Gorlin syndrom

Behandlingsprogram, Seksjon for hudsykdommer

Gorlin syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/svulster, ofte i kjevene. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person. Gorlin syndrom kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS), Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS) og Gorlin-Goltz syndrom.


Utredning

Diagnosen kan være vanskelig å stille. Noen får den først i voksen alder, hvis diagnosen ikke er kjent i familien fra før. En gentest kan i mange tilfeller bekrefte diagnosen.

Stort hode og godartede cyster i kjevene kan være de første tegn på Gorlin syndrom. Hvis en av foreldrene har diagnosen, bør barnet undersøkes for å avkrefte eller bekrefte tilstanden, spesielt med tanke på forebygging og behandling. Når én i familien har fått diagnosen, bør nære slektninger få mulighet for en undersøkelse og samtale med genetiker.

Gorlin syndrom kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS), Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS) og Gorlin-Goltz syndrom.

Diagnosen stilles når:

Diagnosen stilles dersom personen oppfyller

  • to hovedkjennetegn og ett sekundærkjennetegn

 eller

  • ett hovedkjennetegn og tre sekundærkjennetegn

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer deles ofte inn i hoved- og sekundærkjennetegn. Det kan være stor variasjon i symptomene, også innenfor samme familie.

Hovedkjennetegn

Basalcellecarsinom (BCC)

Basalcellecarsinom (BCC) er en form for hudkreft som hos personer med Gorlin syndrom vanligvis opptrer tidlig i voksenlivet, men de kan også oppstå i barne- og ungdomsalder. De kan opptre som fortykkelser i huden, «knuter», eller sår, og kan komme flere steder på kroppen. Noen utvikler kun noen få, mens andre får svært mange i løpet av livet. Denne typen hudkreft rammer ikke alle. Jo mørkere hudtype, det vil si mer pigment i huden, jo lavere er risikoen for å utvikle BCC.

Kjevecyster

De fleste med Gorlin syndrom utvikler kjevecyster. Kjevecyster debuterer gjerne i tenårene. Forekomsten er høyest i alderen 10-30 år. Noen ganger kommer cystene allerede fra 7-8 års alder gjerne i begge kjever, i forbindelse med utbrudd av tenner. Deretter avtar de. Cystene er ikke farlige, men de kan gi ubehag som hevelser, smerter og tannproblemer. De skal derfor ha rask behandling. Selv om de blir fjernet kan de komme igjen.

Pits

Pits er små og uregelmessige fordypninger i huden. De kan opptre fra barnealder, og sees i håndflater og under fotsåler.  Mange beskriver dem som bitte små groper, på engelsk kalt «pits». Har hendene vært lenge i vann eller det er kommet skitt i håndflatene, synes de bedre. Det er vanligvis ingen plager forbundet med disse.

Tidlig forkalkning av sentralnervesystemet

Dette er sjeldent, men kan være med på å bekrefte diagnosen. Forkalkningene er i hjernehinnen mellom venstre og høyre hjernehalvdel. Vanligvis gir dette ingen symptomer.
Hvis mor eller far, barn, søsken eller besteforeldre har Gorlin syndrom, kalt førstegradsslektning med Gorlin syndrom, er det også et såkalt hovedkjennetegn.

Sekundære kjennetegn kan være:

  • stort hode / økt hodeomkrets, framtredende panne og stor avstand mellom øynene
  •  leppe-/ganespalte
  • hjernesvulst (medulloblastom), størst risiko de første 3 leveår
  • blindhet grunnet (ubehandlet) hornhinnefordunkling, grå/grønn stær
  • ulike synsforandringer som skjeling, lang- eller nærsynthet                                  
  • godartede svulster/bindevevsknuter i hjertet (hjertefibromer)
  • godartede svulster/bindevevsknuter i eggstokkene (eggstokk-fibromer)
  • godartede cyster i mageregion (tarmkrøset) og i lungene (pleura)
  • medfødte skjelettforandringer som skjev rygg, forandringer i ribbein og ryggvirvler og/eller sammenvokste  
      fingre

Behandling

Behandlingen tar sikte på å forebygge utvikling av basalcellecarsinom. Derfor er det viktig å følge anbefalt oppfølging hos spesialister.

Fordi symptomer og plager varierer, er behandlingen individuell, og flere spesialister vil være involvert, for eksempel hudlege, barnelege, ortoped, tannlege og øyelege.

Retingslinje for undersøkesle og behandling

Når en person har fått diagnosen, skal følgende retningslinjer for undersøkelse og behandling følges:

Hud

Basalcellecarsinom er en form for hudkreft som er lett å behandle dersom det oppdages tidlig.
Derfor er det viktig at foreldre, og etter hvert barnet selv, «blir kjent» med huden sin slik at de ser hudforandringer. Alle med Gorlin syndrom bør ha regelmessig kontakt med hudlege for å kartlegge og behandle hudforandringer.
Basalcellecarsinom vokser på ulike måter i huden, og vekstmønsteret bestemmer hvilket behandlingsalternativ som bør velges. Størrelse/omfang, antall, samt hvor på kroppen de oppstår, er viktig når det bestemmes hvordan BCC skal behandles.

Ulike behandlingsformer

Det er hudlegen som bestemmer hvilken behandlingsform som skal velges. Dette kan være

  • ulike former for kirurgi
  • PDT (fotodynamisk terapi)
  • kryoterapi (frysebehandling)
  • CO2-laser, alene eller sammen med curetage (skraping)
  • lokalbehandling med immunmodulerende kremer

Begrenset med sol

Alle med Gorlin syndrom bør begrense opphold i sola og bruke god solbeskyttelse med høy faktor, minst 25-30. Bruk klær/hodeplagg for beskyttelse fra sola. Solarium bør unngås.

