​-Føllings oppdagelse i 1934 og den senere utvikling av diettbehandling, ga grunnlag for screening, sier Rolf Dagfinn Pettersen, leder for nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus (OUS). Fenylketonuri (PKU), tidligere kalt Føllings sykdom, er en medfødt stoffskiftesykdom hvor det er viktig at tilstanden påvises rett etter fødsel slik at man raskt kan starte diettbehandling for å sikre normal kognitiv utvikling.

Tilbud til alle nyfødte

I Norge startet screening for PKU på Rikshospitalet for 50 år siden. Den gang i mindre skala, og først i 1978 var det tilbud til alle nyfødte i Norge. Året etter ble det innført nyfødtscreening for medfødt hypotyreose.  Dette er en tilstand som også gir irreversible hjerneskader hvis man ikke starter behandling tidlig.

-Årlig finner vi fem til seks pasienter med PKU, og mer enn 25 pasienter med medfødt hypotyreose. Hittil har screeningprogrammet forhindret at om lag 250 nyfødte med PKU og 1000 nyfødte med medfødt hypotyreose har utviklet alvorlige hjerneskader, forteller Pettersen.

Utvidet nyfødtscreening

Det har vært en tidkrevende prosess å etablere utvidet tilbud om nyfødtscreening i Norge, men 1. mars 2012 var forskrift om genetiske masseundersøkelser innført, og i dag testes det for 23 sykdommer.

-I 2016 ble det søkt om å utvide tilbudet ytterligere med screening for alvorlig immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celledefekter. Gjennom et forskningsprosjekt har vi vist at vi får til dette på en god måte, sier Pettersen. I prosjektet har vi funnet tre barn med alvorlig immunsvikt blant 9000 testede barn.

Hver enkelt sykdom er sjelden, men totalt utgjør de sjeldne tilstandene en betydelig gruppe med pasienter. Årlig finner OUS mellom 50 og 60 barn med en av sykdommene i screeningpanelet.

Premisser for screening av en medfødt tilstand er at sykdommen er alvorlig, at det må finnes effektiv behandling, at det er viktig å starte behandling tidlig for å unngå irreversible skader eller død, og at det må finnes en god screeningtest for tilstanden.

Ny teknologi gir bedre pasientsikkerhet

Medisinsk og teknologisk utvikling gjør at man kan teste for og behandle et stadig økende antall medfødte genetiske sykdommer.

Man regner med at det finnes rundt 5600 genetiske tilstander.  Sjeldenhet og vanskelig diagnostikk gjør at mange pasienter får sen eller feil diagnose og potensielt utsettes for en langvarig og skadelig diagnostisk odyssée. 

Bruk av ny teknologi kan bidra til bedre pasientsikkerhet, redusere unødvendig ventetid og gi raskere og mer kostnadseffektiv diagnostikk og behandling. I et nytt prosjekt søker OUS å finne genetiske årsaker til alvorlige sykdommer hos nyfødte og identifisere testmarkører som vil være nyttige for en senere utvidelse av tilbudet.