HELSENORGE
Illustrasjonsfoto. RHABUs billedbase

Retningslinje for oppfølging av barn og unge med Down syndrom

Regional retningslinje for spesialisthelsetjenestens oppfølging av barn og unge med Down syndrom (0-18 år)

Habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU) skal som spesialisthelsetjeneste ivareta oppgaver som krever spesialistkompetanse, særlig når symptombildet er sammensatt og det er behov for en tverrfaglig tilnærming. Målet med retningslinjen er at alle barn og unge med Down syndrom får et likeverdig tilbud som er av god kvalitet og som bygger på oppdatert kunnskap.

Det er mange instanser som gir tjenester til barn og unge med Down syndrom og deres familier. Retningslinjen er skrevet slik at den også skal være nyttig for helsepersonell som har et oppfølgingsansvar i kommunehelsetjenesten. Den vil også gi nyttig kunnskap for foreldre, og fagpersoner som møter barn og unge med Down syndrom ulike steder innen helse- og omsorgssektoren og i opplæringssektoren. 

Retningslinjen er utarbeidet i samarbeid med alle habiliteringstjenestene for barn og unge (HABU) i regionen. Den er kunnskapsbasert og bygger både på forskning, erfaring og konsensus i fagmiljøet. Nærmere beskrivelse av metoden for utarbeidelse av retningslinjen finner du her.

Her finner du hele retningslinjen i PDF format.

Her finner du skjematisk oversikt over oppgaver for HABU ved ulike alderstrinn.

Her finner du skjematisk oversikt over oppgaver for andre deler av spesialisthelsetjenesten og fastlegen.

Her finner du resultatet av litteraturgjennomgang​ av artikler som er publisert i perioden 2017 - mars 2022.​


 Anbefalt oppfølging i HABU innen aktuelle områder


 

Foreldrestøtte

Oppgaver for HABU i forbindelse med foreldrestøtte

  • Alle foreldre bør få tilbud om en individuell samtale innen barnet er 3 mnd.
  • Alle barn og deres foreldre bør få tilbud om en gruppesamling i løpet av 1. leveår og ved 3-4 år, sammen med andre barn med Down syndrom.
  • Barn og ungdom bør få tilbud om gruppesamling sammen med andre med utviklingshemming, ved 10-12 år og 16-18 år.
  • Alle foreldre bør få tilbud om en gruppesamling sammen med andre foreldre til barn og ungdom med psykisk utviklingshemming når barna er 10-12 år og 16-18 år.
  • Øvrig oppfølging for å støtte foreldre i sin rolle bør skje etter individuell vurdering av behov. Henvisning til andre deler av hjelpeapparatet kan være aktuelt.
  • Kunnskap om familiers mulige belastninger og virksomme tiltak som styrker foreldrerollen bør formidles til kommunale instanser gjennom for eksempel kurs, informasjon, veiledning etc.

Samspill, kommunikasjon og språk

Oppgaver for HABU i forbindelse med samspill, kommunikasjon og språk

  • Det bør gjøres en individuell vurdering av samspill, kommunikasjon og språk ved 3-4 mnd., 10-15 mnd., 3-4 år, 5-6 år og 10-12 år. I forbindelse med disse konsultasjonene bør man være oppmerksomme på tegn på autismespekterforstyrrelser (ASD) og eventuelt henvise til videre utredning for dette. Konsultasjonen ved 5-6 år bør samkjøres med kognitiv vurdering (se under Kognisjon og psykisk utviklingshemming). Fokus for de ulike aldre framgår av skjematisk oversikt for oppgaver for HABU.
  • Ved behov gjøres også en vurdering av kommunikasjon og språk ved 16-18 år. Behovet bør sees i sammenheng med behovet for en ny kognitiv vurdering (se under Kognisjon og psykisk utviklingshemming).
  • Samarbeid og oppgavedeling med lokal Pedagogisk Psykologisk tjeneste (PPT) bør avklares når det gjelder både utredning og oppfølging av barn i alle aldre.
  • Foreldre bør informeres om resultatet av utredningene, og det bør sørges for veiledning til foreldre ved behov.
  • Resultat av vurderinger og anbefalinger om tiltak bør gjennomgås sammen med fagpersoner i barnets nærmiljø. Behov for veiledning bør vurderes individuelt og i samarbeid med PPT.
  • Behov for tiltak med alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) bør alltid vurderes. Foreldre bør tilbys AKKtiv KomIgang foreldrekurs eller tilsvarende, når barnet er mellom 1 ½ - 2 år.
  • Samspill, kommunikasjon og lek i naturlige situasjoner bør inngå som tema i gruppesamlinger for foreldre.
  • Ved omfattende vansker knyttet til munnmotorikk, artikulasjon og fonologi bør henvisning til logoped vurderes.

