Informasjon om genetiske rutineanalyser

Avdeling for medisinsk biokjemi utfører en rekke genetiske analyser innenfor medisinsk biokjemi, endokrinologi, koagulasjon, farmakogenetikk og medfødte metabolske sykdommer.

​Analysetilbud

Analyser, diverse indikasjoner

  • Mellomkjedet acyl-koenzym A-dehydrogenase (ACADM), apolipoprotein E (APOE), dihydropyrimidin dehydrogenase (DPYD), glutationtransferase A1 (GSTA1) og M1 (GSTM1), hemokromatose (HFE), laktase-genotype (LCT), metylentetrahydrofolat reduktase (MTHFR), alfa-1-antitrypsin (SERPINA1), UDP-glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1)
  • Koagulasjon: Protrombin (F2), faktor V Leiden (F5)
  • Hemoglobin (HB)-utredning: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2
  • Se laboratoriehåndboken for detaljer

Farmakogenetikk

  • Cytokrom P450(CYP)1A2, CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DPYD, GSTA1, GSTM1, MTHFR, organisk aniontransportør 1B1 (SLCO1B1), tiopurin metyltransferase (TPMT), UGT1A1, Vitamin-K-epoksid-reduktase subenhet 1 (VKORC1)
  • Kombinerte genanalyser: CYP-genotyping, warfarinsensitivitet, takrolimusomsetning, statinsensitivitet
  • Se egne nettsider fra Rikshospitalet og Ullevål sykehus for mer informasjon

Hormonlaboratoriet

Medfødte metabolske sykdommer

Rekvirering

Se her for en oversikt over de ulike rekvisisjonene

Prøvemateriale

  • EDTA-fullblod
  • Volum: 0,5 mL for analyser ved Rikshospitalet og Ullevål sykehus og 3 mL for analyser ved Hormonlaboratoriet (uansett antall genanalyser som rekvireres)
  • Annet prøvemateriale: Etter avtale med laboratoriet
  • Ingen restriksjoner med hensyn til prøvetakingstidspunkt (inkl. matinntak, legemiddelbruk)
  • Obs! Lever- og stamcelletransplantasjon kan ha betydning for tolkning av genotyperesultat. Nylige blodtransfusjoner kan i enkelte tilfeller påvirke resultatet ved genotyping og bør angis på rekvisisjonen
  • Oppbevaring: Prøven er holdbar i flere døgn ved romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring (>1 mnd) bør prøven fryses (ved -20°C)
  • Forsendelse: Ordinær post; romtemperatur

Lovverk

I henhold til Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (LOV 2003-12-05 nr 100, bioteknologiloven) stilles det krav til skriftlig samtykke og genetisk veileding ved prediktiv, presymptomatisk og bærerdiagnostisk genetisk testing. For personer under 16 år skal skriftlig samtykke innhentes fra foreldre eller andre foresatte.

Svarrapportering

Mennesker har vanligvis to kopier av hvert gen (unntak ved delesjoner/ multiplikasjoner, samt for mitokondriet). Genene kan forekomme i flere varianter med forskjeller i DNA-sekvens, og genvariantene kalles alleler. Individer som har to kopier av samme allel er homozygote for dette allelet, mens individer som har to ulike alleler er heterozygote.

Genotypen (allelkombinasjon) rapporteres basert på det samlede resultatet etter analyse av et utvalg sekvensvarianter med betydning for proteinfunksjon (Se aktuell analyse for detaljer). Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter som kan ha betydning for proteinfunksjonen kan ikke utelukkes.

Svartolkning

Se aktuell analyse(pakke) og informasjonsskriv for mer informasjon om analysene og eksempler på klinisk tolkning av genotype.

Informasjonsskriv til rekvirerende lege:

Informasjon om farmakogenetiske analyser

Informasjon til rekvirerende lege om farmakogenetiske analyser som utføres ved Rikshospitalet og Ullevål sykehus.

Kontakt

Hormonlaboratoriet
E-post: h-lab@h-lab.no

Rikshospitalet
Enhet for spesialanalyser tlf. 23 07 10 28 (kl. 8.00 - 15.30), eller sentralbord tlf. 23 07 10 70 (døgnvakt) eller på e-post: labdesk@rikshospitalet.no

Ullevål sykehus
Enhet for spesialanalyser tlf. 22 11 94 82 (kl. 8.00 - 15.30), eller sentralbord tlf. 22 11 87 90 (døgnvakt) 

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.