I denne spalten gir forskningssjefen ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE), professor Morten Ingvar Lossius, oss smakebiter fra ny forskning som han mener kan være relev​​ant for mennesker med epilepsi i nær fremtid. Artiklene som omtales, er tilfeldig valgt ut, og representerer ikke et tverrsnitt av verken internasjonal eller nasjonal epilepsiforskning.​

​Denne gangen har jeg valgt ut to artikler. Den første handler om en studie som har forsøkt å kartlegge helsekompetansen hos foreldre til barn med epilepsi. Dårlig helsekompe​tanse hos de pårørende er vist å kunne ha en negativ påvirkning på prognosen til det syke barnet. Den andre studien har undersøkt hvordan den sjeldne epilepsiformen pyridoksinavhengig epilepsi arter seg i forskjellige aldersgrupper. Hvordan går det med disse pasientene i voksen alder?

​Artikkel 1

Merete K. Tschamper ved SSE (over) har sammen med kolleger fra Universitetet i Oslo og Lovisenberg diakonale høyskole nylig publisert en kvalitativ studie om helsekompetansen hos foreldre til barn med epilepsi. Dårlig helsekompetanse hos de pårørende e​r vist å kunne ha en nega​tiv påvirkning på prognosen til det syke barnet. Prosjektet er støttet av Epilepsiforbundets forskningsfond og av Stiftelsen Dam gjennom Epilepsiforbundet.

​​Materiale og metode. Hensikten med studien var å kartlegge helsekompetansen hos foreldre til barn med epilepsi, hvilke erfaringer de hadde med helsevesenet, intera​​ksjonen med fagpersoner, informasjonssøking og sosial støtte. De så også på foreldrenes opplevelse av selv å måtte ta ansvar for barnet. 

​Resultater 

Resultatene viste at mangel på fleksibilitet i helsetjenesten, utilstrekkelig tverrfaglig samarbeid, og uklarhet om behandlingsansvaret, gjorde at foreldrene ofte følte seg alene om omsorgen for barnet.

Høy helsekompetanse gjorde foreldrene mer kritiske for helsevesenet. De hadde erfaringer med at oppdatert informasjon om barnet ikke ble overført korrekt mellom hjelpere, og var redd for at avgjørelser knyttet til behandling skulle tas på feil kunnskapsgrunnlag. Utvikling og vedlikehold av helsekompetanse var for foreldrene en kontinuerlig em​​​osjonell, kognitiv og sosial prosess ettersom barnet ble eldre, og tilstanden utviklet seg.

Konklusjon 

Forfatterne kon​​kluderte med at informasjon og omsorgsstøtte måtte individualiseres og tilpasses alvorlighetsgraden av barnets epilepsi. 

​Min kommentar

Barn med epilepsi er en svært forskjelligartet pasientgruppe. Ikke bare er epilepsiårsaken og anfallenes type, frekvens og varighet svært forskjellig, men også nesten 80 prosent av barna har tilleggsvansker av forskjellig art og grad. Barnas foreldre er forventet å ta aktivt del i behandlingen av barnet – i tett samarbeid med spesialist på feltet og fastlegen. Denne studien viser at vi stadig har et forbedringspotensial innen norsk epilepsiomsorg. Blant annet er det viktig å styrke helsekompetansen til foreldre til barn med epilepsi. 

​Artikkel 2

Ahmed Jamali (over) og Eylert Brodtkorb sammen med kolleger fra nevrologisk avdeling ved St. Olavs hospital i Trondheim har sammen med kolleger fra Trondheim, Bergen, Oslo, Stavanger og Aren​dal nylig publisert resultatene fra en studie av personer med en sjelden epilepsiform, nemlig pyridoksinavhengig epilepsi (PDE).

​PDE kan ha flere genetiske årsaker. Den vanligste er mutasjoner i genet ALDH7A1. Sykdommen debuterer vanligvis i nyfødtperioden. Tradisjonelle anfalls-forebyggende legemidler har ingen effekt, men tilskudd av pyridoksin (vitamin B6) gir anfallsfrihet hos 75-80 % av pasientene.

​Hvordan det går med disse pasientene i voksen alder, er lite studert. Formålet med denne studien var derfor å undersøke hvordan denne sykdommen arter seg i forskjellige aldersgrupper.  For å finne pasienter med PDE i Norge, ble alle norske barne-, nevrologiske-​​ og nevrohabiliteringsavdelinger og relevante pasientforeninger kontaktet. Hos dem som hadde fått diagnosen, ble deres medisinske journaler gjennomgått.

Resultater 

Behandling med pyridoksin hadde umiddelbar effekt hos seks, mens s​​eks hadde forsinket (>1 time) eller noe usikker effekt. Gjennomsnittlig tid fra første anfall til kontinuerlig behandling med pyridoksin var 11 dager (0-42 dager). Ni av pasientene opplevde gjennombruddsanfall, enten på grunn av seponering av pyridoksin, eller på grunn av annen sykdom. Når det gjaldt kognitiv funksjon blant de affiserte, varierte dette mye – fra helt normal fungering til alvorlig intellektuell funksjons-hemning. Tilstanden så ut til å være stabil i voksenlivet.

Min kommentar 

Dette er et viktig arbeid som gir oss bedre oversikt over forekomst, symptomer, behandling og prognose. Heldigvis oppdages dette vanligvis veldig tidlig. Foreligger det epileptiske anfall i nyfødtperioden, som ikke ​har effekt av epilepsimedisiner, mistenkes PDE og pyridoksin gis. Vi ser derfor meget sjelden disse pasientene på SSE, med mindre de ikke har blitt diagnostisert.