Primær ciliedyskinesi − årsaker og arvegang

Primær ciliedyskinesi er en genetisk arvelig sykdom (autosomal recessiv arv). Dette innebærer at et barn må arve sykdomsanlegg (gen) fra begge foreldrene for å få sykdommen. Dersom begge foreldre er bærere av en genfeil som kan forårsake primær ciliedyskinesi, er det ved hvert svangerskap 25 prosent risiko for at barnet arver genfeilen fra begge foreldrene og får sykdommen.

Dersom bare en av foreldrene er bærer, er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir bærer av genfeilen uten selv å ha symptomer. I 25 prosent av tilfellene arver barnet to friske gen fra foreldrene og blir derfor ikke bærer av genfeilen. Så langt er det avdekket feil på 33 ulike gener som forårsaker defekter i flimmerhårenes oppbygning og funksjon.