BUPgen/NeuroDevelop

Hva fører til at noen utvikler autisme?

Om lag 1 % av befolkningen tilfredsstiller kriteriene for en autismespekterdiagnose. Det biologiske grunnlaget for disse tilstandene er i all hovedsak ikke kjent. Vi vet at det er stor variasjon og at genetiske forhold er viktig. BUPgen-prosjektet søker å finne ny kunnskap om hva som fører til at noen utvikler ASD. Network for research in neurodevelopmental disorders (NeuroDevelop) er et regionalt forskningsnettverk for alvorlige utviklingsforstyrrelser som ledes fra NevSom. Nettverket har et bredt nasjonalt og internasjonalt samarbeid.

Bilde av Norments bygg
Norment og TOP-prosjektet holder til i bygg 48 på Ullevål sykehus (foto: Marit Skram).

​BUPgen – forskningsregister, biobank og forskningsprosjekter om autismespekterdiagnoser (ASD)

BUPgen er et prosjekt som drives av NORMENT (Norsk forskning for mentale lidelser, ved Det medisinske fakultet, UiO) og NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomni).

BUPgen inkluderer barn og voksne med ASD gjennom BUPgen institusjoner landet rundt. Pr januar 2016 deltar 15 avdelinger innen psykiatri og habilitering i prosjektet. Over 650 personer har til nå samtykket til å delta i prosjektet. 

For de som samtykker til deltakelse i BUPgen prosjektet vil informasjon som allikevel samles inn i forbindelse med utredning og oppfølging av personer med ASD lagres i BUPgen registeret og biobanken.

Det overordnede målet med BUPgen prosjektet er å finne ut mer om biologien bak særtrekk man finner ved ASD. Prosjektet har et særlig fokus på å lete etter genetiske forhold som kan forklare hvorfor noen utvikler ASD. Videre undersøkes det hvordan miljømessige

Supbstudier i BUPgen

I tillegg brukes registeret som datagrunnlag for flere substudier. Disse omhandler blant annet

•Forholdet mellom sosial fungering og kognitive forhold (PhD-prosjekt)
•Forholdet mellom sosial fungering og elektrofysiologiske mål (PhD-Prosjekt)
•Immunologiske forhold ved ASD (Post-Doc prosjekt)
•Holdninger til gentesting og opplevelse av tjenestetilbudet (PhD-prosjekt)
•ASD og psykose ved 22q11 varianter (Post-Doc prosjekt)

Flere subprosjekter er under oppstart.

Finansiering

BUPgen er finansiert fra Norges forskningsråd. Helse Sør Øst tildelte forskingsnettverket NeuroDevelop midler for drift av bla BUPgen prosjektet.

Professor Ole A. Andreassen ved SFF NORMENT er prosjektleder. Daglig leder er Terje Nærland ved NevSom, han kan kontaktes på e-post: ternae@ous-hf.no.


Last ned samtykkeerklæringer for BUPgen

Informasjon og samtykkeerklæringer for deltakelse i prosjektet kan lastes ned som pdf-filer her.

Samtykkeerklæring for personer under 16 år

Samtykkeerklæring for personer over 16 år

 

NeuroDevelop – et forskningsnettverk for alvorlige utviklingsforstyrrelser


Network for research in neurodevelopmental disorders (NeuroDevelop) er et regionalt forskningsnettverk for alvorlige utviklingsforstyrrelser som ledes fra NevSom. Nettverket har et bredt nasjonalt og internasjonalt samarbeid.

Hovedambisjonen med NeuroDevelop er å styrke og samkjøre forskning på alvorlige utviklingsforstyrrelser. Nettverket har siden oppstart i 2015 hatt hovedfokus på å støtte inklusjonen av deltakere til prosjektene BUPgen  og Ungdoms-TOP (Tematisk Område Psykose).

BUPgen inkluderer personer med autismespekterdiagnoser, Ungdoms-TOP-prosjektet inkluderer personer med tidlig inntreffende psykose.

Nettverket startet opp i 2015 og har etablert følgende organisering:


•Kjernegruppen av forskere avholder månedlige telefonkonferanser med alle deltakende institusjoner. På disse møtene holdes alle oppdatert om inklusjon av nye pasienter til registrer og biobanker.
•To ganger i måneden avholdes nettverksmøter på NevSom hvor fokuset er på analyser og vitenskapelig fremdrift.

Deltakere i NeuroDevelop forskningsnettverk:

Prosjekter under NeuroDevelop-paraplyen:

•Ph.d-prosjektet: "Forholdet mellom sosial fungering og kognitive funksjoner" (Vestre Viken)
•Ph.d-prosjektet: "Elektrofysiologiske korrelater til sosial fungering" (Helse Midt)
•PostDoc prosjektet: "Oppfølgingsstudie av RCT av tidlig intervensjon for barn med ASD (NevSom/UIO)
•Ph.d-prosjektet: "Holdninger til genteknologi hos pårørende til personer med ASD" (NevSom/NORMENT/Autismeforeningen i Norge)
•Ph.d-prosjektet: "Forholdet mellom symptombelastning og dagliglivsfungering hos barn med ASD symptomer» (Helse Midt)
•PostDoc-prosjektet: "Immunologiske forhold ved ASD" (NORMENT)
•Prosjektet: "Pleiotropi ved 22q11 varianter, - markører for ASD og psykoseutvikling" (OUS/NORMENT/NevSom)
•Variasjon i hjernebiologi ved utviklingsforstyrrelser – MRI subprosjekt i BUPGEN
•SJELDENgen: BUPgen inklusjon av sjeldne genetiske syndromer som er assosiert med ASD. Prosjekt i samarbeid med Frambu senter for sjeldne tilstander
•Ungdoms-TOP er innvilget søknad NFR FriMedBio programmet for oppfølging av kohorten samt skandinavisk samarbeid og er er innvilget en stipendiat fra HSØ åpen prosjektstøtte t o m 2018.

