HELSENORGE

Nyfødtscreening for cystisk fibrose

Her finner du informasjon om nyfødtscreening for fagpersonell og pårørende.

Nyfødt baby
Foto: Bilde av nyfødt

Retningslinjer i eHåndbok:

Positiv nyfødtscreening for cystisk fibrose - håndtering​

Her beskrives hvordan et positivt resultat på nyfødtscreening for cystisk fibrose håndteres og hvilken utredning som skal gjøres.


Cystisk fibrose - inkonklusiv diagnose etter nyfødtscreening (CFSPID)​

Her beskrives utredning, behandling og oppfølging av barn med positiv nyfødtscreening for cystisk fibrose som ikke oppfyller de diagnostiske kravene til cystisk fibrose​.


​​Se også siden til avdeling for nyfødtscreening i Oslo universitetssykehus: Avdeling for nyfødtscreening​

"Mistanke om cystisk fibrose. Resultat av nyfødtscreeningen". Informasjon til pårørende.

Hva betyr resultatet av nyfødtscreeningen? 
Da barnet ditt var nyfødt, ble det tatt en blodprøve av barnets hæl. Blodprøven, som tas av alle nyfødte, ble brukt til å teste for noen arvelige og sjeldne sykdommer, inkludert cystisk fibrose. Blodprøven fra ditt barn gir mistanke om cystisk fibrose. Det vil være nødvendig med flere undersøkelser før man kan bekrefte diagnosen. ​

Hva skjer videre?
Barnet ditt vil bli henvist til en lege og sykepleier som har kompetanse på barn med cystisk fibrose. Legen vil gi deg mer informasjon om hvilke undersøkelser som er nødvendige for å avkrefte eller bekrefte om barnet ditt har cystisk fibrose. 

Det gjøres en svettetest ved Oslo universitetssykehus, Ullevål. Sykepleier vil kontakte deg for informasjon om utredningen, og ordner med overnatting og transport ved behov.  

Hva er svettetest?
Ved en svettetest samler man en liten mengde svette fra barnets arm og måler saltinnholdet i svetten. Personer med cystisk fibrose har et høyere saltinnhold i svetten enn andre personer. Vanligvis får man svar på svettetesten samme dag.

Hva betyr resultatet av svettetesten?
Svettetesten vil vanligvis avklare om barnet ditt har cystisk fibrose eller ikke, men det gjøres en genetisk analyse (blodprøve) i tillegg. 

I noen tilfeller vil ikke svettetesten og genetisk analyse kunne fastslå om barnet har cystisk fibrose. Da vil barnet følges videre for å se om det utvikler symptomer på sykdom.
Noen spedbarn produserer ikke nok svette til å kunne ta svettetesten. Da kan det være behov for å ta testen på nytt senere.
 
Legen informere deg mer om dette når svaret  på svettetesten foreligger.

Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som påvirker lungene, bukspyttkjertelen og mage-tarmkanalen. Dette gir økt risiko for infeksjoner i lunger og luftveier.  Ernæringsproblemer kan føre til at barnet ikke vokser tilfredsstillende. Det er viktig å starte behandlingen tidlig. 

​Hva er behandlingen ved cystisk fibrose?
Ved cystisk fibrose er forebyggende behandling svært viktig. Nyfødtscreeningen medfører at man kan starte tidlig med nødvendig forebyggende behandling av barnet. 

Behandlingen tilpasses barnets symptomer og består av lungefysioterapi, antibiotikabehandling ved infeksjoner i lungene og/eller luftveiene, fordøyelsesenzymer til måltidene, vitamintilskudd og tilpasset ernæring for å sikre god vekst. 

Hvordan har du det?
Er du fortvilet, redd, lei deg eller sint? Er du handlingslammet? Sterke følelsesmessige reaksjoner er normalt i situasjonen du er i nå.

Du kan ta opp spørsmål og bekymringer med legen. 

Husk at det ennå ikke er endelig avklart om barnet ditt har cystisk fibrose.​


"Mistanke om cystisk fibrose. Resultat av nyfødtscreeningen". Brosjyre​​

​​​"Cystisk fibrose. Når diagnosen er bekreftet". Informasjon til pårørende.

Hva er cystisk fibrose? 
Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som påvirker lungene, bukspyttkjertelen og mage-tarmkanalen. Dette gir økt risiko for infeksjoner i lunger og luftveier.  Ernæringsproblemer kan føre til at barnet ikke vokser tilfredsstillende. Det er viktig å starte behandlingen tidlig.  

Hvilken behandling og oppfølging vil barnet få?
Barnet og familien vil få oppfølging av et tverrfaglig team bestående av lege, sykepleier, fysioterapeut, klinisk ernæringsfysiolog, sosionom og psykolog. 
 
Behandling er viktig for å forebygge og utsette utvikling av sykdommen. 

Behandlingen består av lungefysioterapi, antibiotikabehandling ved infeksjoner i lunger og luftveier, bruk av fordøyelsesenzymer til mat og drikke, vitamintilskudd og tilpasset ernæring for å sikre god vekst.

Det er kommet nye medisiner som korrigerer den grunnleggende årsaken til cystisk fibrose. Denne behandlingen kan også være aktuelt for barnet ditt senere. 

Hvordan leve best mulig med cystisk fibrose?
Å utvikle gode rutiner for daglig  forebyggende behandling er viktig. Barn med CF bør som andre barn gå i barnehage, på skole, være sammen med familie og venner, og delta i sports- og fritidsaktiviteter. Det kan imidlertid være behov for noen tilpasninger.

Hva med søsken?
Søsken bør få  informasjon om CF som er tilpasset deres alder og behov. Selv om de ikke spør, kan de likevel ha bekymringer og ting de lurer på.  

Hva hvis vi ønsker flere barn?
Hvis dere planlegger flere barn og har spørsmål i forbindelse med dette kan dere ta kontakt med CF-teamet.

Pasientforening.
​​Hvis dere ønsker kontakt med andre familier med barn med cystisk fibrose, kan dere kontakte Norsk forening for cystisk fibrose. Se nettsiden: https://www.cfnorge.no


"Cystisk fibrose. Når diagnosen er bekreftet". Brosjyre

Fant du det du lette etter?