HELSENORGE
Ekspertsykehuset

Ny samlet oversikt om sjeldne diagnoser

Oversikt over sjeldne diagnoser samles på ett sted. Kunnskapsportalen Sjelden.no kan nå tilby en oversikt over nærmere 1200 sjeldne diagnoser, inkludert navn, definisjon på diagnose og lenker til kvalitetssikret informasjon. 


NKSD: Sondre Lysne, Rasmus Dinessen og Elisabeth Bækken. Foto: Kari Andresen

​​Tekst: Elisabeth Føll Bækken, fagansvarlig digital læring, Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), Oslo universitetssykehus (OUS). Foto: Kari Andresen, OUS

Listen skal være et hjelpemiddel for helsepersonell og andre som trenger informasjon, slik at de lettere skal finne kunnskap om sjeldne diagnoser.

​​Samlet oversikt - enklere tilgang på informasjon 

Det finnes sjeldne diagnoser på de fleste sykdomsfelt og informasjonen som finnes er ofte spredt. Nå har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), gjennom kunnskapsportalen Sjelden.no, utviklet et digitalt oppslagsverk med rundt 1200 diagnoser. 

Sjelden.no skal bidra til at relevant, kvalitetssikret kunnskap er tilgjengelig for våre målgrupper der behovet for informasjon om sjeldne diagnoser er tilstede. Økt kunnskap om sjeldne diagnoser bidrar til et mer likeverdig tilbud for personer med sjeldne diagnoser. Vi har i flere år laget nettkurs, artikler og filmer. Nå har vi tatt et stort steg videre for å tilby informasjon og oversikt over sjeldne diagnoser som vi kjenner til i Norge. 

Diagnosene i kunnskapsportalen er diagnoser som fagpersoner ved NKSDs kompetansesentre jobber med eller har informasjon om, og har rapportert inn. Oversikten er langt ifra komplett, men vi jobber kontinuerlig med å utvide oppslagsverket. Antall diagnoser vil øke etter som det kommer henvendelser fra fagpersoner og andre til kompetansesentre og til Sjeldentelefonen. 

​​Et mangfold av navn 

En diagnose kan ha mange navn som alle er i bruk. Det er ikke uvanlig at en sjelden diagnose kan ha ett navn fra den som først beskrev diagnosen, ett navn etter det sykdomsfremkallende genet, ett navn som beskriver hvor i kroppen man er affisert, og den kan også ha fått navn etter hvordan diagnosen framstår. 

Navnene 22q11.2 delesjonssyndrom, velocardiofacialt syndrom (VCFS), conotruncal anomaly face syndrom, DiGeorges syndrom og 22q11 syndrom betegner den samme diagnosen, og de er i bruk når diagnosen omtales og skrives om.

I slike tilfeller, når det er mange navn i bruk, er det lett å tenke seg at det kan oppstå usikkerhet blant pasienter, pårørende og fagpersoner. 

Stor jobb for å kvalitetsikre navnene på diagnosene​

For at det skal være mulig å finne fram til riktig diagnose har de ni kompetansesentrene for sjeldne diagnoser gjort en stor jobb med å kvalitetssikre navnene; hva som er foretrukket navn i Norge, hva som brukes i klinikk og hvilke synonymer brukere på nett kan tenke seg å søke på. 

På sjelden.no viser vi nå foretrukket navn i Norge, alternative navn, engelsk navn og engelske synonymer, slik som i dette eksemplet: 

  • Huntingtons sykdom, Også kjent som: Huntingtons chorea, Setesdalsrykkja 
  • Engelsk navn: Huntington disease, Engelske synonym: Huntington chorea 

​​ORPHA-koder gir mer informasjon 

En av de største utfordringene for personer med sjeldne diagnoser er at hjelpeapparatet ofte mangler kunnskap om diagnosen, nettopp fordi den er så sjelden. 

Det er ikke uvanlig at helsepersonell blir overrasket når de skjønner at diagnoser de jobber med er definert som sjeldne og at diagnosen faktisk har en ORPHA-kode. ORPHA-kodeverket er et medisinsk kodeverk for sjeldne diagnoser. 

Det omfatter mer enn 6000 tilstander og er utviklet av det europeiske nettverket Orphanet. ORPHA-kodene gjør at pasienter kan registreres med en mer presis diagnose, og i tillegg finne korresponderende ICD-10 kode gjennom koblingen som er gjort mellom ORPHA-koder og ICD-10 koder. ORPHA-koden er derfor en viktig nøkkel til å få mer informasjon om diagnosen. 

Bilde av team som jobber
Elisabeth Bækken og Sondre Lysne ser på diagnoseinformasjon på sjelden.no. Foto: Rasmus Dinessen

OUS i gang med å registere sjeldne diagnoser​​

Oppbygging av helsedata gjennom kodeverk er en viktig forutsetning for å kunne følge med på pasienters helse, både med tanke på oppfølgingsstudier og dersom det utvikles ny behandling. Stadig flere spesialistmiljøer ved OUS er nå i gang med å registrere sjeldne diagnoser, og med den nye oversikten på sjelden.no håper vi at det blir lett å finne riktig ORPHA-kode. 

Hvis du vil vite mer om ORPHA-koder kan du ta kurs på sjelden.no: Hjem - Sjelden 

​​​Vi vil ha din tilbakemelding 

Å ha likeverdig tilgang til oppdatert kunnskap er en forutsetning for å kunne gi et godt, likeverdig tilbud, både for utredning og diagnostikk samt behandling og oppfølging av personer med sjeldne ​diagnoser. 

Vi håper sjelden.no kan bli et godt oppslagsverk for flere, og bidra til et mer likeverdig tilbud på nett. Er den nye diagnoseoversikten nyttig og hvordan kan den bli enda mer nyttig? 

​​Vi blir hjertens glade for innspill – send e-post til: post@sjelden.no 

Lenker: 

Hjem - Sjelden

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)
Orphanet




 ​






Fant du det du lette etter?