Norsk senter for cystisk fibrose - Diagnostikk

Her vil du finne informasjon om diagnostikk og symptomer for diagnosene som Norsk senter for cystisk fibrose har nasjonalt kompetansetjenesteansvar for.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en medfødt og arvelig sykdom som fører til at de slimproduserende kjertlene i kroppen skiller ut et altfor seigt slim (sekret). Dette påvirker fremfor alt lungene, bukspyttkjertelen og mage-tarmkanalen. Sykdommen kan gi pustebesvær, infeksjoner i lungene og dårlig næringsopptak.

Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer hos den enkelte person. Cystisk fibrose gir forverrelse av helsen over tid, men god behandling og oppfølging kan forhindre og utsette sykdomsutviklingen. Personer med cystisk fibrose lever i dag lenger og bedre med sykdommen enn det som var vanlig tidligere.

Symptomer ved cystisk fibrose

Diagnostisering av cystisk fibrose

Diagnosen stilles gjennom DNA-basert diagnostikk og nyfødtscreening. En svettetest gjennomføres, der et høyt innhold av salt (klorid) i svetten er symptomer som styrker diagnosen.

En klinisk undersøkelse ved et CF-senter (Oslo Universitetssykehus i Oslo og Haukeland sykehus i Bergen) vil bekrefte diagnosen, og samtidig avklare hvilken genforandring personen har. Undersøkelsen vil også avklare hvilken behandling og oppfølging den enkelte har behov for. Det vil bli tilbudt genetisk rådgivning i forbindelse med diagnostiseringen.

Svettetest

Personer med cystisk fibrose har et høyere saltinnhold i svetten enn andre personer. Ved mistanke om cystisk fibrose tas derfor en svettetest. En liten mengde svette samles fra underarmen og klorverdien i svetten måles.

Les om hvordan svettetesten gjennomføres

Svettetesten vil vanligvis avklare om en person har cystisk fibrose. Det må i tillegg tas en genetisk analyse av blodet for å stille diagnosen. I noen tilfeller vil ikke svettetesten og genetisk analyse kunne fastslå diagnosen. Da må det vurderes fortløpende om personen utvikler sykdom eller ikke.

Les brosjyren "Mistanke om cystisk fibrose. Resultat av nyfødtscreeningen"

Gentest

Svettetesten vil kunne indikere om en person har cystisk fibrose eller ikke. I tillegg gjøres en genetisk analyse av blodet.

Nyfødtscreening

I dag får alle nyfødte tilbud om å bli undersøkt for 23 sjeldne, medfødte og arvelige sykdommer. Cystisk fibrose ble inkludert i nyfødtscreeningen i 2012. Blant de som er født før 2012 er det fremdeles mange som vil få diagnosen senere i livet på bakgrunn av symptomer. Vi regner med at dette antallet gradvis vil synke, og at nesten alle etter hvert vil få diagnosen etter nyfødtscreening.

Ved mistanke om cystisk fibrose etter nyfødtscreeningen vil det gjøres en genetisk test av barnets blod og en svettetest. Dersom diagnosen blir bekreftet vil barnet bli henvist til et tverrfaglig behandlingsteam.

Nyfødtscreeningen har gjort det mulig å igangsette behandling tidlig. Dette har stor betydning for å kunne forebygge og utsette utvikling av symptomer og sykdom.  

Her kan du laste ned brosjyrer om nyfødtscreening

 Cystisk fibrose - årsaker og arvegang

Forekomst av cystisk fibrose

Forekomsten av cystisk fibrose i Sverige er 1 av 5600, og vi regner med omtrent like tall i Norge. I Norge er det omlag 325 kjente tilfeller av cystisk fibrose. Gjennomsnittlig levealder i Vest-Europa har steget betraktelig i løpet av de siste 40 årene. Levealderen forventes også å stige ytterligere. I Norge er to tredeler av pasientene voksne over 18 år. Mange av de voksne er foreldre, og mange er i arbeid på heltid eller deltid.

