Nyfødtscreening for cystisk fibrose 10 år
1. mars 2012 ble screening av alle nyfødte i Norge utvidet fra 2-3 sjeldne diagnoser til over 20 diagnoser. Cystisk fibrose var en av disse. På hvilken måte har nyfødtscreeningen endret CF-omsorgen? Hvilken betydning har nyfødtscreeningen for barnas ernæringsstatus, vekst og lungefunksjon? Dette ønsker vi å se på.
Nyfødtscreening ble innført for å oppdage cystisk fibrose tidlig i livet, med håp om at tidlig diagnostikk og målrettet behandling skulle forbedre prognosen. Screeningen har gitt økt kunnskap om cystisk fibrose og har endret CF-omsorgen i Norge på flere områder. Dette gjelder både diagnostisering, behandling og oppfølging.
Parallelt med innføringen av screeningen har det blitt utviklet årsakskorrigerende behandling som forbedrer klorkanalfunksjonen ved cystisk fibrose. Det finnes ca 2000 ulike genfeil (mutasjoner) som kan gi CF. Vi vet mye om sammenhengen mellom type mutasjoner og forventet sykdomsutvikling, men det er ikke alltid lett å forutsi sykdomsforløp eller alvorlighet basert på kjennskap til mutasjoner alene. Årsakskorrigerende behandling er nå tilgjengelig helt ned til spedbarnsalder for noen spesifikke mutasjoner.
Nyfødtscreeningregister for CF og en observasjonsstudie.
Som ledd i kvalitetssikring av diagnostikk og oppfølging lager NSCF nå et internt kvalitetsregister for oppfølging av barn som har testet positivt for CF etter nyfødtscreening. Vi oppretter også en observasjonsstudie for å se nærmere på hvordan det går med barna i alderen 0-10 år som har fått CF-diagnosen etter screening sammenlignet med barn med CF i alderen 0-10 år som ble født i 10-årsperioden før nyfødtscreeningen. Denne studien er et samarbeid med Haukeland universitetssykehus. Hovedfokus er på ernæring, vekst og lungehelse.