HELSENORGE
Velg språk

Avdeling for nyfødtscreening

Nyfødtscreeningen har nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer og for oppfølging av pasienter med fenylketonuri. Tilbudet omfatter undersøkelser for totalt 26 alvorlige medfødte sykdommer. Det er viktig at alle nyfødte får tilbud om testing for disse sykdommene.

Les mer om Avdeling for nyfødtscreening

Avdeling for nyfødtscreening

Selv om det er sjeldne tilstander vil ca. 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av tilstandene i screeningpanelet. Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og testing er eneste mulighet til å finne disse barna tidlig slik at en raskt kan komme i gang med effektiv behandling og derved hindre eller redusere skadevirkningene av disse sykdommene.

For mer informasjon se våre nettsider

Kontaktpersoner

Leder Olve Moldestad

Sentralbord 23075960

Sekretærer 23075961/23075973


Kontaktinformasjon

Beta-ketothiolasedefekthttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/beta-ketothiolasedefektBeta-ketothiolasedefektB
Biotinidasedefekthttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/biotinidasedefektBiotinidasedefektB
Carnitin asylcarnitin translokase mangel (CACT-mangel)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/carnitin-asylcarnitin-translokase-mangel-cact-mangelCarnitin asylcarnitin translokase mangel (CACT-mangel)C
Carnitin opptaks/transport defekt (CUD/CTD defekt)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/carnitin-opptakstransport-defekt-cudctd-defektCarnitin opptaks/transport defekt (CUD/CTD defekt)C
Carnitin palmitoyl transferase 1a defekt (CPT 1a defekt)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/carnitin-palmitoyl-transferase-1a-defekt-cpt-1a-defektCarnitin palmitoyl transferase 1a defekt (CPT 1a defekt)C
Fenylketonuri (PKU)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/fenylketonuri-pkuFenylketonuri (PKU)F
Glutarsyreuri type 1https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/glutarsyreuri-type-1Glutarsyreuri type 1G
Glutarsyreuri type 2https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/glutarsyreuri-type-2Glutarsyreuri type 2G
Holokarboksylase syntasedefekt (HCS)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/holokarboksylase-syntasedefekt-hcsHolokarboksylase syntasedefekt (HCS)H
Homocysteinuri (HCY)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/homocysteinuri-hcyHomocysteinuri (HCY)H
Isovaleriansyreemi (IVA)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/isovaleriansyreemi-ivaIsovaleriansyreemi (IVA)I
Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekthttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/langkjedet-3-hydroksyacyl-coa-dehydrogenasedefektLangkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefektL
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/maple-syrup-urine-disease-msudMaple Syrup Urine Disease (MSUD)M
Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekthttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/meget-langkjedet-acyl-coa-dehydrogenasedefektMeget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefektM
Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase defekt (MCAD)https://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/mellomkjedet-acyl-coa-dehydrogenase-defekt-mcadMellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenase defekt (MCAD)M
Metylmalonsyreemihttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/metylmalonsyreemiMetylmalonsyreemiM
Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødtehttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/nyfodtscreening-blodprove-av-nyfodteNyfødtscreening - blodprøve av nyfødteN
Propionsyreemihttps://oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/propionsyreemiPropionsyreemiP

Fant du det du lette etter?