Alle nyfødte i Norge fikk fra 1. mars 2012 tilbud om å bli undersøkt (screenet) for 23 alvorlige medfødte sykdommer, deriblant cystisk fibrose. Sykdommen kan derfor oppdages allerede ved fødselen, og behandling og oppfølging kommer raskt igang. Det diagnostiseres omlag fem nyfødte med cystisk fibrose i Norge årlig. Nyfødtscreeningen har også bidratt til ny kunnskap om cystisk fibrose.

Les mer om behandling og oppfølging ved cystisk fibrose

Primær ciliedyskinesi

Primær ciliedyskinesi (PCD) er en sjelden og medfødt sykdom som skyldes en feil i de bevegelige flimmerhårenes (cilienes) oppbygning og funksjon. Slim og fremmedlegemer transporteres ikke effektivt fra luftveiene til svelget, noe som fører til opphopning av slim (sekret) i øvre og nedre luftveier.

Primær ciliedyskinesi gir symptomer som ligner vanlige luftveissykdommer. Symptomene kan derfor være vanskelige å gjenkjenne, særlig hos nyfødte og spedbarn. Personer med primær ciliedyskinesi har økt risiko for infeksjoner som kronisk bihulebetennelse (rhinosinusitt) og tilbakevendende mellomørebetennelse. Etter hvert kan sykdommen gi en tilstand preget av utposninger (bronkiektasier) og permanent utvidelse av lungenes luftveier (bronkier). Primær ciliedyskinesi varierer i alvorlighetsgrad, fra lette symptomer til mer kompleks sykdom.

Symptomer på primær ciliedyskinesi

Undersøkelse og diagnostikk ved primær ciliedyskinesi

Primær ciliedyskinesi kan screenes for ved å måle en gass fra nesen som heter nitrogenoksid (nNO). Nesten alle med primær ciliedyskinesi vil ha lave verdier. Diagnosen blir bekreftet ved hjelp av en vevsprøve fra luftveiene. Gjennom en lysmikroskopisk undersøkelse vurderes flimmerhårenes slagfrekvens og mønster. En elektronmikroskopisk undersøkelse av flimmerhårenes oppbygning gir et positivt svar hos rundt 65 prosent av pasientene med primær ciliedyskinesi. Det kan også tas blodprøve for å undersøke genetisk disposisjon. Hos omkring 65 prosent av pasientene blir det påvist genetisk feil.

Andre komplikasjoner ved primær ciliedyskinesi

Flimmerhårenes defekter ved primær ciliedyskinesi

Primær ciliedyskinesi − årsaker og arvegang

Forekomst av primær ciliedyskinesi

Siden primær ciliedyskinesi er en sjelden sykdom er det vanskelig å anslå nøyaktig forekomst. Vi antar at 1 av 10.000 til 1 av 30.000 har sykdommen. Ut fra disse tallene antar vi at minst 180 personer har primær ciliedyskinesi i Norge, men foreløpig er færre enn 60 kjente tilfeller diagnostisert. Det er stor sannsynlighet for at primær ciliedyskinesi er underdiagnostisert. Dette skyldes at sykdommen er lite kjent, og at den kan gi symptomer som til forveksling ligner andre luftveissykdommer. Primær ciliedyskinesi er like vanlig hos gutter som hos jenter.

Forventet levealder antas å være den samme hos de fleste med primær ciliedyskinesi som i befolkningen ellers. Med god behandling og oppfølging vil omkring to tredjedeler av pasientene kunne ha en relativt stabil lungefunksjon.

Les mer om behandling og oppfølging ved primær ciliedyskinesi

Shwachman-Diamond syndrom

Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig og svært sjelden sykdom som først og fremst påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet. Sykdommen kan gi svikt i bukspyttkjertelens funksjon (pankreasinsuffisiens) og mangel på de hvite blodlegemene nøytrofile granulocytter (nøytropeni) som produseres i benmargen. Feilutvikling av skjelettet kan føre til kortvoksthet. Andre organer kan også være påvirket.

