Strategien er laget med innspill fra brukerorganisasjoner og fagpersoner i helsetjenesten. Den skal bidra til at alle personer som er født med, eller som senere får en sjelden diagnose eller tilstand, får likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging av god kvalitet.

For mange tilstander krever dette bedre kunnskap, mer forskning, bedre organisering, bedre koordinering og tilpasning av tiltak ut fra behov og tydelige ansvarsforhold.

Dette er beskrevet i strategiens fem overordnede mål:

• Likeverdig og raskere tilgang til utredning og diagnostisering av god kvalitet
• Likeverdig tilgang til behandling og oppfølging av god kvalitet
• Gode pasientforløp, bedre samhandling og koordinering
• Mestring av hverdagen med en sjelden sykdom eller tilstand
• Kunnskap og kompetanse – samarbeid, forskning og registre

– Strategien gir en god situasjonsbeskrivelse, sier avdelingsleder Olve Moldestad. –Vi er også glad for at strategien er blitt så konkret, fortsetter han.

I strategien er det utformet ti tiltak som skal bidra til at målene nås (se alle tiltakene nederst i artikkelen).

Hva betyr dette for Senter for sjeldne diagnoser?

I strategien legges det til grunn at de nasjonale kompetansetjenestene for sjeldne diagnoser avvikles som nasjonale kompetansetjenester, men at aktiviteten og fagmiljøene videreføres og videreutvikles i nye organisasjonsformer.

– Vi har vært forberedt på at departementet ønsker en endring i hvordan nasjonale kompetansetjenester er definert og organisert. Det har pågått en evaluering av alle nasjonale tjenester i flere år allerede, men vår tjeneste har hittil vært holdt utenfor i påvente av Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser (NKSD), sier Moldestad.

– Nå kommer evalueringen av NKSD, og det har vi sett fram til lenge, fortsetter Moldestad.

Betegnelsen Nasjonal kompetansetjeneste kommer nok til å forsvinne etter hvert. For øvrig er det for tidlig å si hvilke endringer det vil innebære for Senter for sjeldne diagnoser. 

Fokus på nasjonale og internasjonale fagnettverk

– Strategien har et tydelig fokus på fagnettverk, både nasjonalt og internasjonalt. Internasjonalt vil man særlig satse på European Reference Networks (ERN), som har utspring i EU.  Senter for sjeldne diagnoser har over flere år orientert seg mot de europeiske referansenettverkene, og vi har sammen med behandlende avdelinger på Oslo universitetssykehus søkt om medlemskap i ERN-RITA (primære immunsviktsykdommer). Vi blir nok med i flere andre ERN de neste årene, sier Moldestad.

Moldestad er spent på hvilken betydning strategien får for utvikling av nasjonale fagnettverk.

– Det finnes mange ulike fagnettverk i Norge, også innen våre fagområder. Noen er knyttet til forskningsprosjekter, andre har fokus på utveksling av kliniske erfaringer og drøfting av utfordrende saker. Departementet har gitt de regionale helseforetakene i oppdrag å utrede hvordan tjenestene til personer med sjeldne diagnoser kan styrkes gjennom etablering av nasjonale fagnettverk. Senter for sjeldne diagnoser har etter hvert god erfaring med å drive nasjonale kunnskaps- og kvalitetsnettverk i samarbeid med ulike behandlingsmiljø. Vi opplever derfor at vi er i en god posisjon til å tilpasse oss den nye nasjonale strategien, avslutter Moldestad.

De ti tiltakene i strategien:

1. De regionale helseforetakene skal sørge for at infrastruktur for genetiske undersøkelser omfatter sjeldne diagnoser.
2. Helsedirektoratet skal, i samarbeid med de regionale helseforetakene, sørge for at vi har et dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen.
3. De regionale helseforetakene gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene og andre relevante aktører, å utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten gjennom nasjonale og evt. regionale tilbud.
4. De regionale helseforetakene skal legge til rette for økt norsk deltakelse i alle de europeiske referansenettverkene (ERN) som er etablert, og å etablere formaliserte norske fagnettverk på fagområder der Norge er representert.
5. Helsedirektoratet gis i oppdrag å etablere et nasjonalt forum for deltagere i og rundt arbeidet med European Reference Network, inkludert deltakelse fra brukerorganisasjonene.
6. Direktoratet for e-helse gis i oppdrag, i samarbeid med Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene, å utrede om dagens kodeverk og pågående initiativ dekker behovet for sjeldne diagnoser, herunder ICD-11 og ORPHA-koder.
7. De regionale helseforetakene gis i oppdrag å utrede og eventuelt etablere et nasjonalt register for sjeldne diagnoser med utgangspunkt i Sjeldenregisteret som er etablert ved Oslo universitetssykehus HF.
8. Helsedirektoratet gis i oppdrag, i samarbeid med brukerorganisasjonene, KS og de regionale helseforetakene, å utrede hvordan brukernes behov for mestring i et livsløpsperspektiv bedre kan ivaretas for pasienter med sjeldne diagnoser og lidelser.
9. Helsedirektoratet gis i oppdrag, i samarbeid med relevante aktører og fagmiljøer, å vurdere og prioritere Norges deltakelse i ulike internasjonale fora og foreslå hensiktsmessig forankring og deltakelse fra brukere, fagmiljøer og helsemyndigheter.
10. Helsesektoren og utdanningssektoren / spesialisthelsetjenesten og Statped gis i oppdrag å vurdere hvordan samarbeidet kan forbedres med sikte på å få et mer koordinert tjenestetilbud.
    

Les Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser her