GLUT1-mangel inkluderes i databasen U-IMD

U-IMD er forkortelsen for Unified European Registry of Inherited Metabolic Disorders (enhetlig register for arvelige metabolske sykdommer) og er et register over alle arvelige metabolske sykdommer.

logo

​Det generelle målet med prosjektet er å fremme helsen til barn, ungdommer og voksne som er rammet av sjeldne og arvelige metabolske lidelser (IMD).

Prosjektet er finansiert av CHAFEA-programmet i EU og integrert i det europeiske referansenettverket for arvede metabolske sykdommer "MetabERN".

I Norge er Oslo universitetssykehus ved overlege Trine Tangeraas ansvarlig for U-IMD. Overlege Caroline Lund og klinisk ernæringsfysiolog Kathrine C. Haavardsholm ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser er ansvarlige for innlegging av data om GLUT1-mangel.

De med GLUT1-mangel som har registrert seg hos kompetansesenteret vil få tilsendt invitasjon til deltakelse i studien i posten. Dersom du har GLUT1-mangelsykdom og ikke har fått invitasjon i posten, men er interessert i å delta i studien, kan du kontakte Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser på telefon 67 50 11 95 eller 67 50 13 50 (9-15 alle hverdager) eller e-post: kompetansesenter-sse@ous-hf.no