​Deltakelse er basert på skriftlig samtykke. De fleste skjemaene er generiske (diagnoseuavhengige), men noen diagnosespesifikke skjemaer er også tatt i bruk. Diagnosegruppene som er inkludert er bl.a. Alport syndrom, anorektale misdannelser, Bardet-Biedl syndrom, Fabry sykdom, kraniofaciale misdannelser, Huntington sykdom, mastocytose, Morbus Osler sykdom, PKU, primær immunsvikt, og sjeldne leversykdommer, hudsykdommer, og blødersykdommer. Antall deltakere i registeret per januar 2020 er 736: 56 ungdommer, 315 voksne pasienter, 255 foreldre og 110 pårørende til voksne pasienter. Alle alders­grupper er representert.

Prosjektansvarlig: Solrun Sigurdardottir

Prosjektperiode: 2016 – 2023