RESSURSSIDE

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som hovedsakelig kjennetegnes ved økt infeksjonstendens, og er en samlebetegnelse for flere hundre ulike diagnoser. Antistoffsvikt utgjør over halvparten av tilfellene. Primær immunsvikt er ikke smittsomt.

Diagnoseillustrasjon

Illustrasjon: Melkeveien designkontor.

Les mer om primære immunsviktsykdommer her.

Oversikt over undergrupper av primære immunsviktsykdommer

Listen inneholder ikke alle undergrupper, og det identifiseres stadig nye typer immunsviktsykdommer.

1. Antistoffsvikt

  • Agammaglobulinemi
  • X-bundet agammaglobulinemi (XLA); Brutons agammaglobulinemi
  • Autosomal recessiv agammaglobulinemi (ARA)
  • Vanlig variabel immunsvikt (Common variable immunodeficiency,CVID)
  • IgG-subklassemangel
  • Selektiv IgA-mangel
  • Forbigående hypogammaglobulinemi i spedbarnsalderen (Transient hypogammaglobulinemia of infancy,THI)

2. Kombinert cellulære immunsviktsykdommer

  • Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe Combined Immunodeficiency (SCID))
  • CD40 ligand og CD40-defekter (Hyper-IgM syndrom)

3. Fagocyttdefekter

  • Benign autoimmun nøytropeni (Autoimmune Neutropenia of Infancy)
  • Medfødt alvorlig nøytropeni (Severe Congenital Neutropenia)
  • Syklisk nøytropeni (Cyclic Neutropenia)
  • Kronisk granulomatøs sykdom (Chronic granulomatous disease, CGD)
  • Leukocyttadhesjonsdefekt (Leukocyte adhesion deficiency, LAD)

4. Komplementdefekter

  • Mannosebindende lektin-mangel (MBL-mangel)
  • C2-mangel
  • C3-mangel
  • C5-C9-mangel

5. Veldefinerte syndromer med immunsvikt

  • DiGeorge Syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom, 22q11DS, velocardiofacialt syndrom)
  • Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS)
  • Ataxia Telangiectasia (AT)

 

Mer informasjon

Nyttige lenker

Norsk immunsviktforening
www.immunsvikt.no

Fant du det du lette etter?