Senterets diagnoser

En ressursside for fagpersoner, helsepersonell,  brukere og pårørende. På siden finner du en oversikt over diagnosene Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har kompetanseansvar for, samt tilhørende ressurer til hver enkelt diagnose.

Stetoskop på skrivebort med lege i bakgrunn
SSD driver kompetanseoppbygging for mer enn 100 sjeldne medisinske tilstander. Foto: Shutterstock.

​Siden er under arbeid.

Hvis du ikke finner diagnosen du leter etter, har Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser en oversikt over alle diagnoser med tilbud ved de andre kompetansesentrene i Norge. Du kan også ringe kompetansetjenestens "Sjeldentelefon" på 800 41710.

A

Alagilles syndrom

Alports syndrom

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)

Aniridi

Anorektale misdannelser (ARM)


Apert syndrom

B

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Blæreekstrofi og epispadi

Blødersykdommer

C


Cleidocranial dysplasi

Crouzon syndrom

Currarino syndrom

E


Ektodermale dysplasier (ED)

Epidermolysis bullosa (EB) - alvorlig form

Epidermolysis bullosa (EB) - mild/moderat form

F


Fabry sykdom

Faktor I-mangel (Afibrinogenemi)

Faktor V-mangel (Owrens sykdom)

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)

Faktor X-mangel

Faktor XIII-mangel


Forstyrrelser i kjønnsutviklingen (DSD)


Freeman-Sheldon spektrum / Whistling face syndrome

G


Galaktosemi


Gallegangsatresi

Gorlin syndrom

Greithers sykdom

H

Hemofili (blødersykdom)

Huntingtons sykdom

I

Iktyose

Immunsvikt

Incontinentia pigmenti (IP)

K


Kjerubisme

Koanalatresi

Kraniosynostoser

L


LCAT-mangel

M


Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)


Maple Syrup Urine Disease (MSUD)


Mastocytose i hud

Mastocytose - systemisk

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)


Metopicasynostose / trigonocephali

Metylmalonsyreemi

Microtia og anotia

Muenke syndrom

N


Nager syndrom

Netherton syndrom

O


OAVS / Goldenhar syndrom / hemifacial mikrosomi

Oslers sykdom (HHT)

P


Pachyonychia congenita

Pfeiffer syndrom

Pierre Robin sekvens

PKU (Fenylketonuri)

Primære immunsviktsykdommer

Propionsyreemi

S


Sæthre-Chotzen syndrom

T


Treacher Collins syndrom

Trombocyttsykdommer (Medfødte blodplatedefekter)

V


von Willebrand-lignende tilstander

von Willebrands sykdom

Ø


Øsofagusatresi


Å


Aagenæs syndrom

Aarskog syndrom

Fant du det du lette etter?