Symptomer ved cystisk fibrose

De vanligste symptomene på cystisk fibrose er kronisk hoste med seigt slim fra lungenes luftveier (bronkiene). Tung pust og tette bihuler, fordøyelsesbesvær med treg eller løs mage og ufrivillig vekttap er vanlig.

Lungene og luftveiene

I lungene hos friske personer er det et tynt, lettflytende slimsjikt som bidrar til å samle opp bakterier, virus og andre partikler som pustes inn. Flimmerhårene transporterer slimet ut i luftveiene slik at det går an å hoste det opp.

Mye av slimet kan likevel bli liggende og danne en grobunn for bakterier som blir værende i luftveiene. Bakterier kan gi gjentatte lungebetennelser som på sikt kan skade lungevevet. En vanlig forkjølelse kan gi komplikasjoner med besværlige bakterieinfeksjoner. Seigt slim som blir liggende kan også stenge litt for luften og gi tung pust.

Gjentatte bihule- eller ørebetennelser, samt nesepolypper kan være tegn på cystisk fibrose. Nesepolypper er slimhinnehevelser i nesens øvre deler.

Lungetransplantasjon kan være nødvendig for personer med cystisk fibrose som har fått store skader på lungene.

Bukspyttkjertelen og mage-tarm

Enzymer som produseres i bukspyttkjertelen bidrar til at maten brytes ned i tarmen før næringsemnene tas opp i blodet. En bukspyttkjertel som ikke fungerer normalt vil derfor påvirke fordøyelsen.

Ved cystisk fibrose stenger det seige slimet bukspyttkjertelens veier, slik at enzymene ikke når tarmen. Dette hindrer både en normal nedbrytning av fett, og opptak av fettløselige vitaminer som A, D, E og K. Det er derfor risiko for underernæring, vitaminmangel og mangel på essensielle fettsyrer som kroppen ikke produserer selv. Et svekket opptak av kalk og D-vitamin kan gi nedsatt bentetthet og benskjørhet.

Amming kan kompensere for nedsatt bukspyttkjertelfunksjon hos små barn. De vil kunne gå tilfredsstillende opp i vekt fordi brystmelken inneholder et fettnedbrytende enzym. De fleste barn med cystisk fibrose klarer imidlertid ikke å nyttegjøre seg brystmelken, og går ikke opp i vekt. Dette til tross for at de spiser mye og stadig er sultne.

Hos en del personer med cystisk fibrose nedsettes bukspyttkjertelens funksjon først i tenårene eller senere. Hos noen få fungerer den normalt hele livet. Enkelte personer som har opprettholdt sin egen enzymproduksjon kan få betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt). Dette kan være det første symptomet på at bukspyttkjertelens funksjon er i ferd med å bli svekket.

Diabetes

Bukspyttkjertelens insulinproduksjon kan bli skadet og føre til cystisk fibrose-relatert diabetes mellitus. Dette er en mellomting mellom diabetes type-1 og type-2. Symptomene viser seg oftest fra 20-årsalder, men risikoen for å få diabetes øker med årene. Omtrent en fireedel av alle med cystisk fibrose vil få diabetes.

Leveren

Leveren er kroppens største kjertel. Herfra utsondres galle til tarmen for å lette spaltningen av fett i maten. Når galleveienes slim blir seigere, flyter gallen langsommere, noe som kan påvirke leveren. Hos noe få personer kan dette føre til at de utvikler symptomer på sviktende leverfunksjon (levercirrhose).

Nyrene

Nyresten forekommer noe oftere hos personer med cystisk fibrose. Nyrene utsondrer også ulike stoffer raskere enn det som er vanlig hos friske. Enkelte legemiddel kan derfor gis i større doser enn det som er vanlig.

Fertilitet

Barn med cystisk fibrose kan ha en forsinket pubertet sammenlignet med friske barn. Hos menn fungerer spermieproduksjonen som oftest normalt, men det seige slimet tetter sædlederne. Hos kvinner kan sekretet fra livmorhalsen være seigt og gjøre det vanskeligere å bli gravid. Assistert befruktning har vist seg å gi gode resultater. Gravide kvinner med cystisk fibrose kan imidlertid få en forverret lungefunksjon. Regelmessige kontroller under graviditet er derfor viktig.

Saltbalansen

Personer med cystisk fibrose taper mye salt når de svetter. I vårt kalde klima er dette vanligvis ikke et problem, med unntak for de minste barna og ved besøk i varmere klima. Omgangssyke og oppkast kan også gi salttap.