​Tekst: Stein Are Aksnes, leder, Lene Martinsen, rådgiver internasjonalt arbeid og Kari Andresen kommunikasjonsrådgiver, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), Oslo universitetssykehus (OUS). Foto: NKSD.

En av sjeldenfeltets store utfordringer er at de internasjonale klassifikasjonssystemene ikke tar med de sjeldne diagnosene. Konsekvensen er at alt for mange pasienter ender opp med sekkediagnoser, noe som kan få følger​​ for valg av behandling. Et kodesystem kan løse problemet.

​Øverst, Stein Are Aksnes, Line Martinsen, Kari Andresen og kilde Ingvild Heier.

Registrerer sjeldne diagnoser​​

Oppbygging av helsedata gjennom kodeverk er en viktig forutsetning for å kunne følge med på pasienters helse, både med tanke på oppfølgingsstudier og dersom det utvikles ny behandling. Stadig flere spesialistmiljøer ved OUS er nå i gang med å registrere sjeldne diagnoser.

Selv om en diagnose er sjelden, er det mange pasienter som har en av de 6000-8000 sjeldne diagnosene som så langt er registrert. Fordi diagnosene er så mange men opptrer så spredt, er sjansen er stor for at legen som møter en pasient med en sjelden diagnose ikke alltid har nok kunnskap. Sjeldenfeltet er ​derfor avhengig av å utvikle registre, nettverk og kodeverk for å gjøre fagfolk i stand til å dele kunnskap med hverandre. ​

Sjeldenregisteret

I Norge er registrering av ORPHA-koder knyttet til Sjeldenregisteret. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har både ansvar for registeret og koordineringen av arbeidet med innføringen av ORPHA-koder. 

Registrering av ORPHA-koder i pasientjournal og registrering av pasienter i Sjeldenregisteret står i handlingsplanen til Barne- og ungdomsklinikken OUS. 

I EU-prosjektet Orphanet Data for Rare Disease skal 13 land​​ etablere nasjonale huber for koding med ORPHA-koder. Norge er et av landene, representert gjennom NKSD. Et annet land er Tyskland som har innført obligatorisk koding med ORPHA i pasientjournal på alle sykehus fra januar 2023. Også Finland har et nasjonalt vedtak for bruk av ORPHA-kodeverket for sjeldne diagnoser. 

De nasjonale hubene skal stå for kodestøtte til klinikere, opplæring og kurs, og nasjonale handlingsplaner for koding med ORPHA-koder. Samarbeid landene imellom er nødvendig for å bli enige om standarder og utveksle erfaringer.

Stadig flere spesialistmiljøer ved OUS er nå i gang med å registrere sjeldne diagnoser. ​​​​Illustrasjon fra iStock/pixel-Dreams.

Skjerper klinikere​​

Kodeverk for sjeldne diagnoser gir bedre statistikk og oversikt og legger til rette for bedre kommunikasjon mellom leger. Spesialister i OUS som bruker kode​​verktøyet melder tilbake om at det øker kunnskapen deres om sjeldne diagnoser, skjerper dem som klinikere og øker presisjonsnivået.

​Seksjon for kreft- og blodsykdommer og ​Seksjon barn metabolsk i Avdeling for barnemedisin og transplantasjon,​ begge i Barne- og ungdomsklinikken, samt Nevrologisk avdeling​ ​​​er noen av miljøene som nå legger ORPHA-koder i pasientens journal sammen med ICD-10 koden. Det samme gjør Metabolsk seksjon, et fagmiljø som er medlem av det europeiske nettverket MetabERN​ som​ bruk​er ORPHA-koder som klassifikasjonssystem.

– ORPHA-koding skjerper oss klinikere, sier Ingvild Heier, overlege ved Seksjon for kreft- og blodsykdommer i Barne- og ungdomsklinikken, OUS.

For å velge riktig behandling er det svært viktig å få kartlagt årsaken til tilstanden, noe som ORPHA-kodene kan bidra til. Et eksempel på en diagnose hvor man har stor nytte av eksakte koder for mer nøyaktig differensiering er ifølge Heier aplastisk anemi, en alvorlig form for benmargssvikt. Hun forteller at den vanligste årsaken til aplastisk anemi er et immunologisk angrep på benmargen. I noen sjeldne tilfeller, for eksempel ved Blackfan Diamond anemi og Fanconis anemi, ​kan tilstanden derimot være arvelig. Da finnes det flere ulike, kjente årsaker som ORPHA-kodene bidrar til å avdekke. 

Persontilpasset medisin​​

En bedre nasjonal oversikt over sjeldne diagnoser er også avgjørende for at sjeldenfeltet skal kunne dra nytte av utviklingen på det medisinske feltet. Med utviklingen innen persontilpasset medisin blir det enda viktigere å vite hvilken subkategori av en diagnose pasienten har, blant annet for å velge rett behandling til riktig pasient. 

I dag har i overkant av 500 sjeldne diagnoser en spesifikk kode i ICD-10. Det utgjør kun 8 prosent av de rundt 6000 sjeldne diagnosene som totalt er beskrevet. ICD-10 er rett og slett for grovmasket til å fungere som oversikt over sjeldne diagnoser. Arbeid med å innføre ICD-11 er i gang, men så langt tyder lite på at det vil dekke klinikeres behov for oversikt og detaljinformasjon om sjeldne diagnoser.

Et supplement ​​

Orphanet erstatter ikke de eksisterende medisinske diagnosesystemene, men fungerer som et supplement. Når en pasients diagnose er registrert i Sjeldenregisteret​, vil ORPHA-koden gjøre det mulig å identifisere pasienter som kan ha nytte av ny behandling.

Koding av sjeldne diagnoser kan fort oppfattes som noe fjernt fra brukerne. NKSD har likevel tro på at disse faktorene er nøkkelen til en bedre hverdag. Brukerorganisasjonene viser en stadig større interesse for betydningen av registre og koding av sjeldne diagnoser. I forbindelse med Sjeldendagene 2022, arrangert av NKSD i samarbeid med Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) og Unge Funksjonshemmede, var koding og registre et av hovedtemaene.

Internasjonale nettverk​

Norske helsemyndigheter har de siste årene lagt til rette for at norske spesialistmiljøer skal søke om medlemskap i europeiske referansenettverk for sjeldne diagnoser - ERN. Formålet med nettverkssamarbeidet er å forbedre tilgang til diagnostikk, behandling og andre helsetjenester av høy kvalitet til pasienter med sjeldne diagnoser. 

I desember 2021 kom nyheten om at Norge er tatt opp i 17 av i alt 24 ERN. Registrering av sjeldne diagnoser er en integrert del av ERN-samarbeidet, hvor man har som mål å bruke ORPHA-koder i alle registre. Det er nok en grunn for å legge til rette for det videre arbeidet med implementering av OPRPHA-koder.

Arbeidet med registrering av sjeldne diagnoser i OUS vil utvides til å gjelde hele landet. NKSD har nå fått midler fra Orphanet til å etablere en nasjonal hub som skal støtte fagmiljøene og er i god dialog med norske fagmiljøer om hvordan registreringen av diagnoser gjennom ORPHA-koder bør foregå. For å gjøre kunnskap om sjeldne diagnoser mer tilgjengelig vil NKSD fortsette å bidra til å videreutvikle faglige nettverk og nasjonale og internasjonale pasientregistre. Økt samarbeid mellom spesialistmiljøene vil i tiden fremover bli avgjørende for å kunne tilby den beste behandlingen. 

​Her kan du lese mer om Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser, NKSD.

Les flere nyhetssaker om fremtidens pasientbehandling på helse-sorost.no

​