Diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for cirka 70 sjeldne diagnoser. Her er en liste over disse diagnosene.

Senter for sjeldne diagnsoer har kompetansesenteransvar for cirka 70 sjeldne diagnoser. Illustrasjonsfoto: Shutterstock.

Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over alle diagnoser med tilbud med tilbud ved de andre kompetansesentrene i Norge. Du kan også ringe kompetansetjenestens "Sjeldentelefon" på 800 41710.


 

Siden er under oppbygging.

Lenker med pil fører til OUS-behandlingstekster. PKU har egen artikkelside i tillegg, for læringsmateriell og lenker mm. 
Lenker uten pil fører til SSD-nettsiden.

Alagille syndromAlport syndrom

Analatresi

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Aniridi

Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)

Apert syndrom

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Blæreekstrofi og epispadi

Blæreekstrofi/epispadi (BE/E) er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan.  Det er alltid epispadi ved blæreekstrofi, men et barn kan bli født med epispadi uten å ha blæreekstrofi. Dette er svært sjeldent, og kalles en isolert epispadi.

Forekomst: Årlig blir det født ca to barn i Norge med tilstanden, flere gutter enn jenter.

Les mer om diagnosen her Blæreekstrofi og epispadi - om diagnosen på SSD.no

Nyttige lenker


Brosjyrer om blæreekstrofi/epispadi

Veileder om blæreekstrofi/epispadi  pdf (2020)

Brosjyre om blæreekstrofi/epispadi pdf (2018)


 

Podkast om blæreekstrofi/epispadi

Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi


Thea er født med blæreekstrofi og epispadi. Hun deler sine erfaringer om hvordan det er å leve med kontinent urostomi. Vi har også snakket med spesialsykepleier Anne Undrum, og stipendiat Silje Helen Krabbe. Silje har forsket på unge med stomi.

 

foto fra Sjeldenpodden

Diagnosen har aldri begrenset meg, jeg har alltid vært med på alt jeg ville, sier Thea i progammet. Foto: Marit Skram

Hør episoden, eller les mer om den her


 

Blødersykdommer

Blødersykdommer

Cleidocranial dysplasi

Cleidocranial dysplasi


 

 

Crouzon syndrom

Currarino syndrom

Ektodermale dysplasier (ED)Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig formEpidermolysis bullosa (EB) – mild/moderat form

Fabry sykdom

Fabrys sykdom på Helsenorge.no

Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) Faktor X-mangelFaktor XIII-mangel

Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)

Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Galaktosemi

Gallegangsatresi

Gallegangangsatresi på Helsenorge.noGorlin syndrom

Greithers sykdom

Hemofili (blødersykdom)

Hemofili A og B - mild grad

Hemofili A og B - moderat grad

Hemofili A og B - alvorlig grad

Huntingtons sykdom


 

Huntingtons sykdom og kommunikasjon: bruk logopeder og hjelpemidler


 

Iktyose

 
 

Immunsvikt

Incontinentia pigmenti (IP)

Kjerubisme

Koanalatresi

Kraniosynostoser

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)

LCAT-mangel

Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1) (Aagenæs syndrom)

Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)Mastocytose i hud

Mastocytose - systemisk

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Metopicasynostose / trigonocephali

Metylmalonsyreemi

Microtia og anotia

Muenke syndrom

Nager syndrom

Netherton syndrom

OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Oslers sykdom (HHT)

Pachyonychia congenita

Pfeiffer syndrom

Pierre Robin sekvens

PKU (Fenylketonuri)

PKU (Fenylketnuri) artikler og informasjons- og læringsmateriell

Primære immunsviktsykdommer

Propionsyreemi

Sæthre-Chotzen syndrom

Treacher Collins syndrom

Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrands sykdomØsofagusatresiØsofagusatresi - operasjon

Aagenæs syndrom

Aarskog syndrom

Fant du det du lette etter?