Personer med Shwachman-Diamond syndrom har økt risiko for gjentatte alvorlige bakterielle infeksjoner, blødninger og utvikling av blodkreft (leukemi). Ernæringsmangler, nedsatt vekst og diaré er andre tegn på sykdommen.

Sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også i familier der flere har syndromet. En forbedring av bukspyttkjertelens funksjon kan inntreffe etter 4-5 års alder.

Symtomer ved Shwachman-Diamond syndrom

Diagnostisering av Shwachman-Diamond syndrom

Siden variasjonen i sykdomsuttrykk er stor, kan det være vanskelig å stille riktig diagnose. Shwachman-Diamond syndrom bør mistenkes hos barn med svikt i bukspyttkjertelens funksjon som fører til mangel på fordøyelsesenzymer (eksokrin pankreasinsufficiens), der cystisk fibrose har blitt utelukket.

Dette gjelder selv om barnet ikke har et lavt antall hvite blodlegemer eller andre symptomer som regnes som typiske for Shwachman-Diamond syndrom. Diagnosen bør også overveies når barnet har et lavt antall hvite blodlegemer (nøytropeni), uten en åpenbar svikt i bukspyttkjertelens funksjon.

Bukspyttkjertelens funksjon undersøkes ved hjelp av avføringsprøve (elastase). Siden halvparten av de som har Shwachman-Diamond syndrom vil ha en fungerende bukspyttkjertel senere i livet kan funksjonen være normal dersom undersøkelsen gjøres sent i barndommen eller i voksen alder.

En kompliasjon ved Shwachman-Diamond syndrom innebærer at enkelte personer kan ha insulinmangel. Det er derfor viktig å være oppmerksom på symptomer på diabetes. Ved mistanke kontrolleres blodsukker og sukker i morgenurinen.

Antallet hvite blodlegemer og deres fordeling må undersøkes flere ganger. Mangel på nøytrofile granulocytter (nøytropeni) kan hos enkelte opptre med uregelmessige mellomrom. De nøytrofile granulocyttene responderer nødvendigvis heller ikke normalt (øker) ved bakterielle infeksjoner. Antallet røde blodlegemer bør, som blodplatene, kontrolleres regelmessig.

Benmargsundersøkelse gjøres alltid ved mistanke om Shwachman-Diamond syndrom. Det bør også tas røntgen av skjelettet for å oppdage avvik.

Leverens utseende og funksjon undersøkes ved hjelp av ultralyd og blodprøver. I enkelttilfeller kan vevsprøve av leveren (leverbiopsi) være nødvendig.

DNA analyse kan bekrefte diagnosen, men ikke alle vil få positivt utslag på en DNA test.

I forbindelse med at diagnosen stilles er det viktig at familien tilbys genetisk veiledning. Dette omfatter informasjon om sykdommen, arvelighet, diagnostikk og utredning.

Årsaker og arvegang ved Shwachman-Diamond syndrom

Forekomst av Shwachman-Diamond syndrom

Det eksakte antall personer med sykdommen er ikke kjent, men varierer fra land til land. Vi antar at forekomsten er 1 per 300.000 på verdensbasis, men  i enkelte land er det flere enn 1 per 100.000. Mangel på hvite blodlegemer og svikt i bukspyttkjertelens funksjon er symptomer som har vist seg å bare omfatte omlag halvparten av de som har syndromet. Det er derfor sannsynlig at sykdommen forekommer oftere enn vi hittil har trodd. Shwachman-Diamond syndrom er vanligere hos gutter enn hos jenter.

I Norge er det under ti kjente tilfeller av personer med Shwachman-Diamond syndrom.

Les mer om behandling og oppfølging av Shwachman-Diamond syndrom