Genetikkens mysterier

Det er ikke så sjeldent å ha noe sjeldent - eller å ha en arvelig tilstand i familien.

Bilde av forskergruppen
Forskningsgruppen - Arvelig ataksi og spastisk paraparese i Norge. Iselin Wedding, lege, PhD, Nevrologisk avdeling, OUS. Kaja K. Selmer, lege, PhD, seniorforsker, Avdeling for Forskning og Utdanning, Nevroklinikken, OUS og Spesialsykehuset for epilepsi. C

Arvelig (hereditær) spastisk paraparese (HSP) er en nevrologisk tilstand som fører til gradvis økende gangvansker med stivhet og svakhet i bena. HSP er egentlig en gruppe av tilstander med stor variasjon i både alder når symptomene starter (1-75 år), hvor alvorlige gangvansker man får og om man utvikler andre plager enn gangvansker i tillegg. Dette kan også variere innad i samme familie. Årsaken er «skrivefeil» i enkeltgener. Også genetisk er det stor variasjon - både i hvordan tilstanden arves og ved at feil i svært mange (over 100) forskjellige gener kan forårsake tilstanden. Mange av disse genene koder for proteiner som er nødvendige for funksjonen av de lange motoriske banene som går fra hjernen til ryggmargen.

Ingen kurerende behandling

For de aller fleste undergruppene finnes det ingen kurerende behandling, men noen har spesifikke behandlingsmuligheter. Det er svært viktig med god tilrettelegging og behandling av symptomer. Har man sykdommen kan man gjøre genetiske tester for å finne årsaken, men fortsatt vil ikke alle årsaker identifiseres med de metodene vi har i dag. Genetisk utredning gjøres i spesialisthelsetjenesten. Er den genetiske årsaken kjent i en familie, kan friske familiemedlemmer ha mulighet til å teste om de har arvet samme genfeil, men kun etter å ha fått genetisk veiledning hos lege ved en genetisk avdeling. Genetisk veiledning får man også dersom en genetisk test avdekker en genfeil som forklarer sykdomstilstanden.
Opp mot 1000 personer i Norge har HSP - en varig, fremadskridende, sjelden tilstand uten muligheter for helbredelse. Alle disse fortjener grundig utredning, informasjon og behandling.

- På Ullevål har vi forsket på arvelige gangvansker i mange år og over 750 personer med HSP eller den overlappende gruppen av tilstander arvelige ataksier er nå inkludert i vår forskningsdatabase. Av disse har 60 prosent av personene med HSP en sikker genetisk årsak. For noen år siden testet vin ett og ett gen, men i dag kan vi teste svært mange gener i samme analyse fordi metodene er forbedret, sier Siri Lynne Rydning, lege og Klinisk stipendiat, ved Nevrologisk avdeling, Ullevål.

Takket være pasientene som har vært med i våre forskningsprosjekter, og godt samarbeid med andre forskningsmiljøer nasjonalt og internasjonalt har vi i løpet av de siste årene kartlagt og oppnådd ny og viktig kunnskap om flere av undergruppene, som Friedreichs ataksi og SPG7. Vi har også har identifisert og utvidet forståelsen av flere av undergruppene, som SPG79, SCA14 og SCAR16. Vi har i tillegg karakterisert noen helt nye grupper, både klinisk og genetisk, slik som POLR3A-relatert sykdom og dominant nedarvet SPG18.


Ønsker du en virkelighetsnær innføring i hvordan det er å ha en arvelig sykdom i familien? Se dokumentaren om Karoline som har en far med HSP og lurer på om vil vite om hun har arvet sykdomsgenet