Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) eller blandet bindevevssykdom

MCTD opptrer hyppigst hos kvinner (ca. 3-4 ganger hyppigere enn hos menn). Sykdommen rammer både voksne og barn, og opptrer vanligvis før 40 års alder. Den ble først beskrevet i 1972.

MCTD tilhører en gruppe av sykdommer der årsaken er autoimmun. Der kroppens immunforsvar går til angrep på eget vev og celler. Årsaken er ukjent, men det er antatt at dette oppstår når det er en arvelig disposisjon for autoimmun sykdom i tillegg til muligvis rekke omgivelsesfakter som oftest i kombinasjon med virus infeksjon.

Symptomer

 Symptomene kan variere:

• Generelle symptomer med utmattelse og tretthet.
• Leddplager med smerter og stivhet i ledd forekommer hos de fleste pasientene.
• Leddbetennelser (hevelse og varme i ledd) forekommer hos 3 av 4 pasienter i løpet av sykdomsforløpet. Vanligvis rammes grunnledd i fingre og føtter, men andre ledd kan også bli rammet.
• Hevelser i hendene («puffy hands») påvises hos mange pasienter.
• Betennelse i seneskjeder (omgir noen av senene som hører til hendene og føttenes muskler) forekommer hos 1 av 10 pasienter med MCTD.
• Muskelbetennelser eller myositt ytrer seg først og fremst som svakhet i muskulatur i skuldre, hofte/lår, mage, rygg og hals og opptrer i varierende grad hos ca. halvparten av de med MCTD.
• Svelgeproblemer kan oppstå pga. nedsatt bevegelighet i spiserøret.
• Raynauds fenomen eller det som også kalles likfingre, er anfallsvise sammentrekninger i blodårer i små blodkar til fingre, føtter og i enkelte tilfeller også nese og ørelapper. Raynaud fenomen rammer nærmest alle med MCTD.
• Affeksjon av lunger og hjerte kan forekomme og det kan gi betennelser i lungeposen (pleuritt) og hjerteposen (perikarditt), samt lungefibrose (ca 35%). Økt trykk i lungesirkulasjonen, som kalles pulmonal hypertensjon, er en alvorlig tilstand. Det utvikles vanligvis gradvis med økt utmattelse og tungpust.
• Huden kan få økt fortykkelse, men i så fall kun helt ytterst på fingertuppene. I noen tilfeller kan man få hudutslett.  
• Affeksjon av andre organer som nyrer og nerver er relativt sjeldne og rammer færre enn 5 %.

Utredning

Utredningen innebærer både å stille diagnosen og kartlegge sykdommens omfang og alvorlighetsgrad. De vanligste undersøkelsene er:

• Blodprøve.
• Urinprøve.
• Røntgenundersøkelser av lunger, samt røntgen av spiserør som kan påvise nedsatt bevegelighet.
• Snittbilder av lunger, høyoppløsnings computertomografi (HRCT), kan påvise betennelses- eller arrforandringer/fibrose.
• EMG er en muskelundersøkelse der man ser på elektrofysiologiske forandringer i muskelvevet.
• Bildeundersøkelser av muskulatur (MRI) og hvis betennelse eventuelt vevsprøve (biopsi) av muskulatur.
• Pusteprøve (spirometri).
• Hjerteundersøkelse, vanligvis EKG og ultralydundersøkelse (ekkokardiografi).  Ultralydundersøkelsen er smertefri og kan avsløre økt væske rundt hjertet (perikarditt) og forhøyet trykk i lungekretsløpet (pulmonal hypertensjon).
• Diagnosen MCTD baseres på kombinasjon av klinisk undersøkelse, røntgen, ultralyd, samt supplerende laboratorieundersøkelser.
• Blodprøve for å avdekke autoantistoffet anti-RNP antistoff som sees hos omtrent hos alle pasienter med MCTD i hvert fall ved sykdomsdebut.

Behandling

Medisinsk behandling

Immundempende medisiner danner grunnlaget for behandlingen, det vil si medisiner som hindrer immunforsvaret i å gå til angrep på eget vev og celler. Behandlingen må skreddersys til hver pasient avhengig av sykdomsaktivitet, og oftest kombinerer man flere medikamenter.Noen ganger trenger pasienten ingen behandling.Prednisolon tabletter daglig.Azatioprin (Imurel®) tabletter daglig, eller lavdose metotrexat tabletter/injeksjon i muskulatur ukentlig.Hydroxyklorokin (Plaquenil®) – tabletter daglig.Annen spesifikk behandling avhenger av sykdomsutvikling.

Tverrfaglig behandling

Ergoterapeut kan bistå med hjelpemidler for likfingre/Raynaud fenomener som oppvarmet hansker/sko og evt. andre hjelpemidler avhengig av sykdomsutviklingen.

Hvis mye plager kan man anvende en spesiell form for blodtrykksbehandling. Adalat Oros eventuelt Norvasc eller synonym preparater
Fysioterapibehandling i henhold til muskelaffeksjon.
Sosionom angående trygderettigheter.
Sykepleiere på poliklinikken og sengeposten bidrar med opplysninger og praktiske råd.  

MCTD krever spesialistoppfølgning og det er en fordel om avdelingen har erfaring i behandling av sykdomstilstanden.

Det finnes ingen helbredende behandling for MCTD.  Prognosen er god hos de fleste, både med hensyn til overlevelse og arbeidsevne. Hvis det foreligger affeksjon av lunger og/eller nyrer er ofte sykdomsforløpet noe mer alvorlig. Hos et mindretall pasienter utvikles sykdommen til andre autoimmune sykdommer som SLE (systemisk lupus erythematosus), Sjøgrens syndrom, polymyositt og systemisk sklerose.

Oppfølging

Sykdommen oppleves forskjellig da den utarter seg ulikt.  Omlag 1/3 del har antatt god prognose og er uten legemidler, 1/3 del er holder sykdommen under kontroll med legemidler og 1/3 del er alvorligere rammet. Sistnevnte gruppe er særlig de som får lungeaffeksjon, høyt trykk i lungekretsløpet, spiserørsaffeksjon eller residiverende sykdom.

Sure oppstøt pga. spiserørsproblemer og likfingre i tillegg til utmattelse/sykelig trøtthet er symptomer som er ofte vedvarende.

Ofte stilte spørsmål

Kosthold  
Det finnes ingen sikker informasjon om positiv eller negativ effekt av kosthold.
 
Hva kan jeg gjøre selv? 
Variert kosthold, aktivitet, bruke varmehjelpemidler og legemidler og kontroll etter sykdomsalvorlighet i samarbeid med fastlege og spesialistavdeling.
 
Forsvinner sykdommen av seg selv?  
Vanskelig å gi et klart svar. I visse tilfeller blir sykdommen subklinisk, og i andre tilfeller kan det dukke opp nye autoimmune symptomer. Som oftest blir sykdommen mildere med årene, og det er sjelden at pasienter i svært høy alder utvikler dette.