Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ville vite om dagens helsevesen er rustet for utviklingen innen presisjonsmedisin og inviterte representanter for feltet til debatt. Debatten ble strømmet og fulgt av mange, og det var rift om plassene i den lille salen på Thon hotell Arendal.

Krever mye fra mange

Overlege Sean Wallace jobber på barneavdelingen for Nevrofag ved Oslo universitetssykehus Rikshospitalet, og vet hva persontilpasset medisin handler om i praksis. Han forteller hvordan persontilpasset medisin har forbedret livsutsiktene for pasienter med spinal muskelatrofi (SMA).

– Tidligere ble ikke barna to år gamle, nå blir de voksne, og noen kan til og med stå og gå, forteller han.

Men arbeidet med små grupper og persontilpasset medisin krever mye fra mange.

– For å få det til måtte vi få medisinen godkjent, vi måtte finne alle pasientene med tilstanden og ha mulighet til å opprette registre. Pasientene må kartlegges og måles, både før og etter behandling, og det måtte finnes behandlere som kunne utføre denne kartleggingen. Vi måtte også utdanne fysioterapeutene, slik at kartleggingen skjer på samme måte, det ble opprettet en nasjonal gruppe for arbeidet, sier Wallace.

Stadig flere sjeldne

Med dagens utvikling får vi stadig flere små pasientgrupper, også innen de store sykdomsfeltene, som for eksempel kreft.

– Vi kveles! Sier Hege Russnes. Hun er overlege og leder for det nasjonale kompetansenettverket for persontilpasset medisin (NorPreM ) og av fagnettverk Helse Sør-Øst og kjenner daglig på behovet etter mer folk, tid og penger.

– Vi som jobber i klinikk står samtidig i et felt som drives av teknologi, forskning og kunnskap. Vi skal kommunisere med hverandre, utlandet, pasienter og myndighetene. Alt skal implementeres. Og i dette står vi midt i etiske spørsmål og andre spørsmål om kost/nytte. Vi trenger folk, tid og penger. Og vi trenger en standardisering på tvers av regionene, sier Hege Russnes.

– Kompetansenettverket, som har vært under oppbygging i to år, er kommet som et resultat av strategien for persontilpasset medisin. Formålet er harmonisering, standardisering og likeverdig tilgang til tjenestene i spesialisthelsetjenesten og at fagfolkene skal jobbe på tvers av regionene, forteller Russnes.

Etterlyser handling

Ellen Damhaug Scheel, daglig leder for Norsk forening for cystisk fibrose (CF), sier at det har skjedd mye som er bra, men etterlyser handling og aktivitet. CF har vært del av nyfødtscreeningen siden 2012, i 2016 kom strategien for persontilpasset medisin, hun synes ikke det har skjedd så mye etter 2018.

– Det er hele tiden snakk om kost/nytte og prioriteringskriteriene. Dette er spesielt viktig for sjeldne diagnoser, vi er få, da blir prisen høy. Legemiddelindustrien og myndighetene må bli enige. Og oppi dette står pasientene. Nå håper vi at det blir handling, ikke bare prat, sier Damhaug Scheel.

– Det er en kost/nytte-verdi, sier Russnes. Men da må vi ikke regne med de gamle modellene. Vi må regne med nye modeller.

I en kommentar fra salen kunne leder av Legemiddelindustrien, Karita Bekkemellem, fortelle at en av tre nye medisiner som utvikles, er for sjeldne tilstander. Bekkemellem uttrykte også frustrasjon over at vi ikke tar mulighetene vi har i bruk, og setter dem i et system.

– Vi må ta en ny prioriteringsdebatt og få et system et som er bærekraftig. Vi må se på hvilke kostnader det har for pasient og pårørende, og hva det koster samfunnet.

Data og registre

Grethe Synnøve Foss, seniorrådgiver og prosjektleder for persontilpasset medisin i Helsedirektoratet mener forskning, klinikk og kliniske studier må integreres. Utviklingen skjer så raskt og behandlingen går samtidig med forskningen.

– Det har vært utfordringer nasjonalt med å kunne dele kunnskap og funn om genetiske varianter. Nå før sommeren fikk vi vedtatt en hjemmel for å opprette et nasjonalt genvariantregister. Med den hjemmelen kan tjenesten nå opprette registre og sammenligne på tvers i hele Norge. Vi har også fått gjennom en satsing på et nasjonalt genomsenter. Dette blir veldig gode verktøy.

– Vi har identifisert mye av det som skal til, sier Kristian Onarheim, assisterende fagdirektør Helse Midt-Norge og ansvarlig for Helseplattformen

– Men dataene kommer ikke av seg selv. Det er klinikere og tjenesten som må putte inn data. En del av det å yte helsehjelp blir å bidra med data til register og samle inn fra pasienter.

Wallace sier at koordinering og organisering må til:

– Vi må se på de praktiske konsekvensene. Det er viktig at registerarbeidet ikke stjeler tid fra pasientene.

Rebecca Tvedt Skarberg, rådgiver ved Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, påpeker at helsenorge må være kompatible for utveksling av data også på nordisk og europeisk nivå.

Samarbeid og nye yrkesgrupper

– Slik det er i dag har vi ikke en gang systemer som får snakket på tvers av sykehus, eller egne avdelinger. Jeg tør ikke tenkte på hvilke muligheter vi går glipp av! Vi må få systemer som snakker sømløst med hverandre. Samhandling må til mellom de fire regionene. Og vi må få helt nye yrkesgrupper inn i sykehusene, slik som informatikere, biostatistikere og andre samhandlingsfunksjoner, sier Russnes.

Wallace forteller at de hver dag får pasienter til klinikken som har snakket med leger i utlandet.

– Vi er gode på å bygge nettverk i Norge. Det er viktig at vi også har kontakt med folk i utlandet.

Vibeke Vallevik, daglig leder av BigMed lokalisert ved Oslo Universitetssykehus, kommenterer fra salen:

– Vi trenger å organisere det annerledes for å utnytte effektene. Vi kan ikke bare plugge nye ting inn i gamle systemer. Vi må ha større ambisjoner. Alle aktører må med. De som jobber med personvern må være like interessert i å få det til som de som jobber med pasientene.

Helsedirektoratets fagråd for persontilpasset medisin jobber med implementering av strategien.

– Vi ser at samarbeid mellom helsevesen, legemiddelindustrien og brukerne er viktig for å få det til, sier Foss. 

– Det er godt å høre at man innbyr til samarbeid, kommenterer Damhaug Scheel.

– Sjeldne diagnoser og persontilpasset medisin setter helsevesenet i strekk. Vi vet nå ganske godt hva som trengs videre. Vi må gjøre oss i stand til å jobbe med dette., avslutter overlege ved Norsk senter for Cystisk Fibrose, Anita Senstad Wathne.