsetjenesten. Tjenesten ledes av Stein Are Aksnes: 23 02 69 74 / steaks@ous-hf.no