HELSENORGE
DIAGNOSEINFORMASJON

Gorlin syndrom

Her finner du informasjon om Gorlin syndrom som Senter for sjeldne diagnoser har samlet.

Diagnoseillustrasjon

De fleste med Gorlin syndrom utvikler kjevecyster. Kjevecyster debuterer gjerne i tenårene. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

​Gorlin syndrom er en medfødt og arvelig tilstand som skyldes en genfeil. Det er økt risiko for tidlig utvikling av hudkreft (basalcellecarsinom) og godartede cyster/svulster, ofte i kjevene. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person. Gorlin syndrom kalles også Basal Cell Nevus syndrom (BCNS), Nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS) og Gorlin-Goltz syndrom.

Les mer om behandling og oppfølgning av gorlin syndrom på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus her

Ressurser

Fagnettverk

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

  • Genturis.eu er referansenettverket for sjeldene genetiske tumorsyndromer.

Tverrfaglig ressursgruppe for Gorlin

I 2013 tok Senter for sjeldne diagnoser (SSD) et initiativ til å danne en tverrfaglig ressursgruppe hvor pasienter med Gorlin syndrom fra hele Norge kan få en vurdering av flere spesialister. Ressursgruppa består av hudlege, tannhelsepersonell, øyelege, ortoped, barnelege, genetiker samt rådgivere fra SSD.

Personer med Gorlin syndrom, som er klinisk eller genetisk bekreftet, og som ønsker en tverrfaglig vurdering, kan be fastlege eller annen behandlende lege/tannlege henvise til ressursgruppen via skriftlig henvisning til SSD.

På en tverrfaglig konsultasjon i ressursgruppen får personer med Gorlin syndrom en gjennomgang av sykehistorien sin, kartlegging av huden, veiledning og rådgiving.

Kompetansesenter for oral helse

TAKO-senteret er et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.

Genetikk og genetisk veiledning:

Overlege og spesialist i medisinsk genetikk Charlotte von der Lippe forteller om genetisk veiledning.

Forskning

Artikkelen "Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer", publisert i Tidsskriftet 17. juni 2014, er skrevet av blant andre Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk og overlege ved Senter for sjeldne diagnoser. Forfatterne vil gjøre leger og tannleger i Norge oppmerksomme på Gorlin syndrom slik at de henviser personer med mistanke om Gorlin syndrom for utredning, behandling og oppfølging hos spesialister som kjenner diagnosen godt.

Nettsider hvor man kan søke opp aktuell forskning:

Internasjonalt nettforum for familier med Gorlin syndrom. Nettforumet har en egen side om pågående forskningsstudier og forskningsresultater innenfor Gorlin-feltet.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Clinical trial er en amerikansk nettside hvor man kan søke opp kliniske studier.

Brukerforeninger

Støttegrupper på Facebook:

Internasjonalt nettforum for familier med Gorlin syndrom
www.gorlingroup.org

Fant du det du lette etter?