Gjeldende versjon: Fedme v01 (pdf)
Indikasjoner
Betydelig fedme med debut før 2 års alder.
Om genpanelet
Genpanelet inkluderer gener som gir monogen fedme, både syndromal og ikke-syndromal fedme. Genpanelet består av 30 gener og består av gener i PanelApp: Severe early-onset obesity (v2.3, «grønne og gule gener»). Genpanelet inkluderer gener som gir monogen fedme, både syndromal og ikke-syndromal fedme. Genpanelet vil oppdateres jevnlig.
Begrensninger for genpanelet
Prader-Willi syndrom og Temple syndrom er ikke inkludert i panelet. Begge disse syndromene er sjeldne årsaker til fedme, og kan rekvireres i tillegg hvis aktuelt.
Rekvirering
Analysen kan rekvireres av spesialist i
- Barnemedisin
- Endokrinologi
- Medisinsk genetikk
Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.
Benytt Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør «Fedme» som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.