Medfødte glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1)

​Gjeldende versjon: Genpanel v03 (pdf)

Tidligere versjon: Ikke tilgjengelig

Medfødte glykosyleringsdefekter er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av glykoproteiner. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde. Tilstandene manifesterer seg oftest i barndommen.