Internasjonalt samarbeid på sjeldne diagnoser styrkes

​På verdensbasis finnes det rundt 7000 sjeldne diagnoser. I Norge og resten av Europa defineres en diagnose som sjelden når det er færre enn 1 av 2000 mennesker som har den. Sjeldne diagnoser krever ofte langvarige og koordinerte tjenester. Mangel på kunnskap i det ordinære hjelpeapparatet er en stor utfordring. Mange pasienter og pårørende sier de føler seg alene om situasjonen.

Medlemskap i et ERN-nettverk gjør det mulig for fagpersoner å diskutere kompliserte tilfeller på digitale plattformer. I tillegg foregår det undervisning, utvikling av retningslinjer for diagnostikk og oppfølging av kliniske studier.

European Reference Networks (ERN)

ERN er en samling nettbaserte fagnettverk som i 2017 ble etablert på initiativ fra EU og den europeiske pasientorganisasjonen EURORDIS. Det finnes 24 ulike ERNer på ulike medisinske områder. Sykehus og fagmiljøer fra 25 europeiske land er med i tiltaket som har som formål å samle kunnskap og ressurser, og tilrettelegge for diskusjoner rundt sjeldne og sammensatte tilstander som trenger spesialisert oppfølging.

I Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser (2021) er ERN-deltakelse et virkemiddel for å oppnå likeverdig tilgang til behandling og oppfølging av god kvalitet.

Etter lange og krevende søknadsprosesser er Norge nå medlem av følgende ERN-er:  

• VASCERN Vaskulære tilstander
• ERN-BOND Sjeldne, medfødte bentilstander
• EURO-NMD Sjeldne nevromuskulære tilstander
• ERN PaedCan Kreft hos barn
• ERN Cranio Kraniofaciale misdannelser
• ERN LUNG Sjeldne lungesykdommer
• ERN EpiCare Sjeldne epilepsi-diagnoser
• ERN RITA Sjeldne immunologiske sykdommer
• ERN TRANSPLANT-CHILD Transplanterte​
•  MetabERN Medfødt stoffskiftesykdom
• EURACAN Solide svulster hos voksne
• ERNICA Medfødte anomalier
• ENDO- ERN Sjeldne endokrine tilstander
• ERK-NET Sjeldne nyresykdommer
• ERN Rare Liver Sjeldne leversykdommer
• ERN ITHACA Sjeldne malformasjoner, utviklingshemning og nevroutviklingsforstyrrelser
• ERN GENTURIS Sjeldne genetiske syndromer med kreftrisiko​

Forvalter kunnskap om sjeldne diagnoser

- At flere norske fagmiljøer nå innlemmes i ERN, skyldes en solid innsats. Det sier avdelingsleder Stein Are Aksnes i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

– Fagnettverk er særlig viktig for sjeldne diagnoser fordi kunnskapsgrunnlaget ofte er så lite for den enkelte diagnose, nettopp på grunn av sjeldenheten, sier han. Derfor er det ekstra mye å vinne på å utnytte den kollektive kompetansen. Svaret sitter sjelden i enkeltpersoners hode men i fellesskapet, sier Aksnes.

- Nettverk er også viktig fordi ekspertisen på sjeldenfeltet er så spredt, og fordi det er fagpersonenes kompetanse som utveksles, ikke pasientene som må reise mellom tjenesteytere. I tillegg vet vi også at fagpersoner ofte opplever arbeid i nettverk som stimulerende og inspirerende, sier Aksnes. 

Søknadsprosess ble digitalisert

Søknadene er gjennomført som samarbeid mellom ulike behandlingstjenester. Kravene til søknadene er høye. Alle aspekter ved diagnostikk, behandling og oppfølging blir grundig evaluert.

Seksjonsleder ved Nevrologisk avdeling overlege Kristin Ørstavik er en av dem som har opplevd å komme gjennom nåløyet for medlemskap etter en omfattende søknadsprosess.

I 2019 var hun med på sende en søknad om medlemskap i nettverket ERN-Euro NMD på vegne av det nasjonale nevromuskulære kompetansesamarbeidet, deriblant NMK ved UNN og Frambu kompetansesenter.

– Først på senvinteren 2021 fikk vi svar fra Junta Andalusia i Spania, som hadde ansvaret for vurderingen av søknaden. I samarbeid med 9 andre miljøer i OUS, som også søkte om medlemskap i sine ERN, besvarte vi en rekke tilleggsspørsmål, forteller Ørstavik.

Sommeren 2021 tok Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander og EMAN imot ERN-nettverkets representanter til en såkalt Live Audit. Egentlig betyr det et besøk på stedet, men på grunn av pandemien måtte akkrediteringsprosessen gjennomføres digitalt. En hematolog fra Portugal og en lege i administrativ stilling i Tunis var assessorer - dommere.

Et av kravene var live-filming ved både OUS og UNN for å synliggjøre at de jobber klinisk og har bra utstyr. Tre faktiske pasienttilfeller, anonymisert av leger ved OUS og UNN, ble plukket ut av assessorene og lagt frem. Informasjon knyttet til hvordan pasientene ble tatt imot, samarbeidet med lokale sykehus og kommunene ble også vektlagt.

