Døvblindvirksomheten ved Oslo universitetssykehus

Om Medisinsk register for døvblinde og Nasjonalt tverrfaglig team for diagnostisering og identifisering av døvblindhet (NTT)

Det nasjonale oppdraget angående døvblindhet ble 2006 lagt til Spesialisthelsetjenesten, Oslo universitetssykehus, OUS, og Avdeling for sjeldne diagnoser. Siden 2013 er det nasjonale oppdraget delt mellom OUS og Universitetssykehuset i Tromsø, UNN.

Foto av Britta Nilsson
Britta Nilsson ved Døvblindenheten. Foto: Marit Skram.

​Av Britta Nilsson, Døvblindenheten

OUS sitt oppdrag er å drifte Medisinsk register for døvblinde og Nasjonalt tverrfaglig team for diagnostisering og identifisering av døvblindhet (NTT). Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde, NKDB, på UNN, har ansvar for informasjonsspredning, utviklingsarbeid og koordinering av samarbeidet mellom de fire regionale sentrene for døvblinde og Eikholt ressurssenter.

I oppdraget til NKDB/UNN og Døvblindenheten på OUS inkluderes ikke aldersrelatert svekkelse av syn og hørsel, selv om det kan lede til funksjonell døvblindhet. Dette er en bestemmelse tatt av Helse- og omsorgsdepartementet.

Om døvblindhet:

Hva innebærer tilstanden døvblindhet? Den nordiske definisjonen sier følgende: «Døvblindhet er en kombinert syns- og hørselshemming av så alvorlig grad at de nedsatte sansene vanskelig kan kompensere for hverandre. Det gjør døvblindhet til en egen funksjonshemming».

De viktigste konsekvensene er at døvblindhet begrenser en persons aktiviteter og hindrer full deltakelse i samfunnet. Den influerer på sosialt liv, kommunikasjon, tilgang til informasjon, orientering i omgivelsene og muligheten for å bevege seg trygt og fritt omkring. Taktilsansen blir særlig viktig ved forsøk på å kompensere for den kombinerte syns- og hørselsnedsettelsen. Sosial kontakt og kommunikasjon vil for en person med døvblindhet kunne øke i mengde og bedres i kvalitet dersom taktilsansen benyttes. Dette vil kunne skje ved direkte kontakt, eller indirekte via en ledsager som formidler informasjon taktilt.

Årsak til døvblindhet kan være sjeldne syndromer og sykdommer som innehar både syns- og hørselsnedsettelse, skader/infeksjoner og sykdommer som rammer både syns- og hørselsfunksjonen og/eller genetisk betingede tilstander.


Prevalens:

I Norge antar vi at prevalensen ligger på  400-450 personer. Gruppen døvblind deles inn i medfødt og ervervet døvblindhet. Medfødt døvblindhet (døvblindfødt) innebærer sansetap som oppstått før språket er etablert.

 - Ca 1 på 10 000 nyfødte barn
 - Kan skylles genfeil, prematuritet og virusinfeksjoner
- Ofte andre tilleggsvansker som utviklingshemning, autisme, cerebral parese

Ervervet døvblindhet (døvblindblitt) innebærer et kombinert sansetap som oppstått etter at språket er etablert. Den vanligste enkeltårsaken til ervervet døvblindhet er Usher syndrom, en autosomal recessiv sykdom.  Tilstanden innebærer hørselshemning, retinitis pigmentosa og balanseproblem.

I en dansk populasjonsundersøkelse som ble gjort av Videnscenter for døvblindfødte (2004) fant man at 180 personer med medfødt døvblindhet hadde 41 forskjellige diagnoser registrert som årsak til døvblindheten. Av disse diagnosene fantes 68%  (28 tilfeller) hos bare én eller to personer, og bare tre diagnoser inkluderte 10 eller flere individer. Hos 20% (36 individer) ble det ikke funnet noen relevant diagnose.

Gruppen døvblinde kan også deles inn i følgende grupper
 - Personer som er helt døve og helt blinde
- Personer som er blinde og har bevart noe funksjon fra hørselssansen
 - Personer som er døve og har bevart noe funksjon fra synssansen                                                              
- Personer som har bevart noe funksjon både fra syns- og hørselssansen.

Nasjonalt tverrfaglig team for identifisering og diagnostisering (NTT) ved OUS.

Alle personer med mistanke om kombinert sansetap blir henvist til eller tar selv kontakt med de regionale sentrene for døvblinde. Her utredes personen både medisinsk og funksjonelt. Ved mistanke om en funksjonell døvblindhet blir alle utredningsdokumenter sendt til NTT, som skal kvalitetssikre at det er foretatt tilstrekkelig medisinsk og funksjonell utredning og diagnostikk i det ordinære tjenesteapparatet og på det grunnlaget bekrefte at en person har en funksjonell døvblindhet og rett på tjenester fra et regionssenter for døvblinde.

NTT er sammensatt av: øyelege, øre-nese-hals -lege, genetiker, spesialpsykolog (spesialitet innen døvblindhet og nevropsykologi), synspedagog, audiopedagog, spesialpedagog. Andre fagpersoner trekkes inn ved behov. NTT møtes to ganger i året og i gjennomsnitt per år blir ca 20-22 saker vurdert.  Ca 70-75% av disse får diagnosen funksjonell døvblindhet.

Personer som får diagnosen funksjonell døvblindhet ved gjennomgang i NTT skal alle få tilbud om å delta i register for døvblindhet.

Medisinsk register for døvblindhet

Ved Døvblindenheten, OUS, arbeides det med en større revidering av et (tidligere) nasjonalt kvalitetsregister for døvblindhet. Det var nødvendig med et større revideringsarbeid da registeret må legges over på en ny plattform.  I tillegg hadde mange av brukerne utfordringer med å tilegne seg informasjonen i samtykkeskjemaet og besvare et omfattende spørreskjema. Jmf det som er sagt om utfordringer med informasjonstilegnelse. Rekruttering til registeret stoppet opp. Derfor foregår nå en større revidering.

Hovedformålet med registeret er å overvåke kvaliteten i utrednings-, behandlings- og tjenestetilbudet for personer med døvblindhet. Samtidig å kartlegge relevante kjennetegn og variasjon i utviklingsforløpet hos personer med døvblindhet i Norge og beskrive prevalens og insidens og over tid.

Brukerorganisasjoner

De to brukerorganisasjonene Foreningen for døvblinde i Norge og Landsforbundet for kombinert syns- og hørselshemmede/døvblinde er meget positiv til at registeret revideres og ivrer for at registeret snarest kommer i funksjon.

Kontakt

Vil du ha mere informasjon om arbeidet som gjøres ved Døvblindenheten, Avdeling for sjeldne diagnoser, vennligst ta kontakt med Britta Nilsson, Nikari@ous-hf.no

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.