Sjeldenpodden

Når neseblod kan være en sjelden sykdom

Denne episoden av Sjeldenpodden handler om når neseblod kan være symptom på Oslers sykdom. Vi snakker med Thomas, som forteller at han kan blø et stort melkeglass fullt av neseblod, og Kristin Iversen, som har jobbet med Oslers sykdom siden 2006.

Foto av Thomas og Kristin — Thomas jobber som butikksjef på Meny. Kristin Iversen har jobbet med Oslers sykdom siden 2006. De forteller hvordan det er å ha, behandle og å utrede Oslers sykdom. (Foto: Sjeldenpodden).

Lytt til episoden der du vanligvis hører på podkast, for eksempel

Spotify eller Apple podcasts. Episoden varer 17 minutter.

Programleder: Marit Skram

Tekstversjon av episoden:

– Oslers sykdom er en sykdom som påvirker oppbygningen av blodkarene. Sykdommen fører til at det dannes små, lettblødende blodkarnøster i huden og slimhinnene. Det vises som små røde prikker på størrelse med et knappenålshode. I tillegg kan det oppstå større åremisdannelser i indre organer, og spesielt utsatt er lungene. Men det kan også oppstå i andre organer som for eksempel i lever eller i hjernen.

Dette forteller Kristin Iversen, som har jobbet med Oslers sykdom siden 2006. Hun er sykepleier og sosiolog og jobber som rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.

Kristin forteller at det vanligste symptomet på sykdommen er hyppige neseblødninger, men at sykdommen også har andre symptomer og at den varierer mye fra person til person. Selv om hyppig neseblødning er det vanligste symptomet – er Oslers sykdom ikke en blødersykdom.

– Symptomene og sykdomsbelastningen varierer mye fra person til person, og noen har så lite symptomer at de ikke har hatt behov for å søke legehjelp. Uansett om man har mye eller lite symptomer, er det vanlig at symptomene øker en del med alderen.

Oslers sykdom kalles også for hereditær hemoragisk telangiektasi som forkortes til HHT. Hereditær = arvelig, hemoragisk = at det har med blod å gjøre, telaneiektasi er de små blodkarnøstene. Morbus Osler er også en betegnelse som blir brukt av noen. Morbus er latinsk og betyr sykdom.

Arvelig genfeil

– Hva er årsaken til at man får sykdommen?

– Årsaken er en arvelig genfeil. I dette tilfellet er det feil på et av genene som har oppskriften på oppbygging av blodårene. Når det er feil i oppskriften, blir ikke resultatet alltid så bra, som her ved at enkelte blodårer blir dannet annerledes enn de skal.

Genfeilen er dominant arvelig, som vil si at hvert av barna en person med sykdommen får, har 50 % risiko for å arve den.

– Vi regner med at det er godt over 1000 personer i Norge med diagnosen, men det er bare vel 400 som er registrert i Oslerregisteret. Det er nok mange med sykdommen som ikke har fått en diagnose, kanskje spesielt de som har sykdommen i mild grad.

Thomas forteller

Som barn, kommer Thomas stadig hjem med blodig genser som må vaskes. Han får litt kommentarer fra andre om at han blør mye, men bekymrer seg ikke over at det er noe galt.

– Jeg merket ganske tidlig at jeg blødde mer enn vennene mine. Jeg var aktiv håndballspiller den gangen og trente mye. Ofte var jeg i nærkamp på håndballbanen. Da hendte det at jeg fikk en støyt i nesa. Og da blødde jeg både oftere og mer enn de andre på banen. Dette er de første tegnene jeg husker, forteller Thomas.

Ingen mistanke om sjelden sykdom

Det er ingen som mistenker at Thomas har en sjelden sykdom selv om han blør mye neseblod. En lege konstaterte at det var dårlig hinne mellom blodkarene i nesa som førte til alt neseblodet, så da slo familien seg til ro med det.

Men en dag får han en telefon.