Ferdigproduserte videofilmer fra OUS, NMK og Frambu ble også fremvist. I tillegg måtte en rekke formalia knyttet til Helsevesenet i Norge være på plass.

- Det var tidkrevende å lære seg så mye nytt på en gang, men vi fikk mye støtte fra OUS, sier Ørstavik, som både er glad og stolt over resultatet.

Nå er hun spent på hva den brå digitaliseringen som fagmiljøene har vært gjennom vil innebære.

- Forhåpentligvis har det resultert i en høynet kompetanse på kommunikasjon og teknologi som nettverkene også kan dra nytte av på lengre sikt, sier Ørstavik.

Trygg deling av informasjon og data

Digital deling av pasientdata er også en utfordring når det kommer til data- og pasientsikkerhet. Hun håper nå de digitale forholdene vil bli tilrettelagt slik at fagfolk trygt og sikkert kan dele opplysninger om sjeldne diagnoser og uavklarte vanskelige kasus med hele Europa.

Ørstavik er overbevist om at medlemskap i nettverk kan bety veldig mye for fagmiljøenes kunnskap og kompetanse. Samtidig er hun også tydelig på at medlemskapet forplikter.

- Skal man søke, så må ønsket komme ovenfra i organisasjonen. Det er mye arbeid knyttet til nettverket. Arbeidsgiver må gi oss anledning til å bidra aktivt. Medlemskapet forutsetter blant annet at man får frigjort tid til forberedelser innenfor arbeidstiden. Det hjelper ikke å være medlem om man ikke kan bidra, slår hun fast.

- Søkere må være klar over at det også foregår mye undervisning som det forventes at du både følger og selv bidrar til. Arbeidsgivere må gi ansatte fri til å følge opp, sier hun.
Et annet kompetansesenter som nylig kunne juble over å ha fått medlemskap, er TRS ved Sunnaas, som har vært med på to søknader som nylig ble innvilget. Den ene søknaden som ble innvilget var fra Barneortopedisk seksjon ved Oslo universitetssykehus (OUS) i samarbeid med TRS for nettverket ERN BOND. Den andre søknaden som gikk gjennom, var Thoraxkirurgisk avdeling i samarbeid med Bindevevsklinikken på OUS og TRS for nettverket VASCERN.

Mange eksempler på nettverk

Avdelingsleder Stein Are Aksnes i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser mener det finnes mange gode eksempler på nettverk, både innenfor og uavhengig ERN som man nå må ivareta.

- Vi har velutviklede nettverk på sjeldne immunsviktsykdommer, medfødt stoffskiftesykdom, medfødt nevromuskulær sykdom, lungerelaterte sykdommer og epilepsirelaterte sykdommer, for å nevne noen, sier han, og påpeker at dette er pasienter som behandles i mange av OUS sine klinikker.

Den største utfordringen i arbeidet så langt har vist seg å være omfanget og arbeidsmengden, både i søknadsprosessen og deretter for å være engasjert. Det er krevende i en hektisk, klinisk hverdag, egentlig helt umulig uten tilførte midler. I dag ligger det heller ikke midler til dette klar i systemet for å brukes til dette formålet. I tillegg er det noen juridiske utfordringer med å bruke noen tekniske verktøy i nettverksarbeidet. Den opplevde og dokumenterte nytten er litt ulik i de ulike nettverkene. Den må vokse frem over tid.

NKSD har et utstrakt nettverk og kontakt i mange retninger. Både faglig og mot pasienter, brukere og pasientorganisasjoner. Vi har et ønske og en intensjon om å være aktive deltakere og tilretteleggere for fagnettverk, et mål som også er definert i våre strategier og fremtidige oppgaver. På sikt kan det tenkes at NKSD kan ha en samlet funksjon for alle ERN og nasjonale nettverk for sjeldne diagnoser. Da må vi i tilfelle avklare med andre involverte og med myndighetene, for det er en rolle vi ikke bare kan ta, men som må tildeles.

NKSD har mye kunnskap på et bredt spekter av sjeldne diagnoser. Kunnskapen vår bør også benyttes inn i nettverks-fellesskapet, sier han.

Aksnes både håper og tror ERNene vil bli et veldig inspirerende fellesskap å være en del av.

- Noen ganger kan man lure litt på hva som er gevinsten, fordi nettverkene er litt unge, umodne og uferdige. Men potensialet er stort, sier Aksnes om betydningen av nettverksmodellen for tilbudet fremover. Samtidig har nettverkene stort potensiale for å bli nyttig også for pasienter, noe som er det første og fremste.

- Foreløpig er det ikke lagt opp til en ny søknadsrunde til fullverdige medlemskap. Vi vil gjerne utforske muligheten til å bli tilknyttede medlemmer, såkalte affiliated partners. Vi i NKSD holder oss fortløpende oppdaterte og diskuterer gjerne med interesserte fagmiljø, sier Aksnes som oppfordrer interesserte til å ta kontakt for å sammen finne ut hva som er mulig.