Iktyose

​Gjeldende versjon: Genpanel v03 (pdf) 

Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig

Iktyose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige hudsykdommer som fører til tørr og skjellet hud. Det finnes mer enn 20 ulike former for iktyose med ulik alvorlighetsgrad. Genfeil fører til ubalanse i nyproduksjonen og avstøting av hornlaget.

Forekomsten varierer fra de vanligste formene - til de mest sjeldne, der det diagnostiseres ett tilfelle hvert tredje til fjerde år i Norge. Senter for sjeldne diagnoser har per 2012 registrert cirka 70 personer med diagnosen.

Iktyose vulgaris (vanlig) og kjønnsbundet iktyose medfører en spesiell, tørr hud. Disse formene for iktyose er ikke sjeldne og ikke alvorlige.

Lamellær iktyose er en alvorlig, sjelden form. I en del tilfeller fødes barnet med huden dekket av en tykk hinne som etter hvert sprekker opp. Lamellær iktyose kjennetegnes med både sterkt økt nyproduksjon og forsinket avstøtning av hornlaget. Det finnes seks ulike varianter av lamellær iktyose. Den arves recessivt og begge kjønn kan rammes.

Bulløs iktyose/epidermolytisk hyperkeratose: alvorlig, sjelden form for iktyose som har både fortykket hud og blemmer. Den arves dominant eller kommer etter en nyoppstått genvariant. Begge kjønn kan få denne varianten.

Palmoplantar keratose: Fortykket hud i håndflater og fotsåler. Utvikles ofte etter første leveår og finnes i mange ulike varianter; diffuse, stripeformig eller punktformig keratose.

Syndromer med iktyose: Sjøgren-Larsson syndrom, Refsum sykdom og Netherton syndrom. Sistnevnte er alvorlig og sjeldent.