Faktor I-mangel, afibrinogenemi

Behandlingsprogram, Avdeling for blodsykdommer

Faktor I-mangel, afibrinogenemi (koagulasjonsfaktor I-mangel) er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en komplett mangel på blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang.

Utredning

Diagnosen stilles ved en blodprøve.

Av de to vanlig brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT (Cephotest) være svært forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge. Ved afibrinogenemi vil aktiviteten av faktor I være mindre enn 1 % av det normale.

Behandling

Behandling av blødninger

Blødninger ved afibrinogenemi behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et fibrinogen­holdig preparat intravenøst (rett i en blodåre). Disse preparatene renses fra blodplasma. Det er en forutsetning at preparatet er virusinaktivert.

Preparatene RiaStap®, Cyklokapron® og Cyklokapron

RiaStap® er et rent fibrinogen­preparat. Virusinaktivert plasma (Octaplas®) eller cryopresipitat laget fra Octaplas kan også brukes. Det trengs ikke mye fibrinogen for å stanse en blødning, cirka 5-10 % av det normale nivå er nok, og virketiden er lang (halveringstid på 2-4 døgn).

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne (nese, tannkjøtt samt menstruasjon) både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger.

Cyklokapron (injeksjonsvæske eller finknuste tabletter løst opp i vann) kan også brukes til å fukte kompresser eller lignende ved lokal behandling av mindre blødninger. Personer med afibrinogenemi kan få Cyklokapron på blå resept.

 

 

 

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan får du på apoteket uten resept. De som bruker mye, kan få Spongostan på blå resept.

Under graviditet bør det gis forebyggende behandling med en dose faktor, én dag per uke. Ellers anbefales behandling kun når blødning oppstår.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Planlagt kirurgi

All planlagt kirurgi på personer med arvelig blødersykdom, også tanntrekninger, skal utføres ved Rikshospitalet.

Hodeskader

Personer med afibrinogenemi tåler slag og dunk mot hodet på lik linje med friske personer. Men ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Oppfølging

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barn med afibrinogenemi  kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte oppstår skader, unngås.

Dokumentasjon for diagnosen

Personer med afibrinogenemi må kunne dokumentere diagnosen ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Generell legeerklæring og ID-kort kan fås ved Senter for sjeldne diagnoser.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med afibrinogenemi og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kurs og opplæring

Eksterne kurs

Kontaktinformasjon

Avdeling for blodsykdommer
Besøkstider
mandag - søndag 10.00-22.00
Telefon
23 07 04 60 (Rikshospitalet sengepost) - 23 07 23 83 (Poliklinikk Rikshospitalet) - 22 11 92 40 (Poliklinikk Ullevål)
Postadresse

Avdeling for blodsykdommer

Oslo universitetssykehus HF
Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Fant du det du lette etter?