Epidermolysis bullosa (EB)

​Gjeldende versjon: Genpanel v02 (pdf) 

Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bullosa betyr blemmer. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad.

Det er tre hovedgrupper av EB:
 EB simplex: Blemmer og sår i overhuden som ofte er begrenset til hender og føtter.
 Junksjonal EB: Blemmer i junksjonalsonen, påvirker hud, hår, negler og slimhinner
 Dystrofisk EB: Blemmer og sår i lærhuden. Kan sees en bedring med alderen ved milde former

Sykdommen kan ikke kureres, men forebyggende tiltak kan iverksettes. Viktig å forebygge blemmer (unngå plaster) og infeksjoner.

Ved alvorlige former kan det være nødvendig med jevnlige innleggelser på hudavdeling. Senter for sjeldne diagnoser (OUS) har tilbud til pasientgruppen.