Lysosomale sykdommer

Lysosomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i lysosomene.

Lysosomale sykdommer v01 (pdf)

Pasienter får som regel progressive symptomer fra flere organsystemer, og nesten alle får påvirket vekst og utvikling. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde, men de fleste lysosomale avleiringssykdommer er svært alvorlige og manifesterer seg oftest i barndommen. Ved medfødte, komplekse utviklingsavvik bør det fortrinnsvis rekvireres genpanel for utviklingsavvik med mindre det foreligger særskilt mistanke om en lysosomal avleiringssykdom. For flere av de lysosomale sykdommene finnes også analyser av enkeltgener, søk på portalen.

Om genpanelet

Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til lysosomale avleiringssykdommer, inkludert blant annet mukopolysakkaridoser (Hunter, Hurler, Sanfilippo, Morquio m. fl.) og nevronale ceroide lipofuscinoser (for Spielmeier-Vogt se separat omtale). Det utføres eksomsekvensering (alle kodende regioner inkludert spleiseseter), deretter bioinformatisk filtrering for å analysere genpanelet. Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet og kan med fordel sendes inn samtidig med prøve av probanden. Svartid er omkring tre måneder, prøver kan prioriteres etter avtale.

Våre genpaneler oppdateres jevnlig, versjonsnummer angis i svarrapporten. Reanalyser utføres ikke rutinemessig, men kan rekvireres.

Begrensninger

GBA (Gaucher sykdom) analyseres av tekniske årsaker ikke. Analysen påviser ikke kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca. 30 basepar), lavgradig mosaisisme, metyleringsavvik eller variasjon i repeterte sekvenselementer og homologe/dupliserte genomiske regioner.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.