– Jeg husker at jeg kjørte bil og min far ringte meg og sa «Thomas, jeg tror du skal sjekke deg fordi jeg har fått påviste en sjelden diagnose, Morbus Osler». Jeg ble sittende som et spørsmålstegn i bilen og kjøre samtidig, og så sier pappa «det er jo ikke noe farlig, men vi kan prate litt nærmere om det. Og ta kontakt med denne personen på Senter for sjeldne diagnoser».

Thomas’ far ber sønnen om å genteste seg. Thomas tenker på det noen uker, før han tester seg. Svaret han får bekrefter at også han har Oslers sykdom.

– Hvordan har livet ditt endret seg etter at du fikk en sjelden diagnose?

– Når jeg fikk konstatert at jeg hadde Morbus Osler, tenkte jeg: «okey, hva vil det gjøre med meg?» Egentlig så forandret ikke livet seg så mye de første åra. Men sykdommen eskalerer jo med alderen. Jeg blør mer og mer. Mer intenst. Jeg har også koiling i lungene som gjør at jeg ikke orker så mye. Og det er vel det jeg merker best, at jeg ikke orker å være med på alt.

– Hva tenker du om at du har en arvelig sykdom?

– Det er som min far sa en gang i tida, at jeg er lei meg for at du har fått denne sykdommen. Men så tenker jeg, hva med å snu litt rundt på det og se hva er det som er positivt? Er det noe forskjell på livet? Det er jo ikke det. Men jeg må ta mer litt mer hensyn.

En fordel å være sjef

Thomas jobber som butikksjef, og er glad for at han kan trekke seg tilbake når han trenger det, når han starter å blø neseblod. Han merker også at formen ikke er like god som den var i yngre dager.

Han forteller at han blør neseblod flere ganger hver dag.

– Det varierer, men som regel tre-fire-fem ganger i døgnet, den ene gangen er det alltid mye. På det meste har jeg blødd omtrent to og en halv desiliter, altså et stort melkeglass.

Neseblødning kan gi jernmangel

Hyppig neseblødning kan føre til jernmangel eller på fagspråket anemi, også kalt lav blodprosent.

– Da vil man kunne merke at man blir sliten og trøtt, har nedsatt utholdenhet, eller får hodepine med mer, forklarer Kristin Iversen.

Åremisdannelser i lungene gjør at blodet tar «snarveier» og ikke går via lungenes kapillærnettverk, som igjen gjør at det ikke får med seg oksygen slik det skal.

– Er dette misdannelser av en viss størrelse, kan man merke tung pust og at man har lite utholdenhet eller dårlig kondisjon. I tillegg gir det risiko for at mikrober som har kommet inn i blodet ikke blir fanget opp, og de kan slå seg ned andre steder i kroppen og forårsake abscesser, altså pussfylte hulrom, for eksempel i hjernen, noe som er en dramatisk komplikasjon.

Symptomer øker med alderen

En person med Oslers sykdom må regne med at symptomene øker etter hvert som man blir eldre.

– Da kan man se at det kommer røde prikker, små karnøster – eller det vi kaller telangiektasier, på huden og i slimhinnene, gjerne på hendene, kinnene og leppene og i munnen.

Iversen forteller at det også er vanlig å få små blodkarnøster i tarmslimhinnene som kan blø. Dette er gjerne små sivblødninger som pågår over lang tid. Dette kan gi et betydelig blodtap og føre til anemi.

– Enkelte har også åremisdannelser i hjernen. Ofte er de helt symptomfrie og skal ikke gjøres noe med. Men noen ganger kan de kan gi hodepine og svimmelhet. Har man slike symptomer, er det viktig å få undersøkt om dette skyldes åremisdannelser og i så fall få behandling.

Diagnostiseres etter bestemte kriterier og gentest

Sykdommen diagnostiseres ut fra bestemte kriterier. Disse kalles Curaço-kriteriene og beskriver de vanlige symptomene og funnene ved diagnosen. I tillegg benytter man en genetisk test for å være sikker og for å finne den eksakte genfeilen.

– Hva skjer etter at diagnosen er stilt?

– Etter at diagnosen er stilt, er det særdeles viktig at man får undersøkt lungene for å sjekke om det er åremalformasjoner der. Dette kan gjøres med CT eller en spesiell ultralydundersøkelse.

