Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.

Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (ca 1500) genetiske sykdommer som affiserer metabolismen. Laboratoriet diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser. Vi utfører også noen enzym- og mutasjonsanalyser. Noen aktuelle genetiske analyser utføres også ved andre laboratorier, Genetikkportalen

I tillegg til biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer, utfører vi en del andre spesialanalyser:
Spektrofotometri av spinalvæske ved spørsmål om subaraknoidalblødning, nyresteinsanalyse, analyse av kobber, og VMA, HVA og 5-HIAA i urin.

Analyseoversikt

Laboratoriehåndboka i medisinsk biokjemi gir en full oversikt over våre analyser.

Informasjon om når medfødt stoffskiftesykdom skal mistenkes og prøver sendes vårt laboratorium, finnes under Henvisningskriterier. Se også omtale av sykdommer.

Rekvisisjon

Det er eget rekvisisjonsskjema for medfødte stoffskiftesykdommer. Rekvisisjonen er tilgjengelig som utfyllbar pdf og er oppdatert 17.6.2015. Vennligst lagre filen, fyll ut, skriv ut ferdig utfylt rekvisisjon og send sammen med prøven.

Rekvisisjonen for medfødte metabolske sykdommer

Utredning av medfødte stoffskiftesykdommer er meget tids- og ressurskrevende. Det er helt nødvendig at det gis kliniske opplysninger med indikasjonsstilling på rekvisisjonen. Ut fra denne informasjonen avgjør laboratoriets leger hvilke analyser som skal utføres i den enkelte prøven. Informasjon om medikamentell behandling og eventuell spesiell diett må også gis. Vi utgir tekstet besvarelse – normal svartid er ca. en måned. Besvarelsen vil inneholde relevante anbefalninger om eventuell videre utredning ved patologiske funn. Vi har i prinsippet ikke øyeblikkelig hjelp-funksjon, men dersom rask analyse ønskes, kan rekvirerende lege kontakte en av avdelingens leger og be om prioritet, telefon 23 07 10 48.

Unntaksvis blir det gjort funn som medfører at rekvirenten må underrettes umiddelbart, vennligste påfør derfor telefonnummer hvor rekvirenten er å treffe. Laboratoriet utfører spesialanalyser i oppfølgning av pasienter, men har ikke ansvar for videre klinisk oppfølging og behandling av pasienten, det har rekvirenten. Men kontakt gjerne Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer ved Kvinne-og barneklinikken, OUS.

Henvisningskriterier

Informasjon om når en medfødt stoffskiftesykdom skal mistenkes.

Henvisningskriterier

Prøvetaking og forsendelse

Informasjon om prøvetaking og forsendelseVideo om riktig prøvetaking og rekvirering

Hva er medfødte stoffskiftesykdommer

Om medfødte stoffskiftesykdommer

Kurs/ seminarer

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

Forskning

MSc PhD Katja B Elgstøen leder forskningsgruppen i Metabolsk molekylærbiologi.
Gruppen studerer biokjemiske endringer som skyldes medfødte feil i stoffskiftet for å belyse sykdomsfremkallende mekanismer. Dette inkluderer effekter av metabolitter på DNA for å undersøke konsekvensene for cellenes stoffskifte, inkludert kreftutvikling. Biokjemiske reaksjoner studeres med metabolsk tracing, og metabolittmønstre kartlegges med metabolomikk. Et annet forskningsområde er studier av konsekvensene av DNA mutasjoner for RNA (skjøting, genuttrykk), proteinstruktur og cellulære funksjoner. Dette er nært knyttet til utvikling av nye teknikker og metoder for diagnostikk av metabolske sykdommer og skjer i samarbeid med andre forskningsgrupper nasjonalt og internasjonalt.

Se denne siden for mer informasjon. 

Driftsmeldinger

Enzymatiske screeninganalyser for to lysosomale sykdommer, Pompes sykdom og Gauchers sykdom, tilbys nå etter avtale. Enzymene er henholdsvis a-glukosidase og b-glukosidase. Ring 23 07 10 48 og spør etter ansvarlig overlege hvis analyse ønskes. Analysene utføres i blod fra filterpapir. NB! Filterpapir fåes fra oss, ikke bruk papir beregnet på nyfødtscreening. For mer informasjon, se vår Laboratoriehåndbok under Analyseoversikt (14.12.2017).

Fosfolipid-analyse nedlagt (03.06.2016)
Avdeling for medisinsk biokjemi, seksjon for medfødte metabolske sykdommer, har lagt ned analysen av fosfolipider i plasma.
Årsaken er at reagensene vi har brukt til analysene ikke lenger leveres.
Analysen er indisert ved sjeldne defekter i lipidstoffskiftet, men vi har mottatt svært få prøver.
Berit Woldseth, Overlege, dr.med.
Kjersti Bjerva, Enhetsleder, bioingeniør



Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.