​Tekst: Kari Andresen, kommunikasjonsrådgiver NKSD. Illustrasjon: NKSD. Foto: Sondre Lysne. 

– Oppbygging av helsedata gjennom kodeverk er en viktig forutsetning for å kunne følge med på pasienters helse. Det sier Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnosers (NKSD) leder Stein Are Aksnes.  

– Å finne metoder for å registrere sjeldne diagnoser på den mest hensiktsmessige måten er avgjørende for å kunne tilby gode tjenester til personer med sjeldne diagnoser, sier han.   

I dag har i overkant av 500 sjeldne diagnoser en spesifikk kode i ICD-10. Det utgjør kun 8 prosent av de rundt 6000 sjeldne diagnosene som totalt er beskrevet. ICD-10 er dermed et for upresist kodesystem for de fleste sjeldne diagnoser. Arbeid med å innføre ICD-11 er i gang, men NKSD mener det fortsatt ikke vil dekke behovet for presisjon og informasjon i klinisk arbeid.   

Det er Direktoratet for e-helse (E-helse) som har fått i oppdrag å utrede løsninger for innføring av systemkoder for sjeldne diagnoser.  

Et av kodeverkene som nå skal vurderes, er ORPHA-koder. ORPHA-kodene er utviklet av EU-initiativet Orphanet​, bestående av 130 deltakerinstitusjoner fra 35 land.  

OUS vært en driver i arbeidet med innføringen ORPHA-kodeverket. Bruk av ORPHA-koder i pasientjournal og ved registrering av pasienter i Sjeldenregisteret, står blant annet i handlingsplanen til Barne- og ungdomsklinikken OUS. 

Det er Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) som har ansvar for koordineringen av arbeidet med ORPHA-koder. 

– Det er viktig å understreke at Orphanet ikke erstatter de eksisterende medisinske diagnosesystemene, men fungerer som et supplement, sier Aksnes. 

Vil ha OUS i topp 

Mange avdelinger i OUS har nå kommet godt i gang med å ta i bruk ORPHA-koder. 

– Jeg prøver å huske å legge inn ORPHA-koder sammen med ICD-10 koden, sier Trine Tangeraas, overlege i BAR Nyfødscreening og representant i det Europeiske referansenettverket for arvelige stoffskiftesykdommer, MetabERN, hvor man bruker ORPHA-koder. 

–Vi trenger ORPHA-koder for å klassifisere pasientens sykdom bedre enn det ICD-10 kan tilby, sier Tangeraas, 

– Som gammel fotballspiller ønsker jeg jo at vi skal spille på lag med resten av Europa, vise Norge frem i verden og være blant de beste på sjeldenfeltet, selv om vi er et lite land, sier hun.  

– Jeg vil jo gjerne at vi kommer dit hvor pasienter er registrert i et nasjonalt register og kan identifiseres om ny behandling utvikles. Med persontilpasset medisin blir det enda viktigere å vite hvilken subkategori av en diagnose pasienten har, sier hun. 

Tangeraas mener det er essensielt at man nå får til en bedre nasjonal oversikt over de enkelte diagnosene hos barn og voksne via Sjeldenregisteret med ORPHA-kode.​

Ved Metabolsk seksjon har de nå kommet godt i gang med registreringen. 

– Vi deltar i et Europeisk pasientregister utgående fra MetabERN​ som blant annet bruker ORPHA-koder som klassifikasjonssystem. Det er nyttig for oppfølgingsstudier og dersom det utvikles ny behandling. 

– Hvert halvår må vi som ERN medlemmer rapportere til ERN-systemet om at vi faktisk har et pasientgrunnlag som bakgrunn for den ekspertisen vi hevder å ha på fagfeltet metabolske sykdommer. Da etterspørres det blant annet hvor mange nye pasienter vi har diagnostisert eller får henvist med de om lag 1600 ulike diagnosene som finnes på vårt fagfelt, forteller Tangeraas.  

Hun forteller at når hun og kollegene i dag søker på ICD-10 eller ber kodeansvarlige på sykehuset oppgi antall nye diagnostiserte pasienter over et visst tidsrom ved OUS, får de kun oppgitt grupper av diagnoser siden ICD-10 ikke er detaljert nok for deres behov.  

–​ Vi mangler altså et verktøy til å rapportere korrekt. Fremgangsmåten har hittil vært å spørre utvalgte leger på barne- og voksenavdelinger om antall nye pasienter, noe som er upresist og medfører at vi leverer usikre data videre til ERN, forteller Tangeraas som mener dette vil kunne bedres om alle husker å registrere pasientene med ORPHA-kode. 

– På sikt må jo målet være at vi skal slippe å både registrere pasienten i det interne kvalitetsregisteret, i det europeiske registeret og samtidig registrere ORPHA-kode i DIPS, sier Tangeraas som også håper at systemenes evne til å snakke sammen vil bedres på sikt. 

Nasjonal hub 

Selv om en diagnose er sjelden, er det mange pasienter som har en sjelden diagnose. Det gjør sjeldenfeltet ekstra avhengig av registre, nettverk, metoder og verktøy for å gjøre fagfolk i stand til å dele kunnskap med hverandre.   

