Tekst av: Mari Bakken, barnelege/medisinskfaglig rådgiver og Kari Andresen, kommunikasjonsrådgiver og Linn G. Bjørnstad, registeransvarlig, alle ansatt i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser OUS. Illustrasjon: Istock.

Mange husker Alf Prøysens fortelling om den litt plagsomme geitekillingen som kunne telle. De andre gårdsdyrene i historien var skeptiske til maset hans og sa de slettes ikke ville bli talt. Geitekillingens evne til å skaffe oversikt skulle likevel komme til nytte da skuta, som dyreflokken skulle krysse elva med, ble for tung.

Mari Bakken og Kari Andresen, NKSD. Foto: OUS.

NKSD er organisert under OUS Barne- og ungdomsklinikken i Oslo universitetssykehus og består av ni sentre rundt omkring i landet.

Helserelaterte registre

Gode registre over helsedata er både nyttige og nødvendige for å kunne utvikle likeverdige helsetilbud av høy kvalitet. Registre vil også kunne bidra til forskning og danne grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester.

Eksempler på etablerte helserelaterte registre, som er godt kjent i den norske befolkningen, er Kreftregisteret, Medisinsk Fødselsregister (MFR) og Den norske mor- og barn-undersøkelsen (MoBa).

Gode registre over helsedata er både nyttige og nødvendige for å kunne utvikle likeverdige helsetilbud av høy kvalitet. OUS og NKSD har som mål å få alle som følger opp pasienter med sjeldne diagnoser til å registrere informasjon i Sjeldenregisteret. Illustrasjon fra iStock.

Sjeldenfeltet

En sjelden diagnose defineres i Norge og ellers i Europa som tilstander som forekommer sjeldnere enn blant 5 av 10.000 innbyggere. Sjeldenfeltet er den delen av medisinen som omhandler disse diagnosene.

Mangler kunnskap om sjeldne diagnoser

Telling og oppbygging av helsedata i registre forutsetter egnede kodeverk. 

En av de store utfordringene på sjeldenfeltet er at sjeldne diagnoser ikke er godt nok representert i de internasjonale klassifikasjonssystemene for sykdommer.

I dag har i overkant av 500 sjeldne diagnoser en spesifikk kode i det internasjonale klassifikasjonssystemet ICD-10. Det utgjør kun en liten andel av det totale antallet sjeldne diagnoser som er beskrevet i verden i dag.

Ikke bare mangler vi kunnskap om hvor mange sjeldne diagnoser som finnes. Vi vet heller ikke nok om hvor mange som lever med en sjelden diagnose. 

I følge Regjeringens sjeldenstrategi har Europakommisjonen lagt til grunn at det finnes mellom 5000 og 8000 ulike sjeldne diagnoser.

Med utgangspunkt i gjeldende definisjon av en sjelden diagnose og europeiske tall, er forekomsten av sjeldne diagnoser i Norges befolkning estimert til 3,5-5,9%. Med utgangspunkt i et folketall på 5,4 millioner vil det bety at 2-300 000 personer i Norge har en sjelden diagnose eller tilstand.

Dette er omtrent like mange som har diabetes i Norge. 

Når spesialister i helsevesenet møter på en sjelden diagnose, blir det ofte kalt en enhjørning. Foto: iStock.

Når enhjørningen dukker opp

Å ha tilgang til mange pasienter er en viktig forutsetning for å kunne utvikle god behandling. Kua, kalven, geitekillingen og de andre gårdsdyrene kan sies å representere kjente og vanlige diagnoser som spesialister har mye kunnskap om.

Når fagfolk kommer over en sjelden diagnose, kaller de derfor av og til fenomenet for en enhjørning – en sjeldenhet det finnes lite eller ingen kunnskap om.

Det er NKSD som ivaretar Norsk register for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus HF. Registeret har til hensikt å opparbeide en nasjonal oversikt over forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge.

Sjeldenregisteret er basert på reservasjonsrett fra den enkelte deltaker (det vil si at man i ettertid får mulighet til å reservere seg fra deltakelse) og datainnsamlingen foretas av helsepersonell i kliniske avdelinger og ved kompetansesentrene i NKSD.

Likeverdig og tilpasset tilbud

Et velfungerende register skal bidra til at fagfolk skal føle seg trygge på at de også kan ivareta enhjørningenes behov. Sjeldenregisteret skal bidra til et likeverdig og tilpasset tilbud for pasienter med sjeldne diagnoser.

Videre vil Sjeldenregisteret brukes til å finne personer som kan delta i kliniske studier. Registeret vil også danne grunnlag for kvalitetsforbedring og forskning i tillegg til styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester.

NKSDs mål er at fagfolk og fagmiljøer blir gitt mulighet til å prioritere arbeid med registrering av data. Det vil ikke bare være en investering i tilbudet til de som i dag lever livene sine med en sjelden diagnose, men også i fremtidige muligheter for behandling og oppfølging.

Lenker​​

Her kan du lese mer om Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Les flere blogginnlegg fra Ekspertsykehuset!​