RESSURSSIDE

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av disse aminosyrene i blodet. Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person.

Diagnoseillustrasjon.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Les mer om behandling og oppfølging av Maple Syrup Urine Disease (MSUD) på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Nyttige lenker

  • Brukerforening: Det finnes ingen egen forening for MSUD i Norge. Men den norske PKU-foreningen er for alle stoffskiftesykdommer som behandles med proteinreduserte diett. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.
    www.pkuforeningen.no
  • Nyfødtscreeningen ved OUS har informasjon til både pasienter og behandlere, med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
  • Metabolic Support UK er den ledende engelske pasientorganisasjonen for arvelige stoffskiftesykdommer (metabolske syksommer), med kontaktforum for foreldre og personer med ulike medfødte stoffskiftesykdommer.
  • U.S. National Library of Medicine
  • Orphanet. Europeisk konsortium bestående av omtrent 40 land. Inneholder informasjon om sjeldne diagnoser, behandling, pasientorganisasjoner med mer. Har også lenker videre, for både fagfolk og andre interesserte.
    www.orpha.net
Fant du det du lette etter?