Samtidig som inngangspartiet på Ullevål lå opplyst i Sjeldenfargene, holdt Helse- og omsorgsministeren Sjeldendag-webinarets åpningsinnlegg fra Hotel Opera i Oslo sentrum. Statsråden fremhevet blant annet betydningen av arbeidet med nasjonale og internasjonale fagnettverk, kodeverk og registerarbeid.

Slagordet for årets Sjeldendag var "Fra ord til handling".

Fra talestolen gjorde Kjerkol rede for hvordan regjeringen nå skal følge opp Strategi for sjeldne diagnoser som kom i fjor.

– Jeg kan forsikre dere om at vi skal følge opp strategien i tett samarbeid
med brukerorganisasjonene og relevante fagmiljøer, sa statsråden fra talestolen i Hotel Operas konferansesal i Oslo.

Det åpne arrangementet ble fulgt fra skjerm av 260 påmeldte.

–Samarbeid med andre land og organisasjoner kan gi bedre tilgang til diagnostikk og behandling av høy kvalitet, sa Kjerkol og nevnte både satsningen på europeiske referansenettverk ERN og Orphanet-samarbeidet.

Hun fortalte at Helsedirektoratet nå har fått i oppdrag å etablere et nasjonalt forum for deltakere i arbeidet med de europeiske referansenettverkene. Direktoratet skal også vurdere Norges deltakelse i ulike internasjonale fora og foreslå en hensiktsmessig forankring og deltakelse fra brukere, fagmiljøer og helsemyndligheter.

Departementet har også bedt Direktoratet for e- helse, i samarbeid med Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene, om å vurdere hvordan dagens kodeverk og pågående initiativ dekker behovet for kodeverk for sjeldne diagnoser.

Sjeldendagen i Norge

Rare disease day er et årlig, verdensomspenndende arrangement. Arrangørene bak den årlige Sjeldendagen i Norge står Unge funksjonshemmede, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Register og kodeverk skal utvikles

Viseadministrerende direktør i Helse Sør-Øst Jan Frich var invitert til konferansen for å si noe om hvorfor sjeldenregister og medisinske kodeverk er så viktige i arbeidet med å forbedre helsetjenestene til personer med sjeldne diagnoser. Han fremhevet det allerede eksisterende Sjeldenregisteret ved OUS som et startpunkt. Frich sa at 2022 kommer til å bli et år hvor man i Helse Sør-Øst skal ha særlig fokus på sjeldne diagnoser.

Internasjonale nettverk

Yngve Thomas Bliksrud, overlege ved Seksjon for medfødte metabolske sykdommer i OUS fortalte om muligheter og utfordringer ved ERN -samarbeidene (European Reference Network). På bakgrunna av erfaringer fra nettverket MetabERN, fremhevet han fordeler som utvidet nettverk, synliggjøring av eget fagmiljø, opplæringstilbud og muligheten for å delta med data. Han sa også at nettverksdeltakelsen virker skerpende på fagmiljøene.

Blant utfordringene nevnte han blant annet at deltakelsen er tidkrevende og at det medfører en del ekstra kontorarbeid. Bliksrud fremhever også nødvendigheten av å få på plass en sikker plattform for diskusjon og annen informasjonsutveksling mellom fagfolk.

Siw Bratli fra Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring innen helse orienterte om eksisterende lærings- og mestringstilbud. Anette Remme fra Funksjonshemmedes fellesorganisasjon understreket behovet for tverrfaglige og helhetlige løsninger. Det ble også panelsamtale fra scenen om samarbeidet mellom register, internasjonalt samarbeid og mestring. Samtalepartnere var Yngve Thomas Bliksrud, Anette Remme, Stein Are Aksnes i tillegg til moderator Magne Wang Fredriksen.​

Se opptak av Sjeldendagen 2022​

Viste videointervjuer

Under webinaret ble det også sendt flere forhåndsproduserte videoer med intervjuer og portretter av personer som lever med sjeldne diagnoser. Mads Andreassen fra Norges idrettsforbund har selv dysmeli. På Sjeldendagen fortalte han hvordan det kan jobbes for at funksjonsnedsettelser ikke skal hindre barn og unge i å delta i idrett.

Alexander Karlsen Elyounoussi er kortvokst. I dette intervjuet laget spesielt for Sjeldendagen 2022 forteller han om hvordan han ikke lar diagnosen stoppe ham fra å følge drømmen om å komme inn på Teaterhøyskolen.

Sjelden vare - tre brukerhistorier

"Sjelden Vare" er tre videoportretter av personer som lever med ulike sjeldne diagnoser: Therese (32) lever med den sjeldne diagnosen Sturge-Weber syndrom. I dag har hun både jobb, leilighet og sertifikat, men veien dit har vært lang og kostet henne mye.

Bård (28) har Glut1-mangelsykdom. Det er en sjelden diagnose hvor transporten av sukker til hjernen blir mangelfull, noe som gjør at hjernen får for lite energi. Personer med Glut1-mangelssykdom kan ha stor nytte av å leve på en streng diett. Det gjelder også Bård som ikke fikk diagnosen før han nesten var ferdig på ungdomsskolen. I denne filmen stiller han seg spørsmålet om hvor han kunne ha vært i livet hvis tilstanden hadde blitt oppdaget før.

Marie Sagen (29) har narkolepsi. Jobben som sykepleier i vaktturnus ble vanskelig. Da hun innså det, åpnet det seg andre, spennende muligheter på arbeidsmarkedet.