Kognisjon og psykisk utviklingshemming

Oppgaver for HABU knyttet til kognisjon og psykisk utviklingshemming

  • Det bør gjennomføres en kognitiv vurdering ved skolestart (5-6 år), om mulig med gradering av utviklingshemming. Ved usikkerhet rundt gradering av psykisk utviklingshemming, kan diagnosen uspesifisert psykisk utviklingshemming (F79) være aktuell.
  • Det bør foretas en ny kognitiv vurdering ved 10-12 år, spesielt dersom det ikke tidligere er gjort en gradering av psykisk utviklingshemming.
  • Ved endring i funksjonsnivå, og spesielt ved tap av ferdigheter, bør det gjøres en helhetlig vurdering der kognisjon/læreforutsetninger inngår.
  • Standardiserte tester og kartleggingsverktøy bør så langt som mulig benyttes.
  • Familie og andre nærpersoner bør informeres om resultater av utredningen, tilretteleggingsbehov og prognose.
  • Barnet/ungdommen bør informeres om resultatet av utredningen. Informasjonen skal være tilpasset alder og funksjon.
  • Informasjon om kognitive vansker og utviklingshemming bør inngå som tema i gruppesamlinger for foreldre.
  • Lokalt hjelpeapparat bør informeres om resultatet av utredning, med dialog rundt behovet for tilrettelegging og oppfølging.

Motorikk og fysisk aktivitet

Oppgaver for HABU knyttet til motorikk og fysisk aktivitet

  • Informasjon om motorisk utvikling og læring bør inngå i gruppesamlinger for foreldre, og i forbindelse med kurs eller fagdager for fagpersoner i barnets nærmiljø. Informasjonen bør omfatte viktigheten av tidlig stimulering.
  • Foreldre og fagpersoner bør få informasjon om risiko for inaktivitet, redusert fysisk form og overvekt gjennom individuell konsultasjon, gruppesamlinger og temakurs.
  • En motorisk vurdering bør inngå som en del av den tverrfaglige undersøkelsen ved 3-4 mnd. og ved 10-15 mnd.
  • Etter 15 mnd. bør motorisk vurdering gjøres etter individuell vurdering av behov, for eksempel:
    • Bistå med vurdering og veiledning ved omfattende motorisk utviklingsforstyrrelse eller forsinkelse.
    • Vurdere behovet for fotortose, eventuelt sammen med ortoped. Ved behov henvise videre til ortopedisk poliklinikk.
    • Tverrfaglig vurdering/oppfølging ved omfattende vekt- og aktivitetsproblematikk.

Hverdagsferdigheter (ADL)

Oppgaver for HABU knyttet til hverdagsferdigheter (ADL)

  • Bidra med tverrfaglige utredninger slik at forutsetninger for selvstendighet i daglige aktiviteter er kartlagt og formidlet til foreldre og samarbeidspartnere.
  • Informere foreldre i gruppesamlinger og i individuelle konsultasjoner om viktigheten av tidlig stimulering og fare for «lært hjelpeløshet».

Sosiale ferdigheter og deltagelse

Oppgaver for HABU knyttet til sosiale ferdigheter og deltagelse

  • Emosjonell utvikling og gjenkjenning av emosjoner og ansiktsuttrykk bør være tema i gruppesamling for foreldre til barn i førskolealder, i tillegg til andre utfordringer knyttet til sosial fungering og deltakelse på ulike arenaer.
  • Samhandling og vennskap bør være tema i gruppesamling for foreldre og barn/ungdom ved 10-12 år og 16-18 år.

Spiseutvikling, ernæring og vekst

Oppgaver for HABU knyttet til spiseutvikling, ernæring og vekst:

  • Sørge for at eventuelle utfordringer rundt spising og ernæring blir identifisert og vurdert.
  • Sørge for at medisinske årsaker til spise- og ernæringsvansker blir utredet og behandlet.
  • Sørge for at barn med omfattende spise- og ernæringsvansker har kontakt med ernæringsfysiolog og tverrfaglig spiseteam.
  • Ha kunnskap om munnmotorisk stimulering og kunne formidle kontakt med fagpersoner/instanser som kan følge opp med trening og veiledning.
  • Gi informasjon og veiledning til foreldre og andre omsorgspersoner om betydningen av riktig kosthold og fysisk aktivitet for forebygging av overvekt fra barna er små.
  • Gi informasjon og veiledning til kommunale samarbeidspartnere om betydningen av riktig kosthold og fysisk aktivitet for forebygging av overvekt.
  • Informasjon og veiledning kan i tillegg til individuell konsultasjon gjøres gjennom kurs og gruppesamlinger.

