Du står her: ForsideFag og forskningNasjonale og regionale tjenesterSenter for sjeldne diagnoserHva er Senter for sjeldne diagnoser?Hvilke diagnoser dekker vi? Hvilke diagnoser dekker vi? IngressSenter for sjeldne diagnoser har ansvar for cirka 70 sjeldne diagnoser. Her er en liste over disse diagnosene. SideinnholdHvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over alle diagnoser med tilbud med tilbud ved de andre kompetansesentrene i Norge. Du kan også ringe kompetansetjenestens "Sjeldentelefon" på 800 41710.Alagille syndrom Alport syndromAnalatresiAndrogent insensitivitetssyndrom (AIS)AniridiAnorektale misdannelser (ARM / analatresi)Apert syndromBardet-Biedl syndrom (BBS)Blæreekstrofi og epispadiBlødersykdommerCleidocranial dysplasiCrouzon syndromCurrarino syndrom Ektodermale dysplasier (ED)Epidermolysis bullosa (EB)Fabry sykdomFaktor I-mangel (Afibrinogenemi) Faktor V-mangel (Owrens sykdom) Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndromeGalaktosemiGallegangsatresiGorlin syndromGreithers sykdomHemofili A og B - mild gradHemofili A og B - moderat gradHemofili A og B - alvorlig gradHuntingtons sykdomIktyoseImmunsviktIncontinentia pigmenti (IP)KjerubismeKoanalatresiKraniosynostoserLaurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)LCAT-mangelLymphedema Cholestasis Syndrome 1 (LCS1) (Aagenæs syndrom)Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)Maple Syrup Urine Disease (MSUD)Mastocytose i hudMastocytose - systemiskMedfødt binyrebarksvikt (CAH)Metopicasynostose / trigonocephaliMetylmalonsyreemiMicrotia og anotiaMuenke syndromNager syndromNetherton syndromOAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi Oslers sykdom (HHT)Pachyonychia congenitaPfeiffer syndromPierre Robin sekvensPKU (Fenylketonuri)Primære immunsviktsykdommerPropionsyreemiSæthre-Chotzen syndromTreacher Collins syndrom Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)von Willebrand-lignende tilstandervon Willebrands sykdomØsofagusatresiAagenæs syndromAarskog syndrom