Nevroutviklingsforstyrrelser
Med nevroutviklingsforstyrrelser mener vi
1) vansker som fremtrer i barnealder
2) funksjonsvansker eller forsinket utvikling av funksjoner som er sterkt knyttet til biologisk modning av sentralnervesystemet
3) vanskene har et jevnt utviklingsforløp som ikke innebærer remisjon eller tilbakefall
Vanskene synes å avta med økende alder, men varer vanligvis gjennom hele livet. Mange har vansker i en slik grad at de dekker kriteriene for flere nevroutviklingsforstyrrelser*.
Sjeldne genetiske tilstander, nevrovutviklingsforstyrrelser og atferdsfenotyper
Det er vist økt risiko for autisme og ADHD ved ulike sjeldne genetiske tilstander og syndromer. Det er ulike gener og kombinasjoner av gener som gjør at forskjellige personer har ulik risiko, disposisjon, for ulike nevroutviklingsforstyrrelser. Når mange med et bestemt genetisk syndrom eller genetisk tilstand har nevroutviklingsforstyrrelser, forklares det med effekten av en enkelt sjelden genetisk forandring. I slike tilfeller har den sjeldne genetiske varianten stor effekt, høy penetrans.
Sjeldne genetiske tilstander som er assosiert med autisme eller ADHD, er også assosiert med økt risiko for utviklingshemming. Det er imidlertid viktig å være klar over at det kan være stor variasjon mellom ulike individer som får påvist samme type genetisk variant.
En del personer med utviklingshemming kan få påvist en sjelden genetisk forandring/variant som årsaksforklaring til utviklingshemmingen. Genetiske diagnoser kan være nyttige for å kunne gjenkjenne og forstå somatiske og atferdsmessige utfordringer. Somatiske plager som for eksempel smerter eller søvnvansker vil kunne påvirke atferd.
Noen genetiske syndromer kjennetegnes av en spesiell kognitiv funksjonsprofil eller at mange med syndromet oppfyller kriteriene for en autismespekterdiagnose. Beskrivelser av observerbare atferdstrekk som er vanligere hos personer med et bestemt genetisk syndrom enn hos dem som ikke har syndromet, betegnes som atferdsfenotyper (engelsk: behavioural phenotypes). Genetisk diagnose og kartlegging av funksjonsvansker kan derfor supplere hverandre i utredningen og være av stor betydning for individuelt tilpassede tiltak. Se artikler om sjeldne genetiske tilstander her.
Autisme / autismespekterdiagnoser
En gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som karakteriseres av kommunikative og sosiale vansker, samt repetetiv adferd og særinteresser. En rekke ulike tilstander er assosiert med autisme. Forekomst: 0,6 – 1 %. Les mer om autisme her.
Tourettes syndrom (TS)
Tourettes syndrom er en nevrobiologisk tilstand som kjennetegnes av tilbakevendende tics. Et tic er en ufrivillig, plutselig, rask, gjentagende, ikke-rytmisk stereotyp bevegelse eller lyd. Det er vanligst å debutere med tics i 5-7 års alder. Les mer om Tourettes syndrom her.
ADHD
De sentrale kjennetegn ved hyperkinetisk forstyrrelse eller Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) er et vedvarende mønster med konsentrasjonsvansker, hyperaktivitet og impulsivitet som gir betydelig nedsatt fungering i hverdagen. Disse tre områdene betegnes som kjernesymptomer. Les mer om ADHD på Helsenorge.no.
Fra august 2019 har NevSom ikke lenger nasjonalt kompetansesenteransvar for ADHD. Kompetansetjeneste for ADHD skal ivaretas av den enkelte helseregion. NevSom har fortsatt ansvar for ADHD i kombinasjon med sjeldne diagnoser. NevSom fortsetter å drive ADHD Forskningsnettverk.
Vitenskapelige artikler fra NevSom
Regionale fagenheter
*Kilde: Rutter’s Child and Adolescent Psychiatry, Redaktører: Thapar, A. and Pine, D.A., Leckman, J.F., Scott, S., Snowling, M.J, Taylor, E. – Sixth edition, John Wiley and sons, ltd. 2015.
Til NevSoms forside