Renslighet/kontinens

Oppgaver for HABU knyttet til renslighet og kontinens:

  • Sørge for at eventuelle medisinske årsaker til inkontinens er utredet og behandlet.
  • Gi informasjon til foreldre i forbindelse med enkeltkonsultasjoner og/eller i gruppesamlinger om forventet utvikling og virksomme tiltak for å oppnå kontinens hos barnet.
  • Bidra til at kommunen har nødvendig kompetanse til å gjennomføre intensiv renslighetstrening på en trygg måte.

Pubertet og seksualitet

Oppgaver for HABU knyttet til pubertet og seksualitet:

  • Pubertet, seksualitet og identitet er tema som bør tas opp i gruppesamlinger for foreldre og ungdom.
  • Gjennomføre utredning og oppfølging ved omfattende vansker, jamfør gjeldende prioriteringsveileder (1).
  • Ha rutiner for håndtering av mistanke om seksuelle overgrep.

Psykisk helse

Psykiske lidelser, atferdsvansker, utviklingsforstyrrelser, temperament og personlighet

Oppgaver for HABU:

  • Se etter tegn til autismespekterforstyrrelser og ADHD i forbindelse med vurdering av samspill, kommunikasjon og lek i førskolealder og ved utredning av kognisjon ved 5-6 års alder. Sørge for utredning ved mistanke om noen av disse tilstandene.
  • Sørge for diagnostisk utredning av psykiske vansker ved behov. Ansvarsforhold mellom habiliteringstjenesten og psykisk helsevern for barn og unge må avklares lokalt, med utgangspunkt i gjeldende prioriteringsveiledere.
  • Kartlegge funksjonsnivå slik at krav og forventninger samsvarer med forutsetninger hos den enkelte.
  • Informere foreldre og kommunale samarbeidspartnere om det enkelte barns funksjonsnivå, tilretteleggingsbehov, prognose, og hva som gir økt sårbarhet for psykiske tilleggsvansker.
  • Eventuell medikamentell behandling bør igangsettes og følges opp av spesialist i habiliteringstjenesten eller i psykisk helsevern for barn og unge.
  • Psykoterapeutiske tiltak eller samtalebehandling kan være aktuelt. Ansvarsforhold mellom habiliteringstjenesten og psykisk helsevern for barn og unge må avklares lokalt ved det enkelte helseforetak.
  • Veilede kommunen ved behov etter gjeldende prioriteringsveileder.


 

Anbefalt oppfølging av medisinske og nevrologiske tema

(i alfabetisk rekkefølge)

 

Atlantoaxial instabilitet

Oppgaver for HABU

  • Informere foreldre og kommunale samarbeidsparter om forekomst og symptomer på instabilitet i nakke.
  • Være oppmerksomme på symptomer i forbindelse med medisinsk/nevrologisk undersøkelse og henvise videre til utredning og behandling ved behov.

Epilepsi

Oppgaver for HABU: 

  • Informere foreldre om økt risiko for epilepsi.
  • Oppta grundig anamnese med tanke på epileptiske anfall ved medisinsk/nevrologiske undersøkelser.

Fertilitet, gynekologi og prevensjon

Oppgaver for HABU:

  • Pubertetsutvikling bør inngå som tema i gruppesamlinger for barn og foreldre når barna er 10-12 år.
  • Gynekologiske problemstillinger og informasjon om prevensjon bør inngå som tema ved medisinske konsultasjoner i HABU ved 10-12 år og 15 år. Oppfølging ut over dette bør foregå hos fastlegen, som ved behov henviser til gynekolog.

Fordøyelse, mage og tarm 

Oppgaver for HABU: 

  • Kartlegge risiko for cøliaki med blodprøver (HLA DQ2 og DQ8) ved 15 mnd. alder. Informere foreldre om symptomer på cøliaki og anbefale årlig undersøkelse og blodprøver hos fastlege ved økt risiko for cøliaki.
  • Være oppmerksom på symptomer på aspirasjon og gastroøsofageal refluks, og henvise til utredning og behandling ved behov.

Hjerneslag

Barn med Down syndrom har en høyere risiko for å få hjerneslag enn den generelle barnepopulasjonen, blant annet fordi de oftere har gjennomgått hjertekirurgi og kan ha malformasjoner i hjernekarsystemet (1). Behandling skjer etter vanlige retningslinjer (2). 

Hjertesykdom

Oppgaver for HABU:

  • Sjekke at ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) er utført i nyfødtperioden.
  • Oppta anamnese med tanke på hjertesviktsymptomer, og lytte på hjerte og lunger (auskultere) ved de generelle medisinske/nevrologiske undersøkelsene.
  • Henvise til barnekardiologisk utredning ved symptomer forenlig med hjertesykdom.