 

Om Ungdoms-TOP (Longitudinal Brain Imaging and Investigation of Etiological and Outcome Factors in Early Onset Psychosis):


Ungdoms-TOP er et samarbeidsprosjekt mellom Universitetet i Oslo, Oslo Universitetssykehus og Diakonhjemmet Sykehus, og er finansiert av Norsk Forskningsråd og Helse Sør-Øst.

Med Ungdoms-TOP ønsker vi å få mer kunnskap om hva som skjer med ungdommer som får alvorlige psykiske problemer (psykose). Målsettingen for denne vitenskapelige studien er å øke kunskapen om årsakene til psykose blant ungdommer og bidra til sikrere diagnostikk, forbedredede behandlingsmuligheter og mulige preventive tiltak i fremtiden. Gjennom inklusjon av omtrent 200 godt karakteriserte pasienter og 200 friske kontroller fra Oslo og omegn vil vi kunne undersøke mulige årsaker og mekanismer bak sykdommen.

Prosjektets fulle navn er: Longitudinal Brain Imaging and Investigation of Etiological and Outcome Factors in Early Onset Psychosis

Deltakere i Ungdoms-TOP

•Ingrid Agartz  - prosjektleder
•Anne Margrethe Myhre - prosjektleder
•Tarje Tinderholt - koordinator
•Vera Lonning -stipendiat    "Brain morphology and connectivity in Early-Onset Psychosis"
•Runar Elle Smelror - stipendiat    "Studies of Auditory hallucinations in Early-Onset Psychosis"
•Kirsten Wedervang-Resell - stipendiat "Low grade Inflammation in Early-Onset Psychosis"
•Cecilie Haggag Johannessen - stipendiat    "Longitudinal MRI studies in Early-Onset psychosis"


 Les mer om Ungdoms-TOP på prosjektets side.

 

BUPgen: Felles register og biobank med mange subprosjekter.

Oversikt over organisering av BUPgen

Prosjekt på NevSom

Prosjektet "Intervensjon" er drevet av Anett Kaale og NevSom, og er en studie som skal øke kunnskapen om utvikling hos barn med autismespekterforstyrrelse (ASF) og hvordan tidlig intervensjon kan påvirke senere språklig, kognitiv og sosial fungering. Les mer om ASF: 2-14 her.

 

Nyheter og publikasjoner fra BUPgen og NeuroDevelop:

 

Event-related potentials in a cued Go-NoGo task associated with executive functions in adolescents with Autism Spectrum Disorder; a case-control study

Frontiers in Neuroscience  doi: 10.3389/fnins.2017.00393. Finn artikkelen her

Oxytocin nesespray øker oppfattelsen av emosjoner hos personer med autisme

En ny studie fra den norske BUPgen-prosjektet, som ligger under NevSom, har vist at intranasal oxytocin kan påvirke hvordan personer med autismespekterforstyrrelse (ASD) oppfatter emosjoner hos andre. Dette er et viktig første skritt mot en potensiell farmakologisk behandling av kjernesymptomene ved autisme. Les mer om studien her.

Norske foreldre til barn med autisme er positive til klinisk gentesting

En ny norsk studie har kartlagt holdninger til gentesting blant 1455 norske foreldre til barn med ASD (autismespekterdiagnose). Studien er den største i sitt slag og rapporterer om klart positive holdninger. Les mer om holdninger til gentesting her.
 
Foreldre til barn med autisme positive til genforskning

Parents' attitudes toward genetic research in autism spectrum disorder. Artikkel publisert i Psychiatric Genetics 2016 Apr;26(2):74-80. Finn artikkelen her.
 


NeuroDevelop ledes av:

Forsker/psykolog Terje Nærland, ph.d ved NevSom

I samarbeid med:
Prof. Ole Andreassen md, ph.d and
Prof. Ingrid Agartz, mdp, ph.d co-pIs.
 

Øvrig vitenskapelig ledelse:

 Prof. Srdjan Djurovic, ph.d
 Prof. Merete Øie, ph.d
 Anne M. Myhre, md, ph.d
  

Kontaktpersoner for BUPgen

 Helse Sør Øst
 Førsteamanuensis Anne Margrethe Myhre
 E-post a.m.myhre@medisin.uio.no
 Telefon +47-23492100
 Oslo universitetssykehus
  
Helse Nord
Universitetssykehuset i Nord Norge 
Professor, overlege Siv Kvernmo
Tlf 92234511
siv.kvernmo@uit.no
 
 
Helse Midt
St. Olavs Hospital, Universitets-
sykehuset i Trondheim
Overlege Bernhard Weidle
Tlf 918 84 638
Bernhard.Weidle@stolav.no
 
Helse Vest
Haukeland universitetssykehus
Professor, overlege Irene Bircow Elgen
Tlf 55574500
irene.elgen@helse-bergen.no

Forskningskoordinator
Else Napsøy
Tlf 55974505
else.napsoy@helse-bergen.no