Ny oppdagelse kan redde liv

Kristina Haugaa og hennes forskerteam har funnet frem til en oppdagelse av en ny forandring i hjertet som er årsak til hjerterytmeforstyrrelser og plutselig hjertedød hos unge. Oppdagelsen betyr at de kan redde liv mens forskningen pågår.

Med sensorer operert inn har vi kunnet bekrefte alvorlige hjerterytmeforstyrrelser hos overraskende mange med MAD,

​Mitralklaffsykdom er en ganske utbredt hjertefeil som rammer om lag fire prosent av befolkningen. For de aller fleste betyr ikke det å ha
unormale mitralklaffer livsomfattende omveltninger.


Likevel er det noen av pasientene som lider uforklarlig død. Disse
pasientene er typisk unge, under 50 år, og har vært igjennom en omfattende utredning uten å avdekke annen hjertesykdom enn unormale
mitralklaffer.

For å finne frem til hvem disse pasientene er begynte Mayoklinikken i Minnesota å undersøke 100 uforklarte dødsfall og publiserte en artikkel med utgangspunkt i funnene. Spesielt én anomali som ble beskrevet i artikkelen, ansporet en gruppe forskere i Norge til å se enda nærmere på årsaken.


Billeddiagnostikk og rytmeovervåking skulle gi svar


– Jeg jobbet selv ved Mayo-klinikken i Minnesota i en periode, og fulgte
naturlig nok med på hva mine tidligere kollegaer drev med også etter at jeg kom tilbake til Oslo universitetssykehus (OUS), forteller Kristina Haugaa, overlege ved kardiologisk avdeling, OUS og forskningsleder for studien.


– Da artikkelen som så nærmere på disse dødsfallene ble publisert, fikk
vi lyst til å se nærmere på hva de hadde til felles, de som hadde som
fellesnevner at de hadde høy risiko for død i ung alder, legger hun til.

Ut av Center for Cardiological Intervention (CCI), et senter for forskningsdrevet innovasjon som Oslo universitetssykehus ledet, tok et
prosjekt form som skulle spille ball med både leverandører fra industrien
og med moderne løsninger for billeddiagnostikk.

Forskerteamet bak oppdagelsen

«Når vi først har sett sammenhengen ser vi den overalt», sier forskerteamet, fra høyre Øyvind H. Lie, Kristina H. Haugaa, Monica Chivulescu, Lars A.
Dejgaard og Eivind W. Aabel. Foto: Dag Kristiansen


«Og når vi først så hva som var galt i hjertet, så var det umulig å unngå å se denne forandringen hos flere pasienter. Den var så innlysende at vi nesten måtte spørre oss selv hvordan vi hadde unngått å se den før.»

MAD, en undergruppe av mitralklaffsykdom


– Vi ble spesielt interesserte i en anomali under mitralklaffen. Hos
noen pasienter finner vi en unormal avstand mellom hjertemuskelen og
mitralklaffens feste. Dette kaller vi mitral annulus disjunksjon (MAD)
og er kjent for å ha sammenheng med mitralklaffprolaps. Ellers er
MAD lite kjent, det er lite beskrevet i litteraturen og har ikke tidligere
blitt satt i direkte sammenheng med hjertestans og plutselig død,
forteller Haugaa.

«Vi designet derfor et prosjekt for å studere nettopp disse pasientene. Vi
ville vise anatomien av mitralklaffene og MAD med moderne bildediagnostikk. Vi ville registrere symptomer og hjerterytmeforstyrrelser. Også ville vi undersøke i hvilken grad MAD hadde sammenheng med alvorlige hjerterytmeforstyrrelser.»

Pasienter som ble inkludert ble utstyrt med målesensorer for overvåking av hjerterytmen

Pasienter som ble inkludert ble utstyrt med målesensorer for overvåkning av hjerterytmen.


Pasienter som etter screening ble funnet å ha denne unormale avstanden
mellom hjertemuskelen og mitralklaffens feste ble utstyrt med
målesensorer som overvåket hjerterytmen. Disse sendte alarm ved
alvorlige hjerterytmeforstyrrelser. Det skulle etter hvert komme oppsiktsvekkende mange varsler.


Overraskende funn


– Et overraskende funn var at mer enn en femtedel av pasientene med
MAD ikke hadde samtidig mitralklaffprolaps, og at mitralklaffprolaps
ikke var nødvendig for å få livstruende hjerterytmeforstyrrelser. Vi kunne derfor for første gang vise at det ikke er klaffesykdommen i seg selv, men sannsynligvis MAD som gir hjerterytmeforstyrrelser og kan være årsaken til hjertedød hos unge, forklarer Haugaa.


I tillegg viste de at lavere alder og forekomst av arrvev i venstre hjertekammer var markører for livstruende hjerterytmeforstyrrelse.


– Våre funn viser oss at MAD må vurderes som årsak til hjertestans
og alvorlig hjerterytmeforstyrrelse, særlig hos yngre og der årsaken ikke
kan forklares med andre forhold. Våre funn viser også hvordan vi kan
kjenne igjen pasienter med MAD slik at legene kan finne frem til dem, og
vi beskriver hvordan de kan undersøkes med ultralyd og MR, fortsetter
Haugaa.


Studiet har også pekt på mulige risikomarkører for død og behandlingsalternativ. Disse må prøves ut i enda større studier.

Livreddende forskning


Livstruende hjerterytmeforstyrrelser forekom hos 12 prosent av de 116 pasientene som var inkludert i studien. Hos noen av dem betydde det behov for intervensjon og implantering av hjertestarter.


«Vi vet nå nok til at vi kan si at det er betydelig risiko for de pasientene
vi finner at har denne anomalien. Det er viktig informasjon å ha, både
for pasientene og for oss. Men det er frustrerende at vi ennå ikke har noe
terapi å tilby. Selv når vi opererer inn hjertestarter tar vi ikke bort årsaken,
bare det mest alvorlige utkommet. Det finnes i dag ingen kur, ingen livsstilsendring eller medikamenter som gir noen effekt. Det sier oss at det er viktig å forske mer.»


Foreløpig er det mangel på informasjon og betryggende lesning for
de som identifiseres i faresonen. Et raskt Google-søk vil vise at det
stort sett bare er publikasjonene til Haugaa og teamet hennes som
kommer opp som treff.

Kristina Haugaa tror mye ny forskning vil komme i kjølvannet av denne oppdagelsen.

Kristina Haugaa tror mye ny forskning vil komme i kjølvannet av denne oppdagelsen. Foto: Dag Kristiansen



«Det er vanskelig å gi noen beskjed om at du har betydelig fare for livstruende hjerterytmeforstyrrelser, og at alt vi kan gjøre med det foreløpig er å overvåke deg og følge med på forandringer. Å formidle sånt på en skånsom måte er ikke lett.»


Behovet for mer kunnskap er åpenbart, men vi vet allerede nok til at
endringer i forløpet for disse pasientene må endres. Veien fra forskning
til endring av klinisk praksis vil her være kort og umiddelbar.

– Det er klart at med det vi vet nå så er det sånn at alle pasienter med
mitralklaffsykdom må vurderes for om de også har MAD. Det vil gjelde
nesten en tredjedel av dem. Rutiner for diagnostikk og oppfølging må på
plass ganske raskt, mener Haugaa.


Tekst og foto: Dag Kristiansen