Senter for sjeldne diagnoser har ansvar for cirka 70 sjeldne diagnoser. Her er en liste over disse diagnosene.
Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over alle diagnoser med tilbud med tilbud ved de andre kompetansesentrene i Norge. Du kan også ringe kompetansetjenestens "Sjeldentelefon" på 800 41710.
Alagille syndrom
Alport syndrom
Analatresi
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Aniridi
Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)
Apert syndrom
Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Blæreekstrofi og epispadi
Blødersykdommer
Cleidocranial dysplasi
Crouzon syndrom
Currarino syndrom
Ektodermale dysplasier (ED)
Epidermolysis bullosa (EB)
Fabry sykdom
Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)
Faktor V-mangel (Owrens sykdom)
Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)
Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)
Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome
Galaktosemi
Gallegangsatresi
Gorlin syndrom
Greithers sykdom
Hemofili A og B - mild grad
Hemofili A og B - moderat grad
Hemofili A og B - alvorlig grad
Huntingtons sykdom
Iktyose
Immunsvikt
Incontinentia pigmenti (IP)
Kjerubisme
Koanalatresi
Kraniosynostoser
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)
LCAT-mangel
Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1) (Aagenæs syndrom)
Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Mastocytose i hud
Mastocytose - systemisk
Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
Metopicasynostose / trigonocephali
Metylmalonsyreemi
Microtia og anotia
Muenke syndrom
Nager syndrom
Netherton syndrom
OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi
Oslers sykdom (HHT)
Pachyonychia congenita
Pfeiffer syndrom
Pierre Robin sekvens
PKU (Fenylketonuri)
Primære immunsviktsykdommer
Propionsyreemi
Sæthre-Chotzen syndrom
Treacher Collins syndrom
Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)
von Willebrand-lignende tilstander
von Willebrands sykdom
Øsofagusatresi
Aagenæs syndrom
Aarskog syndrom
Gjenstående tegn: 255