Norske helsemyndigheter har de siste årene lagt til rette for norske spesialistmiljøers søknader om medlemskap i europeiske referansenettverk for sjeldne diagnoser ERN. Formålet med nettverkssamarbeidet er å forbedre tilgang til diagnostikk, behandling og andre helsetjenester av høy kvalitet til pasienter med sjeldne diagnoser.  

Rett før årsskiftet kom nyheten om at norske nasjonale tjenester nå er tatt opp i 17 av i alt 24 ERN.  

Registrering av sjeldne diagnoser er en integrert del av ERN-samarbeidet, hvor man har som mål å bruke ORPHA-koder i alle registre. 

Stein Are Aksnes forteller at tjenesten nå samarbeider med norske fagmiljøer om hvordan registreringen av diagnoser gjennom ORPHA-koder skal foregå. Blant annet har NKSD fått midler til å etablere en nasjonal hub som skal støtte fagmiljøene. 

Utgjør et felles språk 

Spesialrådgiver i NKSD Lene Martinsen forteller at teamet nå har laget en enkel veiledning som ligger tilgjengelig i e-håndboken.  

– NKSD har også en ansatt veileder som kan komme til avdelingene for å bistå i bruk kodeverket og et e-læringskurs er rett rundt hjørnet. 

NKSD ønsker å gjøre ORPHA-koder tilgjengelige som diagnosekodeverk i kliniske journalsystemer og registre for alle landets helseforetak.  

– Vi ønsker også å bidra til prosesser som skal sørge for implementering av hensiktsmessige e-helseverktøy for kommunikasjon, forteller leder for NKSD Stein Are Aksnes.  

Øker presisjonsnivået 

Spesialister som har tatt i bruk kode-verktøyet, mener det bidrar til å øke spesialisters kunnskap om sjeldne diagnoser 

ORPHA-koding skjerper oss klinikere, sier Ingvild Heier, Overlege ved Seksjon for kreft- og blodsykdommer i Barne- og ungdomsklinikken, OUS. Hun opplever at alt for mange pasienter med sjeldne diagnoser får sekkediagnoser, som for eksempel «vaskulære anomalier» og «uspesifikk immunsvikt».  

– Orphanet har åpenbar interesse for fremtidens pasientbehandling, sier Heier, som er blant spesialistene som nå systematisk registrerer pasienter med sjeldne diagnoser i kodeverket. 

– ORPHA-koding øker presisjonsnivået. Mer presise koder for sjeldne diagnoser vil gi oss bedre statistikk, mer presis oversikt og bedre kommunikasjon mellom leger. Det vil øke kunnskapen blant legene og kan etter hvert også ha betydning for mulighetene for bruk av mer persontilpasset behandling, sier hun. 

Som eksempel på en diagnose som bør differensieres bedre, nevner Heier aplastisk anemi – en alvorlig form for benmargssvikt. Den vanligste årsaken er et immunologisk angrep på benmargen. I noen sjeldne tilfeller kan tilstanden på sin side være arvelig, og her finnes det også flere ulike, kjente årsaker, noe som er viktig å få kartlagt, sier hun. 

Legger inn koder i DIPS 

Heier forteller at hun er blitt positivt overrasket over verktøyets brukervennlighet.  

– ORPHA-siden i DIPS er rask og veldig lett å bruke. Min egen tidsbruk har vært minimal, sier Heier som til nå har lagt inn ORPHA-kode på 30 unike pasienter i DIPS. Samtlige er også registrert i Sjeldenregisteret. 

– Mange leger klager, og ofte med rette, på at de blir sittende med for mye "sekretærarbeid”. ORPHA-koding handler imidlertid om diagnostisering. 

Hun påpeker at oppgaven derfor i utgangspunktet ikke kan overlates til andre og bør heller ikke ses på som den type arbeid.  

– Å legge inn ORPHA-kodene fungerer som en videreutdanning, bidrar til kunnskapsspredning og skjerper klinikeren. ORPHA-kodingen bevisstgjør oss behandlere og er rett og slett litt gøy, slår hun fast. 

Enkelt å gjennomføre 

Jeanette Koht, spesialist i nevrologi og overlege ved Nevrologisk avdeling OUS. Hun mener Orphanet har stor betydning i arbeidet med å spre kunnskap om sjeldne diagnoser, etter hvert også for å finne aktuelle pasienter til behandlingsstudier. 

​– Kartet over de sjeldne diagnosene er i seg selv kjempestort. Samtidig vet vi, i mange tilfeller, ikke hvor mange som får hver enkelt diagnose. Det kan være vanskelig både med tanke på ressursbruk og behandling, sier Koht. 

Det er som gruppe og nettverk vi fagfolk kan bli bedre, vi vil bistå med det vi kan, sier hun om løftet som er i gang med å få innført en systematisk registrering av sjeldne diagnoser. 

Også Koht opplever selve kodingen som enkel.  

– Vi fikk litt opplæring og så var vi i gang. 

Hun mener man fortsatt ikke utnytter de mulighetene som finnes for eksakt diagnostikk godt nok, blant annet gjennom genetiske analyser. 

Som spesialist er man flinkest på sitt eget felt. Derfor er det så viktig at noen også har et overordnet ansvar. Det er flott at det finnes et system som Orphanet som gjør det mulig å systematisere informasjon om alle typer sjeldne diagnoser, sier Jeanette Koht.