RESSURSSIDE

Metylmalonsyreemi

Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt gir opphopning av skadelige syrer i kroppen. Sykdommens alvorlighet varierer fra person til person.

Diagnoseillustrasjon.

Metylmalonsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom. Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Les mer om behandling og oppfølging av Metylmalonsyreemi på behandlingssidene til Oslo universitetssykehus

Nyttige lenker

  • Orphanet. Europeisk konsortium bestående av cirka 40 land. Informasjon om sjeldne diagnoser, behandling, pasientorganisasjoner med mer. Den aller viktigste lenken, som også har lenker videre for både fagfolk og andre interesserte.
    www.orpha.net
  • Det finnes ingen norsk forening for metylmalonsyreemi eller organiske acidemier, men man kan kontakte Den norske PKU-foreningen. PKU er den mest vanlige av stoffskiftesykdommer som behandles med proteinredusert diett i Norge. Foreningen har noen medlemmer med andre diettbehandlete stoffskiftesykdommer.  www.pkuforeningen.no
  • Organic Acidemia Association. Amerikansk foreningsside for organiske acidemier.  www.oaanews.org
  • Nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus: Retningslinjer for behandling av metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
  • Newborn Screening. Denne amerikanske siden har en omfattende beskrivelse av metylmalonsyreemi. 
  • Metabolic Support UK er den ledende engelske pasientorganisasjonen for arvelige stoffskiftesykdommer (metabolske syksommer), med kontaktforum for foreldre og personer med ulike medfødte stoffskiftesykdommer.

Fant du det du lette etter?