Flimmerhårenes defekter ved primær ciliedyskinesi

Bevegelige cilier er mikroskopiske flimmerhår som dekker cellenes overflate i luftveiene og kroppens hulrom.

Hos friske personer lager de bevegelige flimmerhårene en samordnet bølgende bevegelse i en bestemt retning og bøyer seg tilbake i utgangsstilling. Flimmerhår er viktige for å holde luftveiene rene, de fungerer som koster, eller en «rulletrapp», som renser slim, bakterier og små partikler ut av lungene og opp i svelget.

Ikke-bevegelige cilier (primære eller sensoriske cilier) finnes i blant annet øynene og nyrene. Sykdommer som rammer ikke-bevegelige flimmerhår er for eksempel øyesykdommen retinitis pigmentosa og multicystisk nyresykdom. Noen få pasienter med primær ciliedyskinesi kan også ha retinitis pigmentosa eller multicystisk nyre- eller leversykdom. Dette er fordi det er en viss overlapping av funksjonen til de to ulike cilietypene. Fellesbetegnelsen på sykdommer som påvirker flimmerhårenes struktur og funksjon er ciliopatier.

Dyskinesi betyr dårlig bevegelsesevne. Hos personer med primær ciliedyskinesi er effekten av flimmerhårenes kostebevegelser redusert eller manglende (cilie aplasi betyr manglende cilie). Dette fører til en opphopning av slim og bakterier i luftveiene. Dersom slimet ikke løsnes, flyttes og fjernes (slimmobilisering) fra luftveiene, kan opphopningen gi hyppige bakterielle infeksjoner.

Luftveiene, hjernens hulrom og sæd- og egglederne har celler som er bekledd med flimmerhår. Sædcellenes haler er også en type flimmerhår. De fleste mannlige pasienter med primær ciliedyskinesi har nedsatt fertilitet fordi halen på sædcellene har samme strukturelle feil og nedsatte bevegelighet som flimmerhårene i luftveiene. Hos kvinner er det økt risiko for svangerskap utenfor livmoren og infertilitet fordi flimmerhårene ikke effektivt klarer å bevege egg langs egglederen.

Den speilvendte plasseringen av de indre organer ved Kartageners syndrom skyldes en defekt ved flimmerhårene i et organ (embryonal nodal cilium) som tidlig i fosterstadiet har som oppgave å styre hvordan og hvor våre indre organer legger seg i kroppen. Den svenske forskeren Bjørn Afzelius viste i 1976 at Kartageners syndrom skyldes forandringer i flimmerhårenes struktur.