Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer

Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer er et forsknings- og kvalitetsregister hvor målet er å få oversikt over, og følge alle som har en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) over tid.

Barn i fanget til mor

Om registeret

Norsk register for sjeldne, medfødte bensykdommer er opprettet av seksjon for barneortopedi og rekonstruktiv kirurgi ved Rikshospitalet, OUS. Seksjonen er nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn og unge. Registeret er utarbeidet i tett samarbeid med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus. TRS har nasjonalt kompetansesenteransvar for sjeldne, medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier).

Inkludering av pasienter forventes å starte opp i løpet av høsten 2021.

Kontakt oss

Henvendelser om norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer kan rettes til
registerkoordinator Anne Marthe S. Rysst-Heilmann, anmsve@ous-hf.no / tlf. 23 07 29 00 eller overlege ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Lena Lande Wekre, lenalw@sunnaas.no / tlf. 66 96 95 26, mobil 922 04 862.


 

Registerets formål

  • Hovedformålet med registeret er å få oversikt over alle i Norge som har en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasier), og følge disse over tid.
  • Registeret vil bidra til å fremskaffe data til forskning på nasjonalt nivå innen ulike undergrupper av pasienter med skjelettdysplasier, og dermed øke kunnskapen om epidemiologiske forhold, sykdomsmekanismer og samspillet mellom genetiske, miljømessige og kliniske faktorer som påvirker sykdommen.
  • Registeret vil bidra til å kvalitetssikre medikamentell behandling og annen behandling.
  • Registeret vil bidra til å identifisere, implementere, overvåke og optimalisere behandlings- og tjenestetilbud i Norge. 

Forankring

Registeret er et forsknings- og kvalitetsregister som er samtykkebasert med konsesjon fra Datatilsynet. Oslo universitetssykehus, ved administrerende direktør, er dataansvarlig virksomhet.
Overordnet ansvar for driften av registeret ligger hos overlege og førsteamanuensis Joachim Horn som også leder den nasjonale behandlingstjenesten.
Den daglige driften ivaretas av registerkoordinator Anne Marthe S. Rysst-Heilmann.
Registeret har et fagråd som skal ivareta registerets faglige bredde og være rådgivere ved søknad om bruk av data.

Hvem kan delta?

Alle personer med en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) kan delta i registeret. Du kan lese mer om noen av skjelettdysplasiene her
 

Informasjonsskriv og samtykkeerklæring

Det er frivillig å delta i registeret, og deltagelse krever samtykke fra den enkelte deltager. For barn 0- 16 år kreves samtykke fra foresatte. Barn og unge i alderen 12-16 år får et alderstilpasset informasjonsskriv, og ved fylte 16 år innhentes nytt samtykke dersom foresatte har stått for samtykke.

Lenke til alle informasjonsskriv og samtykkeerklæringer:

Registerets innhold og rutiner for datainnsamling

Registeret vil innhente og lagre opplysninger om pasienters utredning, behandling og oppfølging. Alle opplysninger vil lagres i avidentifisert form. De innsamlede opplysningene behandles konfidensielt, og alle som har tilgang til registeret har taushetsplikt.

Generell informasjon om bruk av data i registeret

Ingen data vil bli frigitt for kommersielle formål, med mindre dette gir direkte, behandlingsmessige fordeler for pasienter med de aktuelle diagnosene, og alle etiske krav og hensyn til personvern er oppfylt.
 
Studier som benytter data fra registeret
Det er foreløpig ingen studier som benytter data fra registeret.

Nyttige lenker

Fant du det du lette etter?