Hvilke diagnoser dekker vi?

Senter for sjeldne diagnoser har ansvar for cirka 70 sjeldne diagnoser. Her er en liste over disse diagnosene.

Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over alle diagnoser med tilbud med tilbud ved de andre kompetansesentrene i Norge. Du kan også ringe kompetansetjenestens "Sjeldentelefon" på 800 41710.

Alagille syndrom  

Alport syndrom

Analatresi

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Aniridi

Anorektale misdannelser (ARM / analatresi)

Apert syndrom

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Blæreekstrofi og epispadi

Blødersykdommer

Cleidocranial dysplasi

Crouzon syndrom

Currarino syndrom

Ektodermale dysplasier (ED)

Epidermolysis bullosa (EB)

Fabry sykdom

Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)

Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)

Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

Galaktosemi

Gallegangsatresi

Gorlin syndrom

Greithers sykdom

Hemofili A og B - mild grad

Hemofili A og B - moderat grad

Hemofili A og B - alvorlig grad

Huntingtons sykdom

Iktyose

Immunsvikt

Incontinentia pigmenti (IP)

Kjerubisme

Koanalatresi

Kraniosynostoser

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)

LCAT-mangel

Lymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1) (Aagenæs syndrom)

Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Mastocytose i hud

Mastocytose - systemisk

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Metopicasynostose / trigonocephali

Metylmalonsyreemi

Microtia og anotia

Muenke syndrom

Nager syndrom

Netherton syndrom

OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Oslers sykdom (HHT)

Pachyonychia congenita

Pfeiffer syndrom

Pierre Robin sekvens

PKU (Fenylketonuri)

Primære immunsviktsykdommer

Propionsyreemi

Sæthre-Chotzen syndrom

Treacher Collins syndrom

Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrands sykdom

Øsofagusatresi

Aagenæs syndrom

Aarskog syndrom

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.