Det har vist seg at omlag halvparten av de som har Shwachman-Diamond syndrom verken har svikt i bukspyttkjertelens funksjon eller nøytropeni. Hos enkelte personer er svikt i bukspyttkjertelens funksjon eneste symptom. Andre kan ha alvorlig blodsykdom med risiko for blodkreft (leukemi).
Bukspyttkjertelen og ernæringsmangler
Bukspyttkjertelen (pankreas) har i hovedsak to funksjoner: Å bygge proteiner (enzymer) som bryter ned maten og å bygge insulin for at kroppen skal kunne håndtere sukker. Enzymene frigjøres til tarmen og insulinet til blodet. Ved Shwachman-Diamond syndrom kan ribosomenes funksjonsfeil gi svikt i bukspyttkjertelens funksjon med mangelfull produksjon av fordøyelsesenzymer (eksokrin pankreasinsufficiens).
De tidligste tegnene på svikt i bukspyttkjertelens funksjon er at barnet vokser dårlig og har løs, illeluktende avføring. Mangel på enzymer reduserer opptaket av fett (fettmalabsorpsjon) og de fettløselige vitaminene A, D, E og K. Uten behandling vil dette gi alvorlige skader på alle organ. Symtomer som kan oppstå ved fett- og vitaminmangel er nattblindhet, eksem, og nedsatt immunforsvar. Endringer i koagulasjonssystemet kan føre til blødninger.
I sjeldne tilfeller får personer med syndromet insulinmangel. Mangelen gir de samme symptomer som insulinkrevende diabetes type 1. Bukspyttkjertelens funksjon kan forbedres med tiden. Omtrent halvparten av barna med Shwachman-Diamond syndrom vil i voksen alder ha en fungerende bukspyttkjertel.
Benmargen og blodet
I benmargen produseres de røde og hvite blodlegemene, og blodplatene (trombocytter). De røde blodlegemene (erytrocytter) transporterer oksygen og karbondioksid mellom cellene og lungene. De hvite blodlegemene (leukocytter) produserer antistoffer og er en sentral del av immunforsvaret. Blodplatene er nødvendige for at blodet skal kunne levre seg (koagulere).
Hos de fleste personer med Shwachman-Diamond syndrom er en undertype av de hvite blodlegemene som kalles neutrofile granulocytter lave. I sjeldne tilfeller mangler de helt (agranulocytose). Ofte er de hvite blodlegemene redusert i begrenset grad, men antallet kan variere, og synke kraftig ved virusinfeksjoner.
Lavt antall neutrofile granulocytter kan gi tilbakevendende bakterielle infeksjoner i huden, slimhinnene (sår i munnhulen og tannkjøttsbetennelse) og i luftveiene. Ørebetennelse, bihulebetennelse (sinusitt) og lungebetennelse (pneumoni) kan forekomme.
Blodmangel (anemi) og et redusert antall blodplater (trombocytopeni) forekommer hos omtrent halvparten av barna som har Shwachman-Diamond syndrom. Blodmangelen innebærer at barna blir bleke og trøtte. Det reduserte antallet blodplater gjør at de kan ha økt blødningstendens.
Hos enkelte barn er produksjonen av alle de tre blodcelletypene i benmargen påvirket (pancytopeni). De vil kunne få alle de beskrevne symptomene. Selv om mangel på neutrofile granulocytter (neutropeni) ses hos de fleste med sykdommen, kan enkelte personer bare ha en lett blodmangel (anemi) eller et redusert antall blodplater (trombocytopeni). Enkelte personer kan ha et helt normalt antall hvite og røde blodlegemer og blodplater.
Det er vanlig med forandringer i benmargen. Dette kan være færre bloddannende enheter og forstadium til blodkreft (leukemi) av typen myelodysplastisk syndrom. Hos noen kan disse forandringene i løpet av livet føre til blodkreft i de hvite blodlegemene som utvikles til granulocytter (akutt myeloisk leukemi).
Vekst og skjelett
Barna er ofte kortere enn forventet allerede som nyfødte og fortsetter å vokse langsomt. Årsaken til kortvokstheten kan være forandringer i tilvekstsonene i de lange rørbenene (i armer og ben). Brystkassen kan få en avvikende form fordi ribbena ikke vokser som de skal.
Lever
Mange barn med Shwachman-Diamond syndrom kan i utgangspunktet ha en forstørret lever og en endret leverfunksjon. Dette er vanligvis forbigående. De fleste eldre personer med syndromet har en normalt fungerende lever.
Øvrige symptomer
De fleste som har Shwachman-Diamond syndrom har en normal kognitiv utvikling. Det kan forekomme lærevansker og mild utviklingshemming hos enkelte personer.
Mer sjeldne symptomer er spisevansker og skader på tannemaljen.