Hoftedysplasi

Oppgaver for HABU:

  • Informere foreldre og kommunale samarbeidspartnere om økt risiko for hoftedysplasi og hofteinstabilitet i oppveksten, og hvilke symptomer som kan oppstå.
  • Henvise til utredning og behandling ved mistanke om hoftedysplasi.

Hørselsvansker

Oppgaver for HABU:

  • Informere foreldre og kommunale samarbeidspartnere om høy risiko for hørselstap hos barn med Down syndrom.
  • Etterspørre ved alle planlagte konsultasjoner hos lege i HABU om hørsel blir fulgt opp og eventuelt henvise til øre-nese-hals (ØNH) lege.
  • Ta hensyn til hørselsvansker ved utredning av kommunikasjon og kognisjon, og ved planlegging av tiltak for alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK).

Immunologi, infeksjoner og vaksinasjon

Anbefalt oppfølging

Det bør tas fastende blodsukker ved mistanke om Diabetes mellitus type 1. Behandling og oppfølging skjer etter gjeldende praksis. Se generell veileder i pediatri (14).

For kartlegging av risiko for cøliaki, se under Fordøyelse, mage og tarm.

For tiltak ved autoimmun hypo- og hypertyreose, se under Tyroidea forstyrrelser.

Forebygging av RS virusinfeksjon med palivizumab (Synagis®) anbefales kun for barn med Down syndrom under 2 år som har tilleggsvansker som kronisk lungesykdom, medfødte luftveisanomalier eller medfødt hjertefeil (14). 

Behandling av infeksjoner med antibiotika samt andre tiltak bør skjer etter vanlige retningslinjer (14).

Ved hyppige øvre og nedre luftveisinfeksjoner bør det overveies utredning for aspirasjon, forstørrede adenoider og GØR.

Vaksinasjon mot hepatitt B anbefales for personer med Down syndrom og dekkes av folketrygden (14).  Ellers bør barna følge barnevaksinasjonsprogrammet anbefalt av

Kreft

Oppgaver for HABU:

  • Informere foreldre og kommunale samarbeidspartnere om økt risiko for kreftsykdom og symptomer. Henvise til utredning og behandling ved mistanke.

Nyre, urinveier og genitalier

Oppgaver for HABU:

  • Informere foreldre og kommunale samarbeidsparter om økt risiko for anomalier i nyre og urinveier.
  • Henvise til utredning ved symptomer på anomalier i nyre og urinveier.

Synsvansker og øyepatologi

Oppgaver for HABU:

  • Kontrollere rød refleks og sjekke for skjeling ved medisinsk/nevrologisk undersøkelse ved 3-4 mnd.
  • Oppta anamnese i forhold til synsfunksjon og sjekke for skjeling ved senere medisinske/nevrologiske undersøkelser.
  • Henvise til øyelege ved mistanke om øyepatologi og/eller nedsatt syn.
  • Sjekke at barnet får oppfølging hos øyelege i henhold til denne retningslinjen.
  • Informere foreldre og kommunale samarbeidspartnere om økt forekomst av synsvansker.

Søvnforstyrrelser

Oppgaver for HABU:

  • Informere foreldre om hva som kan være symptomer på søvnforstyrrelser som er spesifikke for barn med Down syndrom.
  • Kartlegge søvnmønster (for eksempel med CSHQ) og spørre etter tegn på søvnproblemer.
  • Henvise til polysomnografi/polygrafi ved mistanke om obstruktivt søvnapne syndrom (OSAS).
  • Henvise til klinisk ernæringsfysiolog og aktivitetsprogrammer ved OSAS kombinert med fedme.
  • Henvise til ØNH for adenotonsillektomi ved påvist OSAS eller vedvarende kliniske tegn på obstruktivitet i øvre luftveier.
  • Henvise til lungelege for CPAP/BiPAP behandling etter adenotonsillektomi.

Tannhelse

Oppgaver for HABU

  • Informere foreldre om økt risiko for forstyrret tannutvikling, nedsatt oral helse og viktigheten av god munnhygiene ved første legekonsultasjon i HABU når barnet er 3-4 mnd.
  • Ved samme konsultasjon informere om anbefalt oppfølging av den offentlige tannhelsetjenesten fra ca. 1 års alder og eventuelt henvise med mindre dette ivaretas av kommunens helsetjeneste (fastlege eller helsesøster).

Tyroidea forstyrrelser

Oppgaver for HABU:

  • Undersøke TSH og fritt T4 (blodprøver) ved 3-4 mnd. og ved 10-15 mnd.
  • Informere foreldre og fastlege om viktighet av årlige kontroller av stoffskiftestatus.
  • Informere foreldre og kommunale samarbeidspartnere om den økte risiko for tyroideaforstyrrelser, og hvilke symptomer man skal være oppmerksomme på.

Fant du det du lette etter?