Det kan også bli aktuelt å gjøre andre undersøkelser, men det vil være ut fra de symptomene pasienten eventuelt har.

Behandling av spesialist er viktig

Kristin Iversen påpeker at det er viktig å få behandling hos en øre-nese-hals-spesialist som har erfaring med diagnosen, slik at man kan få de best mulig tilpassede behandlingsmetodene, og for å unngå at det oppstår unødvendige skader. Pasienter med Oslers sykdom/HHT skal gjennom mange behandlinger for neseblødning, noe som på sikt kan gi skader på slimhinnen og neseskilleveggen.

Det finnes flere behandlingsmetoder for Oslers sykdom. Medikamentell behandling kan fungere både lokalt og systemisk. I noen tilfeller vil man og så bruke kirurgi. Iversen forteller:

– Det som brukes oftest for neseblødning er forskjellig typer laser. Også noen medikamenter er mulig å teste, både til lokal behandling og systemisk. I tillegg er det en del andre metoder, blant annet noen mer inngripende kirurgiske, som kan benyttes.

Åremalformasjoner av en viss størrelse i lungene behandles ved at man tetter dem igjen med det vi kaller coil (spiralformet metalltråd) eller spesielle plugger. Dette gjøres på røntgenavdelingen på Rikshospitalet.

Det er vanlig å trenge jerntilførsel fordi blødningene over tid gir jernmangelanemi. Jerntabletter er mest brukt, men det er ikke alltid tilstrekkelig hvis man har svært lav hemoglobin eller jernlagre. Det kan da være nødvendig med intravenøs jerninjeksjon. En del pasienter vil også trenge blodtransfusjon.

Forebygging

I tillegg til behandling er forebygging svært viktig, og pasientene kan gjøre en god del selv, sier Iversen.

– Spesielt viktig er det å holde neseslimhinnene fuktige og myke. Her kan man bruke oljespray, vaselin eller Ovesterin krem. Det kan også være lurt å ha en luftfukter, da tørr luft øker faren for neseblødning. I tillegg er det lurt å ha et kosthold som er rikt på jern.

«Dette skal jeg overleve»

Thomas var nervøs første gangen han skulle til behandling på Rikshospitalet ved Oslo universitetssykehus

– Jeg tenkte: «hva er det jeg begir meg ut på?» Jeg var nervøs, hadde vondt i magen, lurte på hva som skulle skje. Hvor farlig er det? Skal jeg i narkose? Det var ganske mange spørsmål som dukket opp i hodet. Men når jeg gikk ut derfra etter første laserbehandling i nesa så tenkte jeg at okey, er det ikke verre enn dette, så går det bra. Dette skal jeg klare å overleve.

Thomas gjennomfører 3-4 laserbehandlinger i nesa i året i tillegg til at han har blitt coila i lungene.

– Jeg har åpne blodkar som ikke blir filtrert i lungene. Dette sjekkes regelmessig av rikshospitalet.

– Hvilke konsekvenser har sykdommen for deg?

– De endringene jeg har gjort i dag er at jeg må unngå høy puls for da sprekker blodkarene i nesa. Jeg kan ikke alltid være med på turer, jeg kan ikke alltid hoppe og ha det gøy og tjo og hei, og det er vel det som er den største utfordringen min i dag. Jeg erfarer også at arbeidslivet kan være hardt til tider– gudskjelov så er jeg heldig som er sjef og kan ha muligheten til å trekke meg tilbake og stoppe blødningene.

Dobbeltime med fastlegen

Thomas har særlig ett råd til andre med diagnosen, i møte med helsevesenet:

– Fastlegene vet veldig lite om Oslers sykdom. Mitt råd er å booke en dobbeltime, for å forklare hvilken sykdom du har, hva som er viktig for deg, og hva legene må tenke på når de skal hjelpe deg.

Om episoden

Episoden er laget av Silje Systad, Marit Skram og Kristin Rosnes Holte. Innspilt i Oslo juni 2022.

Sjeldenpodden er en podkast fra Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.