Behov for D-vitamin?

Begrenset opphold i sol kan medføre behov for tilskudd av D-vitaminer.

Pits

Pits krever ingen behandling

Kjeve

Regelmessig oppfølging av tenner og kjeve er nødvendig, gjerne hos tannlege med kompetanse om Gorlin syndrom. Røntgenundersøkelse er nødvendig for å kartlegge forandringer, men bør begrenses. Kjevecyster fjernes kirurgisk.

Det anbefales at barn allerede fra 8 års alder undersøkes årlig hos tannlege med tanke på kjevecyster, gjerne i samarbeid med TAKO-senteret i Oslo. Dette er et nasjonalt tannhelsekompetansesenter som har spesialkunnskap om diagnosen og behandlingen av kjevecyster.

Dekking av utgifter

Fordi Gorlin syndrom er en sjelden medisinsk tilstand som påvirker tenner og kjeve, blir undersøkelse og tannbehandling i vesentlig grad dekket av Folketrygden.

Øye, hjerte, eggstokk og lunger

Øyne skal undersøkes av øyelege på diagnosetidspunktet for å utelukke hornhinnefordunkling, grå eller grønn stær eller andre synsforstyrrelser som skjeling og nær- eller langsynthet.

Hvis det er mistanke om basalcellecarsinom rundt øynene, skal dette sjekkes av øyelege raskt for å unngå videre vekst inn mot øye og øyehulen.

Man skal ta ultralyd av hjertet og undersøke mage og lunger når Gorlin syndrom er bekreftet. Dette er for å oppdage eventuelle cyster.

Eggstokker skal undersøkes med ultralyd fra fertil alder. Undersøkelsene gjøres én gang dersom alt er normalt.

Oppfølging

Regelmessig oppfølging og behandling av hud, kjeve og tenner anbefales. Dette skal gjøres av spesialister, der det er mulig, med kunnskap om Gorlin syndrom.  Det vil være individuelt hvor ofte man er til kontroll.
En helhetlig oppfølgning, forutsigbarhet og tillit blir ekstra viktig der behandlingsbehovet er stort og gjentagende. For mange er det av stor betydning å slippe å stadig møte nye behandlere , siden dette kan oppleves som en merbelastning.

Å få et barn med Gorlin syndrom

Mestring av hverdagen

Å få et barn med Gorlin syndrom kan for mange foreldre oppleves som utfordrende. Det er helt normalt noen foreldre opplever dette som vanskelig. Hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før kan det være ekstra utfordrende. Det blir viktig at begge foreldre får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Erfaring viser at informasjon om diagnosen kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept.  Det er derfor anbefalt derfor å være åpen om diagnosen, slik at man skaper muligheter for å dele tanker, spørsmål og reaksjoner med familie og nære venner. Å snakke med helsesøster og fastlege kan være klokt; ikke bare som gode samtalepartnere, men også fordi de vil trenge god informasjon om diagnosen for å være gode støttepersoner.
Jo mer dere som er foreldre og foresatte har fått bearbeidet deres egne opplevelser om det å få et barn med Gorlin syndrom, jo bedre er dere rustet til å hjelpe barnet deres. Helsesøster og fastlege kan henvise til psykologisk helsepersonell i hjemkommunen hvis det er nødvendig. De vil hjelpe til med å bearbeide vanskelige følelser. I tillegg er foreldre velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser som har erfaring i å snakke med foreldre som har fått et barn med en sjelden diagnose.


Alderstilpasset informasjon

Barn vil trenge alderstilpasset informasjon om egen diagnose.  Det kan foreldre/foresatte gi, med eller uten støtte fra helsepersonell. Kunnskap og gode svar når noen spør vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring, og et selvstendig liv. Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon. Det er ofte slik at  foreldre bekymrer seg mer enn barnet om hvordan for eksempel framtida vil bli.


 


Kontakt med andre i samme situasjon

Tenårene er en spesielt sårbar alder, og for mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose i denne perioden. Mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut. Det å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon kan være en viktig støtte. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling som voksen og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer.

Psykologisk støtte

Erfaringene fra møter med voksne i Gorlin-teamet på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, er at mange voksne har vært gjennom mange og smertefulle prosedyrer. Gjennom fastlegen kan man bli henvist videre til personell med psykologisk utdannelse. Det kan være psykolog, psykiatrisk sykepleier eller en annen god samtalepartner med psykologisk bakgrunn.

Oppfølging, tilrettelegging og overganger

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes behov. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Husk at sårbare perioder som overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet fra skole til studier og arbeidsliv kan by på utfordringer for barn, ungdom og voksne. Det er derfor er det viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig. Senter for sjeldne diagnoser, og lokalt hjelpeapparat kan være gode støttespillere.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med hudtilstanden til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med Gorlin syndrom og familien møter i hverdagen.

Individuell plan og ansvarsgrupper

I mange tilfeller kan det være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kontaktinformasjon

Hudsykdommer
Telefon
02770 Fra utlandet: +47 915 02 770
Forløpskoordinator Føflekkreft: Telefontid: kl. 10:00-11:00. (telefonen er stengt tirsdager) 94 17 32 70.
Postadresse
Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Seksjon for hudsykdommer
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Fant du det du lette etter?