Skjelettdysplasier

Genpanel for skjelettdysplasier kan rekvireres ved mistanke om skjelettdysplasi og monogen tilstand med skjelettaffeksjon som et hovedsymptom.

Publisert 12.10.2021

Gjeldende versjon:
Skjelettdysplasier v01 (pdf)

Analysen inkluderer også

Kraniosynostoser
Hypofosfatemi og rakitt
Osteogenesis imperfecta

Panelet inkluderer de fleste genene i Nosology and classification of genetic skeletal disorders 2019 (PMID: 31633310). Panelet er sammensatt av Genomics England PanelApp «Skeletal dysplasia v2.9».