Kontroll av cystinosepasienter

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer måler cystein i leukocytter (1/2 cystin) ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling med Cysteamin for pasienter med cystinose. For å få mer effektiv drift og forhåpentlig raskere svartid ønsker vi å samle prøvene 5 ganger pr. år. Se tabellen for hvilke datoer i 2022 vi ønsker å motta prøver på.

Nærbilde av piller og tabletter
Foto: Pixabay.com
​Vi måler cystein i leukocytter (1/2 cystin) ved diagnostikk av cystinose og monitorering av behandling med Cysteamin for pasienter med cystinose. Måling er indisert hver 3.-4. måned når stabilt nivå er oppnådd.

Analysen er omfattende, og innebærer isolering av leukocytter innen 24 timer etter prøvetaking og etterfølgende cystinanalyse med LC-MSMS. I tillegg måles protein med en manuell metode.

Prøve skal tas 6 timer etter siste cysteamindose. For slow release preparat: ½ time etter morgendose. 4 mL blod i Na-Heparinblod-glass uten gel sendes i romtemperatur. Ved forsendelse bør prøve fra frisk kontroll, tatt samtidig, sendes med.

For å få mer effektiv drift og forhåpentlig raskere svartid ønsker vi å samle prøvene 5 ganger pr. år.

Prøvetakingstidspunkt må avtales på 23 07 10 48, men vi ønsker å motta prøver på følgende datoer i 2022: 
​ÅR
UKE​DAG
​2022​2​Tirsdag 11.01
​Onsdag 12.01
​11​Tirsdag 15.03
​Onsdag 16.03
​2022​19​Tirsdag 10.05
​Onsdag 11.05
​33​Tirsdag 16.08
​Onsdag 17.08
​42​Tirsdag 18.10
​Onsdag 19.10
Dersom en pasient har høye verdier, så nødvendig kontroll må skje før neste oppsatte tidspunkt, er det selvfølgelig mulig. Prøver til diagnostikk og ved oppstart av behandling, vil også bli mottatt utenom denne planen. Alt må avtales på 23 07 10 48 for å sikre at nødvendig personell er på plass og kan håndtere prøvene.