Amyloidose er lite kjent- også blant helsepersonell. Det er et stort problem, fordi det er viktig å få en tidlig diagnose.

– Raskere diagnose og bedre behandling kan bare oppnås ved mer utbredt kunnskap om sykdommen, sier Tale Norbye Wien, nyrelege ved Bærum sykehus og leder av arbeidsgruppen som har utarbeidet en norsk veileder i diagnostikk og behandling av sykdommen.

Oslo universitetssykehus og Vestre Viken samarbeider om arbeidet. Den første veilederen kom i 2016, og er fritt tilgjengelig på helsebiblioteket.no (Amyloidose - Veileder for diagnostikk og behandling av amyloidose) og på nettsidene til flere av legeforeningens fagmedisinske foreninger.

Veilederen er i disse dager under revisjon og en oppdatert versjon ventes snarlig, med bidrag fra bl.a. spesialister i flere indremedisinske grenspesialiteter, nevrologi, patologi, medisinsk genetikk og nukleærmedisin. 

Det finnes mange ulike varianter av sykdommen, men de har ett fellestrekk: unormal avleiring av proteiner i kroppen. Forsinket diagnose er et av de viktigste problemene med sykdommen, ettersom avleiringene ofte gir irreversibel organskade, noen ganger dødelig. Diagnostikk er utfordrende da symptomene ofte er uspesifikke, og diagnosen vanligvis krever at man tar en vevsprøve som spesialfarges for å påvise de typiske amyloidavleiringene.

– Gruppen har innført ny metodikk for påvisning og subtyping av de ulike formene av amyloidose, forteller Melinda Raki, fra Avdeling for patologi Oslo Universitetssykehus.

Avdeling for patologi tar nå imot vevsprøver med amyloid fra hele landet for subtyping, både med immunhistokjemi og ved behov lasermikrodisseksjon og proteomisk typing. Ved denne metodikken har gruppen de siste årene kunnet påvise typer av amyloidose som ikke tidligere var kjent i Norge. Subtyping er helt essensielt da de ulike typene amyloidose krever helt ulik behandling.

For den typen amyloidose som oftest rammer hjertet, transtyretin-amyloidose, har man de siste årene erfart at diagnosen kan stilles med en nukleærmedisinsk metode, DPD-skjelett-scintigrafi, forteller Anders Hodt og viser typiske funn ved DPD-scintigrafi med opptak i hjertet.  Denne metoden sparer da pasienter for invasiv vevsprøve.
Gruppen er involvert i forskningsstudier ift epidemiologi og diagnostikk av amyloidose og i kliniske behandlingsstudier.
 For studier på TTR-hjerte-amyloidose kontakt Einar Gude, hjertemedisinsk avdeling OUS, og for AL-amyloidose kontakt Ann Kristin Kvam eller Fredrik Schjesvold, avdeling for blodsykdommer, OUS.

26. oktober arrangeres for første gang en verdensomspennende amyloidosedag av pasientorganisasjoner over hele verden (Amyloidosis - World Amyloidosis Day) for å øke oppmerksomhet om sykdommen amyloidose. En tverrfaglig arbeidsgruppe med helsepersonell fra flere fagmiljøer ved Oslo universitetssykehus OUS og Vestre Viken jobber med å forbedre diagnostikk og behandling av sykdommen.