Gjeldende versjon:
Skjelettdysplasier v01 (pdf)
Analysen inkluderer også
- Kraniosynostoser
- Hypofosfatemi og rakitt
- Osteogenesis imperfecta
Panelet inkluderer de fleste genene i Nosology and classification of genetic skeletal disorders 2019 (PMID: 31633310). Panelet er sammensatt av Genomics England PanelApp «Skeletal dysplasia v2.9».