Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Seksjonen er en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Seksjonen utfører diagnostikk ved mistanke om medfødte stoffskiftesykdommer.

Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (ca 1500) genetiske sykdommer som affiserer metabolismen. Laboratoriet diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser. Vi utfører også noen enzym- og mutasjonsanalyser. Noen aktuelle genetiske analyser utføres også ved andre laboratorier, Genetikkportalen

Vi er, sammen med det øvrige miljøet for disse sykdommene ved OUS, med i metabERN.

I tillegg til biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer, utfører vi en del andre spesialanalyser:
Spektrofotometri av spinalvæske ved spørsmål om subaraknoidalblødning, nyresteinsanalyse, analyse av kobber, og VMA, HVA og 5-HIAA i urin.

Driftsmeldinger

Fagstoff fra seksjonen

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.